168例非综合征型耳聋患者的基因变异研究

摘要

目的分析内蒙古自治区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点,为临床治疗及优生优育提供依据。方法收集2018年3月至2019年12月于该院就诊的耳聋患者168例,EDTA抗凝管采集静脉血3 mL,采用二代测序的方法进行耳聋基因检测,包括24个基因、208个位点,以明确患者是否存在耳聋基因的突变。同时对其父母及兄弟姐妹共287例采血,以验证遗传学来源。结果168例患者中,41例检出致病性GJB2基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变),23例患者检出致病性SLC26A4基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)且19例伴有前庭水管扩张;3例患者检测结果为MT-RNR1基因突变(包括同质突变和异质突变),另外有2例患者检出GJB3基因单杂合突变。GJB2基因突变致病率最高,SLC26A4位居第二,GJB2与其他基因在汉族和其他少数民族之间的分布没有显著差别,差异无统计学意义(P>0.05)。轻中度耳聋组的基因突变率明显低于重至极重度耳聋组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论内蒙古地区耳聋基因的突变以GJB2为主,SLC26A4基因突变位居第二。耳聋基因检测可以为遗传性耳聋患者提供早期诊断、及时干预以及预防由聋致哑的理论依据。