儿童双耳感音神经性聋临床特点及GJB2与GJB3基因突变分析

摘要

目的探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26(GJB2)、缝隙连接蛋白31(GJB3)基因突变情况。方法本研究选取2020年3月—2021年3月接受治疗的150例双耳感音神经性聋患儿作为研究对象,纳入研究组;选择同期参与体检的150例听力正常的儿童作为对照组。试剂盒法提取血液白细胞中的基因组DNA,GJB2、GJB3基因采用编码区聚合酶链反应(PCR)进行检测。观察两组儿童GJB2和GJB3基因检测结果及研究组儿童耳聋程度、不同程度双耳感音神经性聋儿童的GJB2和GJB3耳聋基因突变率及基因突变位点情况、研究组儿童双亲GJB2、GJB3基因突变情况。结果研究组儿童GJB2基因突变共50例(33.33%),基因致病突变5种(35insG、95G>A、176-191del16、235delC、257C>G),40例与235delC突变相关,占比80.00%;多态性基因改变3种(79G>A、341A>G、427C>T);GJB3基因突变共6例(538C→T、547G→A)。对照组儿童GJB2基因突变共计3例(2.00%),基因致病突变有两种(95G>A、235delC);多态性基因改变有两种(79G>A、341A>G);未发现GJB3基因突变。研究组儿童235delC突变率显著高于对照组(P<0.05);研究组儿童中重度及极重度患者占达到59.33%(89/150);不同程度双耳感音神经性聋儿童GJB2、GJB3基因突变率中极重度阳性检出率较高,分别为33.33%和7.5%;重度和危重度患儿致病突变位点例数显著高于轻中度患儿,多态性改变例数低于轻中度患儿(P均<0.05)。研究组儿童父母中发现GJB2基因突变父亲17例(5.67%)、母亲25例(8.33%);GJB3基因突变父亲3例(1.00%),母亲1例(0.33%);父母亲均未检验出纯合突变和复合杂交突变以及GJB3基因突变。结论目前临床暂无对双耳感音神经性聋的有效预防和诊断手段,而GJB2、GJB3基因突变检测可以作为产妇产前诊断的一种方法,从而对下一代进行预防,利于有效诊断耳聋的发生率,从而做到尽早预防,降低发病率。