法医遗传学

摘要： 目的 建立一套包含迄今所知全部13个快速突变Y-STR基因座的复合扩增检测体系,并对其进行性能验证及法医学应用价值评估。方法 采用五色荧光标记技术,通过引物设计、体系调配,构建出包含13个快速突变Y-STR基因座(DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS526、DYS449、DYS518、DYS547、DYS570、DYS576、DYS612、DYS626、DYS627)的一套复合扩增体系。根据文献和Sanger法测序,总结了一套快速突变Y-STR基因座的推荐命名方式。对该体系的灵敏度、种属特异性、抗抑制能力等性能及对DNA混合样本的扩增效果进行测试。结果 成功构建了一套快速突变Y-STR检测体系,归纳整理了一套推荐命名方式。经优化,该体系在退火温度为59°C、扩增循环数为28次时扩增效果最佳。体系灵敏度达0.125ng,有良好的种属特异性,对EDTA、血红素、腐殖酸及靛蓝等有较强的抗抑制能力。在高浓度的女性背景下(男女成分比为1∶4000),体系仍能扩增出完整的男性DNA分型。同时,对不同比例的男性DNA混合样本也表现出较好的扩增效果。结论 本文构建的复合扩增检测体系性能良好,可用于男性家系的精细化排查,可作为常见Y-STR检测试剂盒的重要补充。

摘要： 二代测序相较于毛细管电泳技术(capillary electrophoresis, CE),以其体系中可容纳更多的基因座而在法医学实践中更具潜力和价值。MiSeq FGx^(TM)系统是专为法医学设计研发的一个测序平台,其配套试剂盒Forenseq DNA Signature Prep kit具有较高的灵敏度和准确度。本实验利用该试剂盒对41份家系样本进行测序,结果发现,58个STR基因座中有26个基因座出现了等位基因亚型,等位基因总数目增加了79个;与CE一致性上,有1份样本在DYS392基因座出现缺失,推测应与试剂盒引物扩增效率有关,另外还有8份样本在DXS7132基因座出现与CE不一致的情况,通过Sanger测序以及使用其他软件分析后,排除扩增失败,确认是生物信息分析问题。实验证明,二代测序相比于毛细管电泳技术有很多优势,不过目前在数据分析方面还存在一些问题,需要不断优化完善所涉及的生物信息分析方法。随着未来相关技术与标准的不断完善,二代测序会逐渐应用于法医学实践中。

摘要： 目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。

摘要： 随着DNA技术的发展和应用拓广,案件现场生物检材及其提取检验愈受重视、愈显重要性,近年来混合检材的DNA有效检出比例越来越高,混合STR分型的拆分与合理解释也益发成为DNA鉴定技术领域的研究热点与难点。本文主要针对当下国际主流的两款混合分型分析软件——STRmix和云算GPM进行比较研究,就两者的基本信息、理论、分析过程作比较,并结合实战应用和典型案例综合分析两者的异同,希冀为法医DNA工作者提供选用参考和使用依据,也希望能够推动国内混合STR分型分析的发展及与国际交流互鉴。

摘要： 基于Y染色体STR(Y-STR)多态性的男性家系排查技术帮助全国各地破获了诸多冷案积案。然而对于出现明显降解的生物检材,或因检出Y-STR基因座数量过少而无法开展有效排查。STRSeqTyperY68男性家系精细化排查试剂盒,定位于二代测序技术,利用Mi Seq FGx二代测序平台可单管实现52个单拷贝Y-STR基因座、6个二拷贝Y-STR基因座、1个三拷贝Y-STR基因座和1个性别判定基因座的分型检测,并能同时支持STR长度和/或序列多态分型,全部基因座扩增子长度在350bp以下,且其中62个不大于300bp,适用于降解检材的检测。本文报道一起长达19年未破的强奸杀人案,用传统STR检测方法仅得到24个Y-STR基因座分型,部分300bp以上的Y-STR片段未检出,但通过二代测序方法使用STRSeqTyperY68试剂盒完整得到了67个Y-STR和1个性别基因座分型,从而帮助办案单位锁定了嫌疑人所在的男性家系,为案件侦破提供了关键技术支撑。

摘要： 混合STR分型的解释及分析一直是国际上法医物证领域研究的热点和难点。随着DNA检验技术的发展,案件中检出的混合STR分型呈现出模板量降低以及混合组分数增加的趋势,其解释变得愈加复杂,传统的人工分析方法已难以满足现实要求。近几年国外基于统计算法模型的自动化软件解析方法渐趋成为混合STR分型分析的主要方法。本文综述了混合STR分型分析方法的相关研究进展,包括人工为主的定性分析方法以及基于统计模型的基因型概率分析方法;讨论了混合STR分型分析方法的未来发展趋势以及人工智能技术的应用前景。

摘要： 作为男性特有的性染色体,Y染色体因父系遗传的特征在法医物证鉴定中具有独特的应用价值。近年来,随着检测技术的发展和分析手段的研发,Y染色体上的多种遗传标记得到了进一步探索,例如应用于家系排查的Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem repeat,Y-STR),突变率极低、具有男性谱系结构特征的Y染色体单核苷酸多态性(Y-chromosomal single nucleotide polymorphism,Y-SNP),以及分型简便且适用于降解检材的插入/缺失多态性(insertion/deletion polymorphism,InDel)。Y染色体遗传标记在法医学家系排查、混合斑检测、群体分析以及人类迁徙等方面的研究进展显著。本文将从Y染色体遗传标记、检测方法及其在法医学领域的研究与应用进行综述,旨在为后期相关研究及实践提供参考。

摘要： 近年来,越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)技术,即二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术,检测包括短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在内的常用法医学遗传标记,以及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)控制区或全序列和信使RNA(messenger RNA,mRNA)等,用于个体识别、亲缘关系鉴定、祖源推断和体液识别等法医学实践。其中,STR作为法医遗传学中使用范围最广的遗传标记,目前主要应用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)平台检测。与该平台相比,MPS技术具有能够同时检测大量遗传标记、多样本并行检测、测得序列多态性使STR具有更高的分辨能力和系统效能等优势。然而,MPS检测技术花费较大,尚未有统一的使用规范,以及存在如何整合MPS-STR数据与现存CE-STR数据库等难题。本文总结了法医遗传学领域应用MPS技术进行STR遗传标记检测的研究现状,提出了目前亟待解决的主要问题,并对该技术在本领域中的应用前景进行了展望。

摘要： 目的构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的复合扩增体系进行灵敏度、准确性、均衡性、稳定性、种属特异性、组织同一性和混合样本等验证,并对145例猫无关个体进行群体遗传学调查。结果成功筛选到16个猫常染色体STR基因座和1个Y染色体性别决定区,并构建了包含上述基因座的复合扩增体系。DNA模板量低至0.25 ng时仍可得到完整分型,检测其他常见动物样本时未见特异性扩增峰。群体遗传学调查结果显示,16个猫STR基因座累积个体识别率为1-3.57×10^(-20),累积非父排除率为1-6.35×10^(-5),累积匹配概率为3.61×10^(-20)。结论本研究构建的猫STR基因座复合扩增体系灵敏度高、种属特异性好、分型结果准确,能够为司法鉴定领域中涉及猫的种属鉴定、个体识别及亲缘关系鉴定等案件提供有效的解决方法。

摘要： 研究多拷贝Y-STR基因座的拷贝数判定方法,探索多拷贝Y-STR基因座在家系排查中的应用效能。选取在多拷贝Y-STR基因座DYF399S1、DYS464、DYF371中出现分型异常的男性家系排查样本,分别扩增可能表征3个多拷贝Y-STR基因座拷贝数变化的内参基因BPY2、DAZ、CDY1,并检测判断它们在各样本相关于上述3个多拷贝Y-STR基因座的拷贝数,以此与根据分型图谱推测的预期值进行比较。在研究选取的样本中,内参基因实测拷贝数与预期拷贝数相符,表明可通过上述内参基因的检测分别判定DYF399S1、DYS464、DYF371的拷贝数变化。进一步结合多拷贝Y-STR的染色体定位,可初步推断Y染色体上的缺失或重复类型。本研究为男性家系排查样本多拷贝Y-STR异常分型的判定提供了一种简便实用的分析方法,初步提出了针对多拷贝Y-STR基因座的家系排查判定方案。Y染色体片段缺失或重复事件出现频率较高,因此可导致出现多拷贝Y-STR异常分型,对此应在今后的案件排查中留意重视。

摘要： 表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变，是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记与小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。本文对表观遗传学的概念、研究内容、经典遗传学与表观遗传学的关系、我国表观遗传学的现状及其在法医DNA鉴定中的应用现状与研究进展进行了综述。

摘要： 表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变，是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记与小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。本文对表观遗传学的概念、研究内容、经典遗传学与表观遗传学的关系、我国表观遗传学的现状及其在法医DNA鉴定中的应用现状与研究进展进行了综述。

摘要： 表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变，是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记与小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。本文对表观遗传学的概念、研究内容、经典遗传学与表观遗传学的关系、我国表观遗传学的现状及其在法医DNA鉴定中的应用现状与研究进展进行了综述。

摘要： 表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变，是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记与小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。本文对表观遗传学的概念、研究内容、经典遗传学与表观遗传学的关系、我国表观遗传学的现状及其在法医DNA鉴定中的应用现状与研究进展进行了综述。

摘要： 目的：介绍仅有两名被鉴定人时二者间常见亲缘关系指数的统一算法。方法：以ITO法计算二联体亲权指数(PID)、全同胞指数(FSI)、半同胞指数(HSI)、叔侄指数(AI)、祖孙关系指数(GI)和第一代堂／表兄妹指数(CSI)的公式为基础，采用归纳法分析得到不同亲缘关系指数计算公式中的公因子为状态一致性等位基因的频率的倒数加1为公因子，以此公因子结合亲缘系数r对不同的亲缘关系指数计算公式进行统一描述。结果：在引入亲缘系数r的情况下，PID、HSI、AI、GI和CSI五种亲缘关系指数的计算可依据两个被鉴定人是否均为杂合子以两个公式进行计算。FSI同样可依据被鉴定人是否均均为杂合子采用另两个公式进行计算。结论：本文给出的两个个体间的6种常用亲缘关系指数的计算方法在实际案例中具有实用性，易于通过编程实现批量运算。

摘要： 目的：介绍仅有两名被鉴定人时二者间常见亲缘关系指数的统一算法。方法：以ITO法计算二联体亲权指数(PID)、全同胞指数(FSI)、半同胞指数(HSI)、叔侄指数(AI)、祖孙关系指数(GI)和第一代堂／表兄妹指数(CSI)的公式为基础，采用归纳法分析得到不同亲缘关系指数计算公式中的公因子为状态一致性等位基因的频率的倒数加1为公因子，以此公因子结合亲缘系数r对不同的亲缘关系指数计算公式进行统一描述。结果：在引入亲缘系数r的情况下，PID、HSI、AI、GI和CSI五种亲缘关系指数的计算可依据两个被鉴定人是否均为杂合子以两个公式进行计算。FSI同样可依据被鉴定人是否均均为杂合子采用另两个公式进行计算。结论：本文给出的两个个体间的6种常用亲缘关系指数的计算方法在实际案例中具有实用性，易于通过编程实现批量运算。

摘要： 目的：介绍仅有两名被鉴定人时二者间常见亲缘关系指数的统一算法。方法：以ITO法计算二联体亲权指数(PID)、全同胞指数(FSI)、半同胞指数(HSI)、叔侄指数(AI)、祖孙关系指数(GI)和第一代堂／表兄妹指数(CSI)的公式为基础，采用归纳法分析得到不同亲缘关系指数计算公式中的公因子为状态一致性等位基因的频率的倒数加1为公因子，以此公因子结合亲缘系数r对不同的亲缘关系指数计算公式进行统一描述。结果：在引入亲缘系数r的情况下，PID、HSI、AI、GI和CSI五种亲缘关系指数的计算可依据两个被鉴定人是否均为杂合子以两个公式进行计算。FSI同样可依据被鉴定人是否均均为杂合子采用另两个公式进行计算。结论：本文给出的两个个体间的6种常用亲缘关系指数的计算方法在实际案例中具有实用性，易于通过编程实现批量运算。

摘要： 目的：介绍仅有两名被鉴定人时二者间常见亲缘关系指数的统一算法。方法：以ITO法计算二联体亲权指数(PID)、全同胞指数(FSI)、半同胞指数(HSI)、叔侄指数(AI)、祖孙关系指数(GI)和第一代堂／表兄妹指数(CSI)的公式为基础，采用归纳法分析得到不同亲缘关系指数计算公式中的公因子为状态一致性等位基因的频率的倒数加1为公因子，以此公因子结合亲缘系数r对不同的亲缘关系指数计算公式进行统一描述。结果：在引入亲缘系数r的情况下，PID、HSI、AI、GI和CSI五种亲缘关系指数的计算可依据两个被鉴定人是否均为杂合子以两个公式进行计算。FSI同样可依据被鉴定人是否均均为杂合子采用另两个公式进行计算。结论：本文给出的两个个体间的6种常用亲缘关系指数的计算方法在实际案例中具有实用性，易于通过编程实现批量运算。

摘要： 目的：检测DXS7133、DXS6801、DXS981、DXS6809、DXS7424、DXS6789、DXS9898、DXS7132、GATA165812、DXS101、DXS10075、DXS6800、GATA31E08、DXS10074和DXS10079基因座在广东汉族人群的多态性。方法：利用荧光标记引物，对15个X-SIR基因座进行复合PCR扩增，用ABI PRISM 3100型遗传分析仪进行毛细管电泳，用GeneMapper ID3.1软件进行基因分型。结果：在518个(男性：324个；女性：194个)广东汉族无关个体中，15个基因座共检出136个等位基因，等位基因频率为0.0014-0.7921；多态信息含量(PIC)为0.3586-0.8320，女性个体识别率(PDF)为0.3784-0.9530。三联体非父排除率(MEC I)为0.3411-0.8111，在324个男性个体中共检出319种单倍型，单倍型个体识别率为0.9999。结论：这15个基因座具有高多态性和高非父排除率，在个体识别和亲权鉴定中有重要的应用价值。

摘要： 目的：检测DXS7133、DXS6801、DXS981、DXS6809、DXS7424、DXS6789、DXS9898、DXS7132、GATA165812、DXS101、DXS10075、DXS6800、GATA31E08、DXS10074和DXS10079基因座在广东汉族人群的多态性。方法：利用荧光标记引物，对15个X-SIR基因座进行复合PCR扩增，用ABI PRISM 3100型遗传分析仪进行毛细管电泳，用GeneMapper ID3.1软件进行基因分型。结果：在518个(男性：324个；女性：194个)广东汉族无关个体中，15个基因座共检出136个等位基因，等位基因频率为0.0014-0.7921；多态信息含量(PIC)为0.3586-0.8320，女性个体识别率(PDF)为0.3784-0.9530。三联体非父排除率(MEC I)为0.3411-0.8111，在324个男性个体中共检出319种单倍型，单倍型个体识别率为0.9999。结论：这15个基因座具有高多态性和高非父排除率，在个体识别和亲权鉴定中有重要的应用价值。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明公开了一种基于8个麻蝇线粒体SNP遗传标记的法医昆虫学检测试剂盒，它包括SEQ ID NO.1—SEQ ID NO.16所示序列的扩增引物和SEQ ID NO.17—SEQ ID NO.24所示序列的测序引物。本试剂盒基于焦磷酸测序平台进行，所以整个鉴定过程只需要3个小时，可以快速获得鉴别结果；该试剂盒扩增产物长度最短仅77bp，最长不超过278bp，故本试剂盒对于法医现场常见的昆虫降解检材的检测具有优势。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明公开了一种基于8个麻蝇线粒体SNP遗传标记的法医昆虫学检测试剂盒，它包括SEQ ID NO.1—SEQ ID NO.16所示序列的扩增引物和SEQ ID NO.17—SEQ ID NO.24所示序列的测序引物。本试剂盒基于焦磷酸测序平台进行，所以整个鉴定过程只需要3个小时，可以快速获得鉴别结果；该试剂盒扩增产物长度最短仅77bp，最长不超过278bp，故本试剂盒对于法医现场常见的昆虫降解检材的检测具有优势。

摘要： 本发明引导式多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本的多模态影像数据分析以及基因影像典型相关分析。采用权重分解方法将权重分为模态一致性权重和模态特异性权重，模态一致性权重表示模态之间共有的信息，模态特异性权重表示单个模态独有的信息。此外采用样本的标签这一先验信息，利用回归分析引导多模态影像数据的特征学习，同时利用机器学习中多任务学习框架将多模态数据与基因数据的典型相关分析作为多个学习任务，利用多任务学习所包含的有用信息帮助每个任务得到更准确的学习器并且找到任务之间的差别和联系。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和影像遗传学数据相关性分析。

摘要： 本发明提出了一种检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物，所述表观遗传学标志物包括人第6号染色体中cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点中的至少一个。本发明还提供了一种上述检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物的筛选方法和应用。本发明cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点的甲基化改变发生在疾病的早期，可实现一级预防的目的，且cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点均位于基因MARCKS上，可用于肺部疾病的发病机制研究，应用前景好；DNA甲基化分析灵敏度高、稳定性好、成本低。

摘要： 本发明涉及生物发酵领域，尤其涉及一种经表观遗传学改造提高内生真菌发酵产物4‑羟基苯乙醇产量的方法，本发明与普通内生真菌发酵产物相比，4‑羟基苯乙醇产率得到了很大提升，产率高达122mg/L，操作简单，能够进行工业化大规模生产，本发明使用丙酮酸钠为表观遗传修饰剂，原料易得，经济成本低，本发明分离提纯过程操作简单，可以有效的降低生产成本。

摘要： 本发明提供了一种胚胎植入前非整倍体遗传学检测用样本保存液及其制备方法与应用。所述胚胎植入前非整倍体遗传学检测用样本保存液组合物包括以下组分：TrisHCl；EDTA；以及KCl。本发明还提供了一种胚胎植入前非整倍体遗传学检测方法。本发明的样本保护液能够为精子和细胞样本提供一个稳定的pH值缓冲环境和盐离子平衡作用，保护生物蛋白和生物特性，尽可能地维护细胞结构的完整性，避免样本在运输过程中因反复冻融而导致的细胞核酸物质释放。