性染色体

摘要： 目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍体(SCA)的临床价值。方法回顾性分析该院收集的2012年5月至2021年5月50972例孕妇的NIPT数据。从孕妇外周静脉血中提取游离胎儿DNA,在Illumina NextSeq 500高通量测序平台进行测序,NIPT结果通过羊水穿刺后经染色体微阵列分析进行验证。结果接受NIPT的50972例孕妇中检测结果提示胎儿SCA阳性251例(0.49%),其中Turner综合征(45,X)143例,三倍X综合征(47,XXX)37例,Klinefelter综合征(47,XXY)54例,XYY综合征(47,XYY)17例。251例提示胎儿SCA阳性的孕妇中自愿接受侵入性产前诊断171例,羊水穿刺后经染色体微阵列分析证实68例为真阳性SCA,NIPT筛查SCA的总阳性预测值为39.77%(68/171)。“45,X”“47,XXX”“47,XXY”“47,XYY”阳性预测值分别为21.43%(21/98)、59.26%(16/27)、67.57%(25/37)、66.67%(6/9)。结论NIPT是一种潜在的SCA筛选方法,但其技术需进一步研究,以提高测试性能,特别是对“45,X”。

摘要： 分析常染色体可育三体和性染色体可育三体两类三体产生配子的种类及比例。常染色体可育三体产生配子的种类及其比例能得到明确的结论,性染色体可育三体产生配子的种类也是明确的,但比例不易确定,要有实验数据支撑才能得出大致的比例。

摘要： 性染色体是与性别决定直接相关的染色体。性染色体的演化进程中存在基因重组抑制、染色体退化和丢失,这给研究性染色体带来了不少困难。基因组学的发展,特别是新生代性染色体的发现,为研究性染色体的演化提供了新视角。本文对性染色体起源、演化和新生代性染色体的发现及意义进行综述。

摘要： 目的建立一种可进行双重相对定量的基于重复序列的荧光定量聚合酶链反应(SD-qPCR)方法,实现单管同时检测X和Y染色体数目。方法建立双重相对定量SD-qPCR检测体系,并将其用于197例羊水样本的检测。根据重复序列间的相对定量2-ΔΔCt值来判断样本X和Y染色体的数目,将检测结果与染色体核型分析结果进行比较。结果筛选出了2对重复序列分子标记,分别定位于16号染色体、X染色体和1号染色体、Y染色体;197例羊水样本中,性染色体数目正常样本185例;45,X样本5例;47,XXX样本3例;47,XXY样本2例;47,XYY样本2例。双重相对定量SD-qPCR检测结果与染色体核型分析结果一致。结论建立的双重相对定量SD-qPCR方法可实现单管同时检测X和Y染色体的数目,具有检测位点多、检测结果稳定的特点,可在临床推广使用。

摘要： 从性染色体类型到睾酮水平,数十年来,关于竞技体育中男女组别划分标准的争议从未停歇。生物学能否为此提供坚实的依据?2016年2月,杜蒂·昌德(Dutee Chand)成为印度成绩最好的女子短跑运动员。她创下了印度女子60米短跑纪录,并且很快成为几十年来第一名参加奥运会100米短跑的印度女性。然而,就在前一年,昌德还面临着被永久禁赛的风险。

摘要： 性染色体单亲二体的发生极为少见,有丝分裂错误和性染色体三体自救等均能导致单亲二体,常合并非整倍体异常.性染色体上无明确的印记基因,其单亲二体的临床意义主要与单亲二体区域的隐形致病基因突变有关.目前的文献多为病例报道,本综述汇集既往的文献报道,对性染色体单亲二体的发生概况、临床表型、实验室检查、治疗与预后、遗传咨询等方面进行综述,为性染色体单亲二体的产前诊断及遗传咨询提供参考.

摘要： 目的 探讨儿童矮小与染色体核型的关系,找到矮小的病因,对症治疗.方法 收集2016—2017年到本院遗传室进行染色体核型分析的以矮小为主诉的儿童,共182例,年龄1岁至15岁,排除明显的21-三体面容和骨发育方面的疾病,查找染色体核型有无异常,从而对症治疗.结果 182例身材矮小的儿童中,正常核型136例,异常核型46例,染色体核型异常率25.3％.其中女性患者共有144例,染色体核型异常女性患者45例,占所有女性患者的31.3％;男性患者共有38例,染色体核型异常男性患者1例,占所有男性患者的2.6％.结论 染色体核型异常是矮小的原因之一,尤其女性矮小患者,染色体核型异常比例远高于男性,应该引起重视,否则错过治疗时机,将影响生长、性腺发育等.

摘要： cqvip:1案例1.1简要案情案例1:陈某,47岁,身份信息性别为女,出生于偏远农村,出生时外生殖器无阴茎、睾丸,故被家人一直当女孩抚养并申报户籍。陈某成年后不但未出现月经来潮,反而出现了胡须和喉结,但因家庭贫困,一直未去医院诊查。近期在某医院检查染色体为46XY,并行“阴茎伸直术”。现当事人要求更改户籍上性别,遂行性别鉴定。

摘要： 这是一本解读人类身体、性格与基因关系的科普书。现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。人类基因组指的是包含在23对独立的染色体中的一整套基因,其中包括22对常染色体和1对性染色体。这23对染色体不仅作用于人类的身体,甚至对于行为、性格、语言结构,乃至社会组织的构成都有着影响。人类的记忆、生活方式、智力水平,甚至道德情操都在一定程度上受着它的影响与束缚。除此之外,这23对染色体并非基因的肆意组合,每条染色体会有其独特秉性。作者马特·里德利抓住这一点特征,从基因组的探索成果出发,在每条染色体上挑选出一个基因,以每条人类基因所对应的生物现象的发现历程出发,展现基因组发现的历史以及基因对生物的作用机理,讲述人类基因组的逸事。

摘要： 棘皮动物是重要的海洋渔业资源,中国现有棘皮动物500余种,其中海参和海胆均被誉为"海产八珍",具有极高的经济价值.大多数棘皮动物不存在明显的雌雄二态性,但在性腺色泽、免疫力、激素水平等层面却展现了性别差异,因此,针对棘皮动物性别决定及分化机制展开研究、实现单性群体养殖具有重要的理论和经济意义.本文综述了棘皮动物,尤其是经济棘皮动物(海参、海胆)的生殖对策、性别决定和性别分化遗传基础,并就棘皮动物性染色体的确定、性别连锁分子标记的开发应用、基因编辑技术应用及性激素诱导单性养殖等方面提出未来重点研究建议,以期推动经济棘皮动物性别控制育种工作进程.

摘要： 哺乳动物生殖细胞的分化取决于它所处的性腺微环境,而Y染色体上SRY基因的表达与否则决定了性腺向睾丸或卵巢的分化,所以精子和卵子的发生分别是由XY和XX性染色体决定的.当性腺反转时,生殖细胞类型与性染色体就不一致了.XX雄性(人和小鼠)和XY女性是不育的,但XY雌性小鼠则具有部分生育力,这取决于它的遗传背景和变性的原因.XO（单X染色体）雌性小鼠具有正常繁殖力，但是通过转基因的方式，使其表达Y染色体上的Zfy2基因时，它的卵母细胞则不能支持早期胚胎发育。总之，性染色体对于雌性动物繁殖力的影响是重要而复杂的。本研究试图通过B6.Y TIR变性小鼠来探索导致动物不育的机理以及性染色体在配子发生和胚胎发育中的作用。

摘要： 本文在以剑尾鱼的性别决定区域标记分子(Xmrk 和egfrb)为起点,采用染色体步移的方法,得到了1200kb长Y染色体BAC片段重叠群和800kb长X片段重叠群的基础上,经测序发现虽然剑尾鱼的X和Y是同形的,但在其性别决定区域已发生分子重排,除在该性别决定区域发现一些候选基因外，在Y特有区域发现有许多转座子，其中有一种新型DNA转座子-Zisupton，其Y染色体上有两个以上的拷贝，同时还含有剑尾鱼W染色体特有拷贝。剑尾鱼Zisupton的进一步研究将有助于研究两种性别决定类型(XY和ZW)之间的联系。

摘要： 家蚕茧质性状的性别效应十分明显，对普通方法的QTL分析结果产生较大的影响，本研究比较了不同定位模型的QTL分析结果。采用不包含性别（环境）效应的定位模型分析各性状的QTL 效应及其预测的优良纯系的基因型，则会产生因性别效应的存在而影响互作效应QTL的检出；如果采用把性别作为环境效应的定位模型分析各性状的QTL，性别效应调整与否，对互作效应QTL的分析及对QTL重组后预期能得到的优良基因型影响都不大。因此采用把性别作为环境效应的定位模型分析家蚕全茧量等性状的QTL时，无需对各性状作性别调整处理就可获得相应的结果。那么性别效应对QTL分析的干扰，是否与性染色体的相关基因位点有关，或者QTL表达是否因性别而异等更深层次的原因，尚有待深入研究。

摘要： 在精子形成过程中,存在性染色体特异基因的表达,这是X、Y精子膜蛋白差异形成的基础.尽管细胞间桥使精子细胞间共享了基因表达产物,但雄性传递偏移现象和性别偏移现象的发生又证明两类精子间非共享蛋白的存在,同时H-Y抗原表位的成功鉴定、精子分离实验结果以及性别特异蛋白的检测结果都肯定了精子膜蛋白差异的存在,只是这种膜蛋白的差异很少也很小.蛋白分离技术的进步及技术间的优化集成,为精子间细微差异膜蛋白的分离提供了可能.

摘要： 禽类性腺的分化和发育过程与其它脊椎动物相似,由无形态差异的性腺分化成睾丸或卵巢.禽类的原生殖细胞起源于上胚层,在孵化第3天定植于将来的生殖嵴中.在孵化第5-7天时,性腺性别从形态上不能分辨,是双潜能性的.在孵化第6.5天性腺开始分化,第8-10天时,性腺分化完全,从解剖上能识别性腺性别.禽类的ZW异型配子的性腺发育为不对称的卵巢,右侧的性腺退化.反之,ZZ同型配子的性腺发育为双侧对称的睾丸.虽然由性染色体决定了遗传性别,但禽类的性腺性别可发生反转,随之也发生表型性别的转变.本文简述了禽类性腺发育和性别控制的分子机理.

摘要： 长角血蜱孤雌生殖种群在我国尚未有报道.本研究从上海野生动物园鹿区草地采集的一株长角血蜱,经过实验条件下(25°C,92％RH,黑暗条件,兔体饲血),经三代繁殖饲养,成蜱阶段均未见雄蜱,但雌蜱可正常饱血和繁殖后代,表明其为孤雌生殖种群.染色体标本观察表明,蜱胚细胞染色体数为30-36个,没有发现性染色体.生物学特性研究发现,幼蜱和若蜱阶段的体重大于已报道两性生殖种群,但成蜱较小,饱血雌蜱重量明显小于两性生殖种群.

摘要： 本发明涉及一种早期筛查21—三体和性染色体数目异常的试剂盒。该试剂盒利用定量荧光多重聚合酶链反应技术，分别以21-三体和性染色体上特异的遗传位点进行荧光引物七重复合扩增，根据扩增产物剂量的差异分析染色体数目异常，达到检测临床样品中21号染色体和性染色体数目异常的目的。

摘要： 本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's syndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。根据本发明的区分方法具有显著高的灵敏度和准确性，因为无论平台的种类和数据如何，通过进行标准化来均匀地调节参考线。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。

摘要： 本发明公开了一种组装延长性染色体的方法及装置。其中，该方法包括：S1，使用hifi数据对基因组组装挂载，根据hifi数据的深度在未挂载区域对潜在的性染色体片段根据深度进行鉴定，其中，性染色体为y染色体或w染色体；S2，使用超长数据对单独的潜在性染色体片段连长，得到性染色体片段，超长数据为N50长度到达50Kb以上的数据。与现有的组装技术相比，本发明在现有组装技术的水平上，单独对性染色体（y染色体或w染色体）根据reads深度做了鉴定，同时将鉴定出的潜在性染色体（y染色体或w染色体）进行连长和补洞，使性染色体（y染色体或w染色体）片段的连续性和完整性更高。

摘要： 本申请提供了一种基因组性染色体非同源区域的鉴定方法和装置。该鉴定方法包括获取XY型或ZW型个体以及XX型或ZZ型个体的二代测序数据，各个体的测序深度为第一测序深度；获取通过三代测序数据组装得到的XY型或ZW型个体的组装基因组；分别计算XY型或ZW型个体以及XX型或ZZ型个体的二代测序数据与组装基因组的比对结果中每个contig或scaffold测序深度，分别记为第二测序深度和第三测序深度；第二测序深度为第一测序深度的1/2~2/3，且第三测序深度小于第一测序深度的1/10的contig或scaffold是性染色体非同源区域。利用两种性别个体的reads深度共同鉴定的非同源区域更准确。

摘要： 本发明公开了一种基于性染色体鉴别茶花鸡品种的单倍型标记，属于分子生物学技术领域。所述单倍型标记由5个SNP位点组成，其中5个SNP位点分别位于Genbank上的登录号为NC_006126.4的基因组序列的第34397、3898880、4061586、4061589、5040743位位点处，分别存在C/A、A/G、G/A、T/C和C/C多态性。本发明公开的单倍型标记具有高特异性和高容错率，利于满足育种或市场需求，准确鉴别茶花鸡品种。

摘要： 本发明公开了一种基于性染色体鉴别河南斗鸡品种的单倍型标记，属于分子生物学技术领域。所述单倍型标记由6个SNP位点组成；其中6个SNP位点分别位于Genbank上的登录号为NC_006126.4的基因组第235114、853983、1656289、3099985、3099987和3109021位位点处，分别存在G/A、C/T、A/G、G/A、G/A和A/G多态性。本发明公开的单倍型标记具有高特异性和高容错率，可以用于河南斗鸡品种的准确鉴定，利于应用于育种或观赏娱乐河南斗鸡品种的鉴别中。

摘要： 降解检材分型的人类常染色体与性染色体上64个基因座的复合扩增检测试剂盒及其应用。所述的64个基因座包括常染色体上59个DIP和2个miniSTR基因座、Y染色体2个DIP基因座及1个性别鉴别基因。常染色体59个DIP基因座适用于东亚地区多种群体的鉴定；Y染色体上2个DIP基因座，能够对性别进行更准确的鉴定；2个miniSTR基因座多态性高，在提高整个体系的鉴别效能的同时，也有助于降解检材分型检测。本发明应用六色荧光标记技术一次性实现了对64个基因座的高效、特异、灵敏及均衡扩增，系统鉴别效能高。扩增子长度在200bp以内，适用于法医降解检材的检测。该检测体系在法医学个体识别、亲子鉴定，尤其是降解检材检测方面具有很高的应用价值。

摘要： 本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种检测Y染色体微缺失和性染色体数目的引物组合物及应用。在一管PCR反应液中利用特殊的引物设计可同时扩增Y染色体AZF区域序列标记位点与性染色体数目检测位点，同时以男性性别决定基因（SRY）作为性别异常对照、人类X/Y连锁锌指蛋白基因（ZFX/Y）作为内对照，通过毛细管电泳分析PCR产物，对照不同片段大小的PCR产物判读Y染色体AZF区域是否缺失、性染色体数目是否异常。从DNA样本开始，3小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可同时检测Y染色体微缺失与克氏综合征，检测技术流程简单，容易实现标准化。

摘要： 本发明涉及一种早期筛查21－三体和性染色体数目异常的试剂盒。该试剂盒利用定量荧光多重聚合酶链反应技术，分别以21－三体和性染色体上特异的遗传位点进行荧光引物七重复合扩增，根据扩增产物剂量的差异分析染色体数目异常，达到检测临床样品中21号染色体和性染色体数目异常的目的。

摘要： 本发明公开了一种组装延长性染色体的方法及装置。其中，该方法包括：S1，使用hifi数据对基因组组装挂载，根据hifi数据的深度在未挂载区域对潜在的性染色体片段根据深度进行鉴定，其中，性染色体为y染色体或w染色体；S2，使用超长数据对单独的潜在性染色体片段连长，得到性染色体片段，超长数据为N50长度到达50Kb以上的数据。与现有的组装技术相比，本发明在现有组装技术的水平上，单独对性染色体（y染色体或w染色体）根据reads深度做了鉴定，同时将鉴定出的潜在性染色体（y染色体或w染色体）进行连长和补洞，使性染色体（y染色体或w染色体）片段的连续性和完整性更高。