GJB2基因

摘要： 目的分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据。方法收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生儿足跟血斑点标本,采用PCR+导流杂交法对4个常见耳聋基因[GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA(mtDNA)]13个突变位点(GJB2:235delc、299delAT、176del16、35delG、155delTCTG;SLC26A4:IVS7-2A>G、1229C>T、2168A>G;GJB3:538C>T;mtDNA:12SrRNA1555A>G、12SrRNA1494C>T、tRNA7445A>G、tRNA12201T>C)进行检测,分析耳聋基因筛查结果。结果1983例新生儿4个常见耳聋基因突变携带率为2.72%(54/1983)。不同性别新生儿基因突变携带率(男婴2.45%,女婴3.06%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA基因携带率分别为1.51%(30/1983),0.96%(19/1983),0.10%(2/1983)和0.15%(3/1983),4个耳聋基因之间比较差异有统计学意义(χ^(2)=40.320,PG(25.93%)次之,mtDNA 12SrRNA1494C>T和mtDNA tRNA12201T>C未检出。54例耳聋基因突变新生儿中有34例完成听力筛查,其中32例为双耳均通过听力筛查。结论云浮地区新生儿遗传性耳聋基因以GJB2基因携带为主,基因位点突变频率以GJB2235delC最高,SLC26A4 IVS7-2A>G次之。同一地区不同基因突变携带率有所不同,不同地区相同基因突变位点的携带各有特点,需要根据当地突变特点采取合适的防治措施。

摘要： 目的分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况。方法以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血,采用荧光PCR熔解曲线法及Sanger测序检测耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA基因。结果5562例新生儿中存在耳聋基因突变336例(6.04%,336/5562),其中GJB2基因突变158例(2.84%,158/5562)、SLC26A4基因突变127例(2.28%,127/5562)、GJB3基因突变29例(0.52%,29/5562)、线粒体12S rRNA基因突变18例(0.32%,18/5562)、复合GJB2和SLC26A4基因突变4例(0.07%,4/5562)。通过听力筛查的5437例新生儿中317例存在耳聋基因突变,突变基因包括GJB2(146例)、SLC26A4(120例)、GJB3(29例)、线粒体12S rRNA(18例)、复合GJB2和SLC26A4基因(4例);未通过听力筛查的125例中存在耳聋基因突变19例,突变基因包括GJB2(12例)、SLC26A4(7例)。GJB2基因突变位点主要有c.235delC、c.299_300delAT及c.176_191del16等;SLC26A4基因突变位点主要有c.919-2A>G、c.2168A>G及c.1226G>A等;GJB3基因突变位点包括c.538C>T、c.547G>A;线粒体12S rRNA基因突变为m.1555A>G均质突变、m.1503G>A均质突变、m.1555A>G异质突变等。听力筛查未通过新生儿中突变率较高突变类型有GJB2基因c.235delC纯合突变、SLC26A4基因c.1226G>A纯合突变;其次为SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变。结论无锡市区新生儿致聋基因突变以GJB2基因突变为常见,其次为SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因;致聋基因突变类型主要为杂合突变;突变频率最高的致聋基因位点为GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G及GJB2基因c.299_300delAT位点;听力筛查未通过新生儿的常见致聋基因突变类型为GJB2基因c.235delC纯合突变、SLC26A4基因c.1226G>A纯合突变和c.2168A>G杂合突变。

摘要： 目的通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见。方法选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系。利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明确其遗传学致病突变,并提供针对性的咨询意见。结果4例遗传性耳聋均与GJB2基因相关,但存在不同情况。例1为常染色体显性掌跖角化病伴耳聋,其致病变异c.167T>C属新报道;例2中,夫妻双方分别为MYO7A与GJB2复合杂合突变导致的先天性耳聋,其中妻子携带2个新报道致病变异,即MYO7A:c.1214G>A和MYO7A:c.3545A>G;例3为GJB2复合杂合突变引起的常染色体隐性耳聋;例4为GJB2复合杂合突变导致的迟发性耳聋。结论与GJB2基因相关的先天性耳聋具有较强的临床异质性,遗传检测是对其鉴别诊断的必要手段。

摘要： 本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿。该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等。全外显子组测序发现患儿MAP2K1基因c.383G>T(p.Gly128Val)杂合变异,还存在GJB2基因c.109G>A(p.V37I)和c.187G>T(p.V63L)复合杂合变异。分析心-面-皮肤综合征合并耳聋的临床特点及基因变异特征,丰富了该病的表型谱和致病变异谱。

摘要： 目的探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26(GJB2)、缝隙连接蛋白31(GJB3)基因突变情况。方法本研究选取2020年3月—2021年3月接受治疗的150例双耳感音神经性聋患儿作为研究对象,纳入研究组;选择同期参与体检的150例听力正常的儿童作为对照组。试剂盒法提取血液白细胞中的基因组DNA,GJB2、GJB3基因采用编码区聚合酶链反应(PCR)进行检测。观察两组儿童GJB2和GJB3基因检测结果及研究组儿童耳聋程度、不同程度双耳感音神经性聋儿童的GJB2和GJB3耳聋基因突变率及基因突变位点情况、研究组儿童双亲GJB2、GJB3基因突变情况。结果研究组儿童GJB2基因突变共50例(33.33%),基因致病突变5种(35insG、95G>A、176-191del16、235delC、257C>G),40例与235delC突变相关,占比80.00%;多态性基因改变3种(79G>A、341A>G、427C>T);GJB3基因突变共6例(538C→T、547G→A)。对照组儿童GJB2基因突变共计3例(2.00%),基因致病突变有两种(95G>A、235delC);多态性基因改变有两种(79G>A、341A>G);未发现GJB3基因突变。研究组儿童235delC突变率显著高于对照组(P<0.05);研究组儿童中重度及极重度患者占达到59.33%(89/150);不同程度双耳感音神经性聋儿童GJB2、GJB3基因突变率中极重度阳性检出率较高,分别为33.33%和7.5%;重度和危重度患儿致病突变位点例数显著高于轻中度患儿,多态性改变例数低于轻中度患儿(P均<0.05)。研究组儿童父母中发现GJB2基因突变父亲17例(5.67%)、母亲25例(8.33%);GJB3基因突变父亲3例(1.00%),母亲1例(0.33%);父母亲均未检验出纯合突变和复合杂交突变以及GJB3基因突变。结论目前临床暂无对双耳感音神经性聋的有效预防和诊断手段,而GJB2、GJB3基因突变检测可以作为产妇产前诊断的一种方法,从而对下一代进行预防,利于有效诊断耳聋的发生率,从而做到尽早预防,降低发病率。

摘要： 本研究旨在分析间隙连接蛋白2(GJB2 )和间隙连接蛋白6(GJB6 )的多态性与云上黑山羊产羔性能的关联性.利用MassARRAY?技术对GJB2和GJB6的4个候选位点进行分型,探索其在云上黑山羊(n=544)、济宁青山羊(n=133)和辽宁绒山羊(n=91)3个群体中的遗传学特征,并分析其与云上黑山羊产羔性能(包括产羔数、初生窝重和断奶窝重)的关联性.结果表明,4个候选位点在不同繁殖力品种中的基因型分布存在极显著差异.在云上黑山羊中,GJB2的2个位点对产羔数无显著影响;所有候选位点对初生窝重和断奶窝重无显著影响;GJB6基因的g.50694816A＞G位点AA型产羔数显著高于GG型;GJB6基因的g.50694819G＞A位点GG型产羔数显著高于AG型.GJB6的组合基因型分析发现,AAGG型的产羔数显著高于AGGG型.以上提示,GJB6的2个位点可作为云上黑山羊产羔数选择的潜在分子标记,但不适合窝重选择.

摘要： 目的:探讨耳聋基因芯片检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值.方法:选择70例耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿为研究对象,采集足跟血3滴,采用耳聋基因芯片法对常见耳聋基因突变进行检测,同时给予酶切或测序法对常见耳聋基因突变进行检测,以验证耳聋基因芯片结果的准确性.结果:①经耳聋基因芯片检测70例患儿的阳性率为50.00％,经酶切或测序法70例患儿的阳性率为54.29％,两种方法检测结果相近.②对176del16、35delG、299-300delAT、235delC的GJB2基因突变位点的芯片点阵,其中测序法分别检出0个、1个、59个、9个;基因芯片法分别检出等位基因突变0个、1个、57个及9个;后3个的等位基因突变检出率,测序法与基因芯片法的符合率依次为100％(1/1)、100％(9/9)及96.61％(57/59).除235 delC点位在芯片结果中因肉眼观察被误判为单杂合突变,其余基因芯片检测结果均和酶切或测序法结果一致.③IVS7-2 A>G、2168 A>G的SLC26 A4等位基因突变的芯片点阵,其中酶切或测序法检出等位基因突变6个和27个;基因芯片法的分别检出等位基因突变6个和27个,测序法与基因芯片法的等位基因突变的符合率为100％(6/6、27/27),两种方法检测结果一致.④随访结果显示,4例mtDNAA155G及23例GJB2基因突变的患儿被称为中度耳聋,11例SLC26 A4突变患儿被称为重度耳聋,其余31例耳声发射不合格的新生儿非综合征型感音神经性耳聋患儿被诊断为听力未见异常及1例IVS7-2A>G和299-300delAT双杂合突变者为正常.结论:相比酶切或测序法,耳聋基因芯片法成本低、准确性高、操作简单快速且更具标准化,能满足临床对常见耳聋基因检测需求.

摘要： 目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至2019年4月1日我院分娩的新生儿4000例,进行GJB2基因c.109G>A纯合突变携带率的调查,对于检出c.109G>A纯合突变的新生儿,每半年回访一次听力情况,跟踪到2岁,分析c.109G>A纯合突变的儿童耳聋问题.结果:4000例新生儿共发现53例携带GJB2基因c.109G>A纯合突变(1.325％);随访至2岁,共有12例(22.64％)出现听力损失(1例于出生后18月发现中度听力损失,其余11例于2岁前逐渐发现轻度听力损失).结论:GJB2基因c.109G>A纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为本地区针对性的耳聋基因检测,有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,具有良好的临床及社会应用价值.

摘要： 目的分析内蒙古自治区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点,为临床治疗及优生优育提供依据。方法收集2018年3月至2019年12月于该院就诊的耳聋患者168例,EDTA抗凝管采集静脉血3 mL,采用二代测序的方法进行耳聋基因检测,包括24个基因、208个位点,以明确患者是否存在耳聋基因的突变。同时对其父母及兄弟姐妹共287例采血,以验证遗传学来源。结果168例患者中,41例检出致病性GJB2基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变),23例患者检出致病性SLC26A4基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)且19例伴有前庭水管扩张;3例患者检测结果为MT-RNR1基因突变(包括同质突变和异质突变),另外有2例患者检出GJB3基因单杂合突变。GJB2基因突变致病率最高,SLC26A4位居第二,GJB2与其他基因在汉族和其他少数民族之间的分布没有显著差别,差异无统计学意义(P>0.05)。轻中度耳聋组的基因突变率明显低于重至极重度耳聋组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论内蒙古地区耳聋基因的突变以GJB2为主,SLC26A4基因突变位居第二。耳聋基因检测可以为遗传性耳聋患者提供早期诊断、及时干预以及预防由聋致哑的理论依据。

摘要： 目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的预防和诊断提供依据.rn 方法:收集耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在BLAST上比对分析。rn 结果：在所有患者中,GJB2基因共检测到34个突变位点,其中有11个位点未见报道,c.79G＞A、c.341 A＞G、c.235delC、c.765T＞C突变携带率较高;共有15例患者携带线粒体mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变.rn 结论：通过对山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因进行检测分析,明确耳聋患者的病因,了解基因突变的分布情况,探讨基因的热点突变，为耳聋患者的早期诊断和预防提供依据。

摘要： 目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的预防和诊断提供依据.rn 方法:收集耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在BLAST上比对分析。rn 结果：在所有患者中,GJB2基因共检测到34个突变位点,其中有11个位点未见报道,c.79G＞A、c.341 A＞G、c.235delC、c.765T＞C突变携带率较高;共有15例患者携带线粒体mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变.rn 结论：通过对山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因进行检测分析,明确耳聋患者的病因,了解基因突变的分布情况,探讨基因的热点突变，为耳聋患者的早期诊断和预防提供依据。

摘要： 目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的预防和诊断提供依据.rn 方法:收集耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在BLAST上比对分析。rn 结果：在所有患者中,GJB2基因共检测到34个突变位点,其中有11个位点未见报道,c.79G＞A、c.341 A＞G、c.235delC、c.765T＞C突变携带率较高;共有15例患者携带线粒体mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变.rn 结论：通过对山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因进行检测分析,明确耳聋患者的病因,了解基因突变的分布情况,探讨基因的热点突变，为耳聋患者的早期诊断和预防提供依据。

摘要： 目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的预防和诊断提供依据.rn 方法:收集耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在BLAST上比对分析。rn 结果：在所有患者中,GJB2基因共检测到34个突变位点,其中有11个位点未见报道,c.79G＞A、c.341 A＞G、c.235delC、c.765T＞C突变携带率较高;共有15例患者携带线粒体mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变.rn 结论：通过对山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因进行检测分析,明确耳聋患者的病因,了解基因突变的分布情况,探讨基因的热点突变，为耳聋患者的早期诊断和预防提供依据。

摘要： 目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的预防和诊断提供依据.rn 方法:收集耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在BLAST上比对分析。rn 结果：在所有患者中,GJB2基因共检测到34个突变位点,其中有11个位点未见报道,c.79G＞A、c.341 A＞G、c.235delC、c.765T＞C突变携带率较高;共有15例患者携带线粒体mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变.rn 结论：通过对山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因进行检测分析,明确耳聋患者的病因,了解基因突变的分布情况,探讨基因的热点突变，为耳聋患者的早期诊断和预防提供依据。

摘要： 目的:耳聋基因突变谱具有明显的地域和种族差异.目前国内已有多篇报道分析不同地区的几种常见耳聋基因的突变谱,结果显示不同地域存在着明显的差别.但到目前为止,浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者的基因突变情况还未有报道.因此,本研究的目的即分析两个常见的耳聋基因GJB2和SLC26A4,以及GJB3基因在该人群中的突变情况.检测结果显示GJB2和SLC26A4基因在非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者中的突变情况与国内其他地区的结果有一定的差异，这为浙江省耳聋家庭再生育产前咨询提供了一个更为可靠的依据。

摘要： 目的:耳聋基因突变谱具有明显的地域和种族差异.目前国内已有多篇报道分析不同地区的几种常见耳聋基因的突变谱,结果显示不同地域存在着明显的差别.但到目前为止,浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者的基因突变情况还未有报道.因此,本研究的目的即分析两个常见的耳聋基因GJB2和SLC26A4,以及GJB3基因在该人群中的突变情况.检测结果显示GJB2和SLC26A4基因在非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者中的突变情况与国内其他地区的结果有一定的差异，这为浙江省耳聋家庭再生育产前咨询提供了一个更为可靠的依据。

摘要： 目的:耳聋基因突变谱具有明显的地域和种族差异.目前国内已有多篇报道分析不同地区的几种常见耳聋基因的突变谱,结果显示不同地域存在着明显的差别.但到目前为止,浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者的基因突变情况还未有报道.因此,本研究的目的即分析两个常见的耳聋基因GJB2和SLC26A4,以及GJB3基因在该人群中的突变情况.检测结果显示GJB2和SLC26A4基因在非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者中的突变情况与国内其他地区的结果有一定的差异，这为浙江省耳聋家庭再生育产前咨询提供了一个更为可靠的依据。

摘要： 目的:耳聋基因突变谱具有明显的地域和种族差异.目前国内已有多篇报道分析不同地区的几种常见耳聋基因的突变谱,结果显示不同地域存在着明显的差别.但到目前为止,浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者的基因突变情况还未有报道.因此,本研究的目的即分析两个常见的耳聋基因GJB2和SLC26A4,以及GJB3基因在该人群中的突变情况.检测结果显示GJB2和SLC26A4基因在非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者中的突变情况与国内其他地区的结果有一定的差异，这为浙江省耳聋家庭再生育产前咨询提供了一个更为可靠的依据。

摘要： 目的:耳聋基因突变谱具有明显的地域和种族差异.目前国内已有多篇报道分析不同地区的几种常见耳聋基因的突变谱,结果显示不同地域存在着明显的差别.但到目前为止,浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者的基因突变情况还未有报道.因此,本研究的目的即分析两个常见的耳聋基因GJB2和SLC26A4,以及GJB3基因在该人群中的突变情况.检测结果显示GJB2和SLC26A4基因在非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者中的突变情况与国内其他地区的结果有一定的差异，这为浙江省耳聋家庭再生育产前咨询提供了一个更为可靠的依据。

摘要： 本发明涉及一种无创检测GJB2基因突变的方法，试剂盒及其制备方法，其特征在于，包括步骤如下：(1)以受试者血浆DNA为模板；(2)进行PCR预扩增；(3)对预扩增产物进行Index PCR扩增；(4)对PCR扩展产物进行文库质控后，在Illumina NextSeq进行150bp双端测序；(5)将测序的序列信息进行生物信息学分析得出基因变异数据。本发明还涉及有关的试剂盒。

摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在GJB2基因c.142C>T突变，从而诊断感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展感音神经性耳聋患者的GJB2突变筛查工作，为感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明涉及一种无创检测GJB2和SLC26A4基因突变的方法，试剂盒及其制备方法，其特征在于，包括步骤如下：(1)以受试者血浆DNA为模板；(2)进行PCR预扩增；(3)对预扩增产物进行Index PCR扩增；(4)对PCR扩展产物进行文库质控后，在Illumina NextSeq进行150bp双端测序；(5)将测序的序列信息进行生物信息学分析得出基因变异数据。本发明还涉及有关的试剂盒。

摘要： 本发明提出了一种引物组，所述引物组包括：48对引物，所述48对引物具有如SEQ IDNO：1～96所示的核苷酸序列。利用本发明的引物组通过两个反应即可扩增GJB2基因和SLC26A4基因的全编码区域，且根据引物组上的标签数量可实施多样本加到一个反应管中同时建库，可以一次同时检测上百甚至上千个样本，通量高并可规范操作，适用于非诊断目的的耳聋基因检测。

摘要： 本发明公开了检测耳聋相关基因GJB3基因突变的试剂盒，其特征在于，包括：(i)PCR扩增反应试剂；(ii)用于扩增样本DNA中GJB3基因的PCR引物：JB3上游引物序列：GGTCGTTGTGAGTATTGAAC；GJB3下游引物序列：AGGTCCTACAGGGGCTGAGTGACCC。

摘要： 本发明提供一种检测GJB2耳聋基因c.188delT突变位点的引物探针组合及方法。本发明检测GJB2耳聋基因c.188delT突变位点的组合物，包括以下引物和探针；GJB2:c.188delT上游引物：5'‑GAGCAGGCCGACTTTGTCTGC‑3'；GJB2:c.188delT下游引物：5'‑TGATCTTCGTGTCCACGCCAGC‑3'；野生型探针：5'‑AGGCTGCAAGAACATGTGCTAC‑3'；突变型探针：5'‑AGGCTGCAAGAACAGTGCTAC‑3'。本发明提供了快速、准确和特异性高的检测GJB2:c.188delT突变位点的方法。

摘要： 一种迟发性耳聋GJB2基因p.V37I突变的检测试剂盒，包括标准品，不同荧光报告基团标记标准序列与p.V37I突变序列的探针、扩增引物和定量扩增缓冲液。通过基因分型软件测定两种染料的荧光强度分布，判断待测样本GJB2基因p.V37I位点基因型。本发明的试剂盒能够准确检测GJB2基因p.V37I位点的基因型，灵敏度高，特异性好，成本低，检测迅速。应用本发明的试剂盒方法对GJB2基因p.V37I位点基因型的分型与Sanger测序结果完全一致，能够用于新生儿的GJB2基因p.V37I位点携带早期筛查及与GJB2基因p.V37I突变相关的迟发性耳聋易感性风险评估。

摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在GJB2基因c.170A>C突变，从而诊断感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展感音神经性耳聋患者的GJB2突变筛查工作，为感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明属于动物基因组编辑技术领域，具体涉及通过双位点切割实现猪Gjb2基因编码序列精准编辑的方法。本发明要解决的技术问题是提供一种Gjb2基因编码序列编辑精准编辑的猪模型制备方法。本发明解决上述技术问题的技术方案是提供通过双位点切割实现猪Gjb2基因编码序列精准编辑的方法。该方法包括以下步骤：a、准备sgRNA对；b、将sgRNA对、供体DNA、编码spCas9的mRNA和/或spCas9纯化重组蛋白的混合物导入猪早期胚胎细胞质中；c、将猪早期胚胎移至受体母猪输卵管中，使之受孕；d、妊娠期满后产下仔猪，得到Gjb2基因精准编辑后的猪模型。本发明方法可高效精准的实现猪Gjb2基因编码序列的精准突变，该类突变动物模型具有很好的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在GJB2基因c.67dupA突变，从而诊断感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展感音神经性耳聋患者的GJB2突变筛查工作，为感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。