遗传性耳聋

摘要： 目前,全世界听力损失患者已超过15亿人。遗传是引起耳聋的最主要因素,约占50%~70%。综合征性耳聋常伴肌肉骨骼异常、眼部及神经病变等。中耳及内耳发育畸形是导致听力损失的重要因素之一[1]。以往研究基因缺陷导致的听力损失动物模型时,普遍应用组织切片染色方法,如苏木素伊红(HE)染色来诊断小鼠的中耳及内耳的结构病变.

摘要： 目的了解赣南地区新生儿耳聋基因常见的突变类型和携带频率,并对耳聋基因检测在新生儿耳聋筛查及后续诊断随访工作中的作用进行评价。方法对2019年4月到2020年9月间赣州市区及下辖县区内分娩的122,635例新生儿应用高通量测序技术对常见的4个耳聋基因中20个热点突变进行检测,对其中的85,932例新生儿还同时应用耳声发射与听性脑干反应进行了听力筛查。结果122,635例新生儿中检出有耳聋基因突变的新生儿5066例(4.13%,5066/122,635)。GJB2基因突变新生儿2497例(49.29%,2497/5066);GJB3基因突变新生儿304例(6.00%,304/5066);SLC26A4基因突变1862例(36.75%,1862/5066);线粒体12SrRNA基因突变332例(6.55%,332/5066);多基因突变70例。进行基因检测的新生儿中,共有85,932例进行了听力初筛,其中80184例通过了听力初筛(93.31%,80,184/85,932)。共有44例确诊听障的患儿追溯到同期基因检测结果,其中15例检出耳聋基因突变携带,检出率34.09%(15/44)。44例确诊患儿中还有20例被发现通过听力初筛或未进行听力筛查,因耳聋基因检测提示高风险进而进入听力诊断并最终获得确诊的患儿共5例。结论GJB2和SLC26A4基因突变是赣南地区新生儿群体携带的主要遗传性耳聋基因突变,其纯合型和复合杂合型突变对提示婴儿期的早发性聋具有重要作用。耳聋基因检测对于新生儿听力筛查具有重要的补充作用,并可提示迟发性及药物性耳聋的基因易感个体,对于及时明确耳聋病因、尽早干预和治疗有着重要意义。

摘要： 目的利用Kit突变耳聋小鼠模型研究探讨KIT突变导致听觉色素障碍(Auditory-pigmentary disorders,APDs)的相关致聋机制。方法建立Kit^(F856S)(Wads)小鼠模型家系,确定其表型遗传方式,并对家系中不同表型个体进行听觉电生理测试、并分别利用扫描电镜对基底膜和透射电镜对血管纹进行观察。结果该模型家系的色素分布异常伴耳聋的突变性状符合孟德尔单基因常染色体隐性遗传规律。听觉电生理测试显示该模型家系中野生型和杂合型小鼠听力与家系外野生型C57BL/6J小鼠无明显差异,纯合型表现为听力形成初期先天性中度感音神经性听力损失并进行性下降至重度,极重度。扫描电镜(SEM)显示,纯合型小鼠顶转、底转的外毛细胞有缺失。透射电镜(TEM)显示三转血管纹变薄,结构异常,中间细胞(intermediate cell,IC)及毛细血管周围驻留的巨噬样-黑素细胞(Perivascular-resident macrophage-like melanocytes,PVM)缺失。结论我们的研究表明,Kit突变可能阻断了血管纹黑素细胞的迁移和发育,导致血管纹变薄,结构异常,中间细胞及巨噬样-黑素细胞缺失以及外毛细胞的进行性变性、凋亡,最终导致听力损失。该模型是可用于KIT突变导致听觉色素障碍类疾病进一步研究的可靠模型。

摘要： 遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求,并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的准确解读是进行临床决策的关键,但现有的遗传咨询和基因学诊断还存在脱节现象。美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)制定了关于序列变异解读的系列指南,为聋病基因诊断和遗传咨询提供了重要的依据,尤其是在聋病遗传咨询的临床教学中,应用ACMG指南(2015)与具体聋病遗传咨询的案例结合示教,有助于耳科医师了解基因变异的常规分类原则,并对基因测序结果与聋病表型异质性进行合理的分析和解释,从而帮助其有效开展聋病遗传咨询工作。

摘要： 目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点。方法应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对Y连锁遗传性耳聋家系中1名先证者及家系外正常男性进行测序,并将测序结果对比分析,研究此复杂重组结构各插入片段在正常男性中的存在情况。结果 通过Nanopore技术检测,发现先证者Y染色体Yp11.2区存在一段长约793kb的复杂重组结构,由9段1号染色体及Y染色体不相连片段组成。通过对比分析,证明在正常男性中不存在此复杂重组结构。结论 第三代测序技术能够凭借其长读长的特点跨越染色体重复区域断点,对Y染色体的复杂拷贝数变异区域进行测序。

摘要： 日前获悉,中国农业科学院深圳农业基因组研究所与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院合作,开发出常染色体隐性听力损失治疗新策略,该研究是首个基于CRISPR/Cas9-HMEJ技术治疗隐性遗传性感音神经性聋成功的研究,为遗传性耳聋的精准治疗及潜在的临床转化提供了强有力的科学证据。相关研究成果发表在《细胞研究》上。

摘要： PCDH15基因(Protocadherin 15)(OMIN:605514)编码原钙粘蛋白,它是钙粘蛋白超家族成员之一,在神经回路和突触形成中具有重要的作用。PCDH15蛋白在耳蜗毛细胞、前庭毛细胞和视觉细胞中高表达,PCDH15基因突变会导致DFNB23和Usher综合征1F型,表现为先天性双侧重-极重度耳聋,USH1F患者还将出现前庭功能障碍以及青春期前发病的视网膜色素变性。大多数致病突变引起PCDH15翻译提前终止形成截短蛋白,另外也存在双基因遗传和拷贝体变异的致病遗传方式。绘制致病基因突变图谱,发现更多不同致病遗传方式有助于进一步明确PCDH15的致聋机制以及基因型-表型之间的关系。

摘要： 目的调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%(85/246),其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A>G均质突变,占比2.85%(7/246)。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%(19/39)。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G>A,c.341A>G,c.257C>G,c.109G>A。结论西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。

摘要： 目的建立阶梯式耳聋基因诊断策略,应用于临床诊疗实践,以提高诊断效率、降低检测成本改善病人管理。方法选取2017年1月至2020年12月广东省妇幼保健院医学遗传中心226例耳聋患者进行基因诊断。阶梯式诊断策略第一阶梯采用微阵列芯片法对受检者进行GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA 12S NrRA基因上中国人群耳聋基因变异热点检测。第二阶梯基因诊断采用Sanger测序法对受检者进行GJB2、SLC26A4等中国人群中较常见的耳聋基因测序。第三阶梯基因诊断采用全外显子测序法,主要用于第一、二阶梯未检出或检出结果不能解释表型的耳聋病患,但对于有急切产前诊断需求等检测时间窗较短的耳聋患者可直接接受高通量测序检测。结果第一阶梯基因检测为14例病患明确分子诊断(诊断率8.5%),第二阶梯基因检测为24例病患明确分子诊断(诊断率15.9%),第三阶梯基因检测额外提高了32.4%的诊断率。而在选择直接接受全外显子组测序检测的人群中诊断率为44.3%。结论本研究建立了一种阶梯式耳聋基因诊断策略,并将其应用于临床诊疗,实践效果显示分层递进式检测更为经济。但对于部分检测时间窗较短的耳聋患者,直接行高通量测序检测,效率更高。明确耳聋患者分子诊断有助于提高病人管理、改善患者预后、规范遗传咨询及再发风险评估。

摘要： 目的分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据。方法收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生儿足跟血斑点标本,采用PCR+导流杂交法对4个常见耳聋基因[GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA(mtDNA)]13个突变位点(GJB2:235delc、299delAT、176del16、35delG、155delTCTG;SLC26A4:IVS7-2A>G、1229C>T、2168A>G;GJB3:538C>T;mtDNA:12SrRNA1555A>G、12SrRNA1494C>T、tRNA7445A>G、tRNA12201T>C)进行检测,分析耳聋基因筛查结果。结果1983例新生儿4个常见耳聋基因突变携带率为2.72%(54/1983)。不同性别新生儿基因突变携带率(男婴2.45%,女婴3.06%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA基因携带率分别为1.51%(30/1983),0.96%(19/1983),0.10%(2/1983)和0.15%(3/1983),4个耳聋基因之间比较差异有统计学意义(χ^(2)=40.320,PG(25.93%)次之,mtDNA 12SrRNA1494C>T和mtDNA tRNA12201T>C未检出。54例耳聋基因突变新生儿中有34例完成听力筛查,其中32例为双耳均通过听力筛查。结论云浮地区新生儿遗传性耳聋基因以GJB2基因携带为主,基因位点突变频率以GJB2235delC最高,SLC26A4 IVS7-2A>G次之。同一地区不同基因突变携带率有所不同,不同地区相同基因突变位点的携带各有特点,需要根据当地突变特点采取合适的防治措施。

摘要： 目的：了解海南地区非综合征遗传性耳聋的4个常见基因突变情况.rn 方法：采用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒、微阵列芯片扫描仪及相应的遗传性耳聋基因芯片判别系统进行检测分析.rn 结果：429例临床标本中,共检出54例携带致聋突变,阳性率为12.59％.其中,5例(1.17％)线粒体DNA 12SrRNA突变,包括1555A＞G均质突变4例,1494C＞T均质突变1例;25例(5.83％)GJB2基因突变,包括235del C纯合突变9例,235del C/GJB2 299 del AT复合杂合突变2例,235 del C单杂合突变10例,176 del 16单杂合突变4例;22例(5.13％)SLC26A4基因突变,包括ⅣS7-2A＞G纯合突变4例,2168A＞G纯合突变1例,ⅣS7-2 A＞G单杂合突变12例,2168A＞G单杂合突变5例;3例(0.70％)GJB3基因突变,均为538C＞T单杂合突变.22例SLC26A4基因突变阳性中,其中4例临床诊断为双侧大前庭水管综合征的基因突变型分别为SLC26A4基因ⅣS7-2 A＞G纯合突变3例和SLC26A4基因2168A＞G纯合突变1例.rn 结论：海南地区遗传性耳聋以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变为主要耳聋突变基因，为其临床应用提供了参考.

摘要： 目的：建立诊断遗传性耳聋相关基因的液相基因芯片技术；运用遗传性耳聋相关基因液相基因芯片技术对遗传性耳聋相关基因进行诊断，并与临床现行的固相基因芯片方法结合，探讨该技术平台在临床诊断中的实用价值和发展前景。rn 方法：1.排除听觉创伤、细菌感染及病毒感染等环境因素造成的耳聋，如果是家系耳聋基因筛查，再根据患者及其家属提供的信息，绘制患者的家系图，分析遗传特征，判断家系最可能的遗传模式；2.采用博奥公司研制的遗传性耳聋基因诊断芯片检测四个耳聋相关基因的9个热点突变；建立液相基因芯片方法检测遗传性耳聋相关基因突变。rn 结果：1.建立了液相基因芯片技术检测遗传性耳聋相关基因的方法；2.固相芯片检出结果，在一个耳聋家系13人及32例散发性遗传性耳聋患者中有5例(11.1%)检测出常见耳聋基因异常；3.液相芯片检出结果，耳聋家系13人及32例散发性遗传性耳聋患者中，在固相芯片检测位点之外的4个耳聋相关基因突变位点中，检测出1例(2.2%)常见耳聋基因异常。rn 结论：1.液相基因芯片技术检测遗传性耳聋相关基因，具有通量高、特异性强、灵敏度高、重复性好等优点。与临床现行的基因芯片技术相结合，使对遗传性耳聋基因诊断方法更准确、有效。2.本实验在遗传性耳聋相关基因的最新研究基础上，首先采用现行临床基因芯片针对四个耳聋常见基因的9个位点进行检测;在此基础上，再针对GJB3,WFS1和SLC26A4三个基因的4个突变位点进行试验设计，建立基于液相基因芯片平台检测遗传性耳聋相关基因的方法，开发适用于临床检测的方法的基础。

摘要： 遗传性耳聋具有高度的遗传异质性,新致聋基因的发现及其致聋机制的诠释在耳聋防治研究中占据着重要的源头创新地位,耳聋新基因的发现一直是国际耳科学研究的热点和前沿,是临床耳聋基因诊断的基础.近年来外显子组大规模平行测序、全基因组重测序等技术和条码(Barcode)技术的普及能以较低的成本在大规模人群中检测所有的耳聋基因.在本研究中,利用Agilent的"SureSelect"目标序列捕获技术,借助Illumina的Solexa测序平台,并采用bar-coding技术将多个样本放在同一反应体系中,对252个遗传性耳聋相关基因进行高通量的突变检测.对来自13个遗传性耳聋家系的25个样本进行了MPS检测,利用在GATK基础上建立的计算方法进行数据分析,与人类基因组的参考序列进行比对,并寻找氨基酸的改变.三个耳聋大家系未通过MPS检测发现可能的致病基因遗传变异。造成这些家系致病基因检测失败的原因包括:(1)由于技术的限制导致的目标区域覆盖度不能达到100%;(2)听力损失在同一个家庭可能由多个致病基因引起的;(3)患者的临床表型诊断错误;(4)新致聋基因致病。本研究应用全外显子测序技术研究了9个耳聋大家系，发现了两个耳聋新致病基因。

摘要： @@耳聋是世界范围内最常见的感觉障碍之一。大约1/1000的儿童在出生时或婴儿时期即患有重度或极重度耳聋(语前聋)，在发达国家，先天性耳聋患者中至少50％是由遗传因素造成的。而根据中国残疾人联合会网站资料，中国目前有6000万残疾人，耳聋患者超过2100万。耳聋的原因分为遗传因素(如单基因或多基因突变)和环境因素(如新生儿早产或难产、妊娠期声损伤、病毒或细菌感染、妊娠期母体使用耳毒性药物等)，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性耳聋中30％的患者同时合并有外耳畸形或发生其他器官系统疾病，称为综合征性聋(syndromic hearing impairment SHI)，其余70％的患者没有外观上的外耳畸形或合并出现其他器官系统疾病，称为非综合征性聋Cnon-syndromic hearing impairment NSHI)。本文对常见遗传性耳聋致病基因的结构功能、表型特点、人群分布的研究现状进行综述并展望耳聋基因诊断的临床应用前景。

摘要： 背景与目的：耳聋是一种严重的疾病,据统计,每1000名新生儿中就有1名患有语前聋.研究证实,耳聋有50％以上是由遗传因素所引起的,根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20％～30％)、隐性遗传(约占60％～70％)、X连锁遗传(约占2％)和线粒体遗传(小于1％).对于遗传性耳聋的预防,明确耳聋病因是关键.全国性聋病分子流行病调查结果显示和研究表明,GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因突变是导致我国非综合征性遗传性耳聋的主要致病基因突变,所占比例分别约为21％、14.5％和4.4％.rn 方法:从西北妇女儿童医院产检孕妇中选取159例,用耳聋基因芯片对4个耳聋基因GJB2、GJB3、mtDNA12S rRNA、SLC26A4常见的9个突变位点35delG、176de116、235delC、299-300delAT、538C＞T、1555A＞G、1494C＞T、2168A＞G、IVS7-2A＞G进行检测,根据检测结果提供遗传咨询与生育指导.rn 结果:159例孕期女性中，共筛查出携带常见耳聋基因突变者17例(10.69，其中GJB2基因突变7例(4.40%),mtDNA基因突变2例(1.25%),SLC26A4基因突变8例(5.03%)，未检出GJB3基因突变。有1例孕妇同时有GJB235de1G杂合突变和SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变，1例孕妇同时有GIB2 35deIG和299-300delAT杂合突变。rn 结论:对听力低下及亲属患聋哑者进行遗传性耳聋的检测是十分重要的工作，现在可结合耳聋基因芯片进行筛选。对聋人群体进行筛查和干预尚不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病，若耳聋基因检测成为生育前常规筛查项目，可将遗传性耳聋预防提前至首次生育前，从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病，实现耳聋一级预防，将产生巨大的社会经济效益。通过将耳聋基因检测应用范围扩大至所有人群.可实现遗传性耳聋的早发现、早治疗与一级预防。在耳聋基因准确诊断的基础上实施产前诊断，可从根本上预防和阻断遗传性耳聋，成为实现预防耳聋出生缺陷目标的重要手段。

摘要： 目的:分析非综合征必常染色体显性遗传性耳聋11家系的听力学特点及遗传特征.方法:对11家系进行相关资料调查和听力学检查分析.纯音测听186例,耳聋75例.对先证者11例行双侧声导抗、ABR测试.结果:例8、例11家系语前聋,表现为聋哑症.例9、例10家系学语后聋,多表现为对称性、进行性听力下降.例9家系耳聋始于8岁后,例10家系耳聋最早始于5岁,最晚始于22岁.首先是高频区受损,以后向中、低频扩展.例10家系IV9因突发性耳聋导致全聋.听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失.11家系男女均有发病,表型正常的双亲,后代可有耳聋,耳聋患者可有正常后代.例8、例11家系可见隔代遗传.全身检查未见其它部位畸形.结论:11个家系为非综合征的单基因常染色体显性遗传性感音神经性听力损失,经例11JB2、例11JB3、例11JB6、线粒体耳聋基因筛查,例10、例11家系与例11JB2基因突变相连锁.

摘要： 耳聋是引起人类残疾的常见疾病之一，据统计，新生儿耳聋的发病率为1‰，其中约50%是由遗传因素决定的。遗传性耳聋的遗传背景比较复杂，传统的耳聋基因检测方法不仅费用昂贵而且需要花费大量的时间，基因芯片检测方法应运而生，具有快速、简便、高通量等优点，适用于大规模的耳聋相关基因筛查。本研究应用基因芯片技术对105例耳聋患者进行常见遗传性耳聋基因突变热点检测，为未来的家庭、婚育等进行分子生物学方面的指导。

摘要： 目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情同意后抽取静脉血并提取基因组DNA.利用基因芯片检测四个基因GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12S rRNAd的常见突变位点35 del G、176 del 16、235 del c、299del AT、IVS 7-2 A＞G、2168 A＞G、538C＞T、1494C＞T、1555A＞G进行检测.结果：2012年2月1日至2012年7月18日间,共检测2067例孕妇,其中110例携带耳聋基因突变(5.32％).GJB2突变(2.66％) 55例,6例携带176 del 16位点(0.29％),42例携带235 del C突变(2.03％),7例携带299del AT(0.34％);SLC26A4突变43例(2.08％),41例携带IVS 7-2 A＞G突变位点(1.98％),2例携带2168 A＞G突变位点(0.10％);携带GJB3基因突变9例(0.44％),均为538C＞T位点突变;线粒体12s rRNA突变3例(0.15％),均为1555A＞G位点突变.结论：常见耳聋基因突变位点在孕妇群体具有较高的携带率.

摘要： 目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情同意后抽取静脉血并提取基因组DNA.利用基因芯片检测四个基因GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12S rRNAd的常见突变位点35 del G、176 del 16、235 del c、299del AT、IVS 7-2 A＞G、2168 A＞G、538C＞T、1494C＞T、1555A＞G进行检测.结果：2012年2月1日至2012年7月18日间,共检测2067例孕妇,其中110例携带耳聋基因突变(5.32％).GJB2突变(2.66％) 55例,6例携带176 del 16位点(0.29％),42例携带235 del C突变(2.03％),7例携带299del AT(0.34％);SLC26A4突变43例(2.08％),41例携带IVS 7-2 A＞G突变位点(1.98％),2例携带2168 A＞G突变位点(0.10％);携带GJB3基因突变9例(0.44％),均为538C＞T位点突变;线粒体12s rRNA突变3例(0.15％),均为1555A＞G位点突变.结论：常见耳聋基因突变位点在孕妇群体具有较高的携带率.

摘要： 目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情同意后抽取静脉血并提取基因组DNA.利用基因芯片检测四个基因GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12S rRNAd的常见突变位点35 del G、176 del 16、235 del c、299del AT、IVS 7-2 A＞G、2168 A＞G、538C＞T、1494C＞T、1555A＞G进行检测.结果：2012年2月1日至2012年7月18日间,共检测2067例孕妇,其中110例携带耳聋基因突变(5.32％).GJB2突变(2.66％) 55例,6例携带176 del 16位点(0.29％),42例携带235 del C突变(2.03％),7例携带299del AT(0.34％);SLC26A4突变43例(2.08％),41例携带IVS 7-2 A＞G突变位点(1.98％),2例携带2168 A＞G突变位点(0.10％);携带GJB3基因突变9例(0.44％),均为538C＞T位点突变;线粒体12s rRNA突变3例(0.15％),均为1555A＞G位点突变.结论：常见耳聋基因突变位点在孕妇群体具有较高的携带率.

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明涉及具有2766G→A杂合突变的WFS1突变基因突变，该基因与人类感音神经性耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于在临床上开展聋病患者的WFS1突变筛查工作，为耳聋患者诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明涉及一种胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物、试剂盒及应用。本发明针对聋致病基因GJB2、SLC26A4的编码区序列、7号和/或13号染色体上的相关SNP位点设计PCR扩增用的引物对，通过靶向捕获技术可以对致病基因目标区域进行富集，构建文库，继而进行上机测序和单体型分析，并可进一步用于分析相关基因信息，对于辅助诊断和治疗遗传性耳聋具有重要的指导和研究价值。本发明的引物组合物可实现致病变异和多态性位点的同步检测与分析，使得对致病变异的检测和连锁分析在同一反应体系中完成，减少人为因素对结果的干扰，可以提高检测的准确度，并且可以有效降低ADO导致的误诊风险。

摘要： 本发明涉及用于检测遗传性耳聋的肽核酸(Peptide Nucleic Acid,PNA)探针，以及一种使用所述探针检测遗传性耳聋的方法。使用本发明的用于检测遗传性耳聋的PNA探针以及使用所述探针检测遗传性耳聋的方法，可有望简单快捷地检测出与耳聋相关的基因以及其突变体，并且可用于诊断早期遗传性耳聋及其危险性(使用GJB2、SLC26A4、12S rRNA、CDH23 TMPRSS3基因的11个突变体，其为遗传性耳聋的主要成因)。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体为一种GFP-30蛋白质和脂质体于制备治疗感音神经性耳聋或遗传性耳聋蛋白质药物中的应用。本发明的制药应用为感音神经性耳聋和遗传性耳聋的基因治疗提供了安全、高效的方法。

摘要： 本发明公开了一种非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，使用本发明所述试剂盒检测患者KCNQ4基因是否存在c.A857G突变，从而诊断非综合征性常染色体显性遗传性耳聋的原因。该试剂盒将有利于临床上开展非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的KCNQ4突变筛查工作，为非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，使用本发明所述试剂盒检测患者KCNQ4基因是否存在c.C1258T突变，从而诊断非综合征性常染色体显性遗传性耳聋的原因。该试剂盒将有利于临床上开展非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的KCNQ4突变筛查工作，为非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开的检测遗传性耳聋相关基因多态性的引物组，其包含如下引物：GJB2‑F；GJB2‑R；SLC26A4‑F；SLC26A4‑R；12SrRNA‑F；12SrRNA‑R；GJB3‑；GJB3‑R。本发明上述引物可进行4个常见的耳聋相关基因8个位点的筛查，包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299delAT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7‑2A>G)和线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)共9个热点突变位点使用PCR直接测序的方法进行检测。

摘要： 本发明涉及一种基因诊断技术领域的非侵入性产前诊断高危遗传性耳聋的基因芯片及制备方法；所述基因芯片包括片基以及固定在片基上的探针，所述探针为SEQ IDNO.1～24所示的核苷酸序列；所述基因芯片的使用方法包括如下步骤：制备样品，多重PCR扩增，连接酶检测反应，芯片杂交，芯片扫描，获得结果；同时，本发明还涉及包含所述基因芯片的试剂盒；本发明的诊断芯片操作步骤简单，只需要进行一次多重PCR反应和连接酶反应，杂交扫描即可；检测特异性高，稳定性好，该芯片可正确区分各个位点的纯合子和杂合子，多次试验重复性高；检测时间短；采用通用芯片技术，片基也可通用于其他芯片，成本低。