浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究

摘要

cqvip:目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变患者行Sanger测序,对基因芯片检出的10例SLC26A4基因杂合突变患者行多重连接酶反应检测技术检测。结果319例耳聋患者中,共检出基因突变患者128例(40.13%)。共检出GJB2基因突变58例(18.18%),其中双等位基因突变49例,杂合突变9例。检出SLC26A4基因突变12例(3.76%),其中双等位基因突变6例,c.919-2A>G杂合突变3例,c.919-2A>G杂合突变复合线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变2例,c.919-2A>G杂合突变复合GJB2基因c.109G>A纯合突变1例。线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变60例(18.81%),其中1例复合基因GJB3基因c.538C>T杂合突变;线粒体12SrRNA基因m.1494C>T突变1例(0.31%)。本研究共检出7种GJB2基因突变、4种SLC26A4基因突变、1种GJB3基因突变以及2种线粒体DNA突变。结论与我国其他区域耳聋群体基因图谱不同,线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变是浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的首要致聋因素,耳聋基因检测及慎用耳毒性致聋药物的宣传是本地区耳聋精准防控的主要内容。