染色体定位

摘要： 为研究WPR基因家族在泡桐丛枝病叶片黄化中的作用,在泡桐全基因组水平上,采用生物信息学方法对WPR基因家族成员进行鉴定、进化分析、染色体定位、共线性、基因结构、蛋白性质、顺式作用元件和表达量的研究。结果表明,白花泡桐基因组中共存在16个WPR基因,分布在9条染色体上,其中,12个基因具有种内共线性,9个基因与拟南芥具有共线性;所有WPR家族成员均含光响应、防御响应及激素响应元件。通过对植原体侵染后的转录组和互作蛋白分析,发现PfWEB3、PfWPRb2、PfWPRb3和PfPMI2可能与丛枝植原体侵染后泡桐叶片黄化有关。

摘要： 植物LysM型类受体激酶(lysin motif receptor-like kinase,LYKs)是植物中发现的一类重要的RLK,在植物生长发育、抵御逆境胁迫等方面具有不可忽视的作用,是植物中基因功能的研究热点.为更好地了解小立碗藓中的LYK基因,该文利用生物信息学的方法对小立碗藓(Physcomitrella patens)LysM型类受体激酶基因家族成员进行鉴定及分析.通过分析小立碗藓LYK家族成员的基本物理信息、基因结构、染色体定位及系统发生关系,初步探讨了其LYK基因结构、进化与功能间的联系.结果表明:(1)小立碗藓中共有21个LYK基因,其氨基酸序列大小在625～755 aa之间,分子量为69.54～82.02 kDa,等电点在5.98～7.78之间.(2)将小立碗藓所有LYK蛋白与3种典型模式植物(水稻、拟南芥和蒺藜苜蓿)的LYK蛋白共同构建系统进化树,所有LYK蛋白被分为4个亚组(LYK-I、LYK-Ⅱ、LYR-I和LYR-Ⅱ).小立碗藓各亚组内成员的基因结构、保守域特征显示出较为相似的特征,由此推测其可能具有相同或相似的功能.(3)染色体定位发现21个LYK基因集中分布于4条染色体上并出现小型基因簇,这可能与基因功能相联系.该文分析了小立碗藓LysM型类受体蛋白激酶基因家族的基本信息,可为后续深入研究其LYK基因家族成员的生理生化功能奠定基础.

摘要： 【目的】对栽培番茄和野生番茄NBS-LRR类抗病基因家族进行全基因组鉴定及表达分析,为NBS-LRR类抗病基因功能研究及其在植物抗病育种中的应用提供理论参考。【方法】应用生物信息学和比较基因组学方法,从栽培番茄和野生番茄[潘那利番茄(Solanum pennellii)和醋栗番茄(Solanum pimpinellifolium)]基因组中鉴定出NBS-LRR类抗病基因家族成员,明确其类型,并进行序列特征、染色体定位、系统进化及生物胁迫下表达模式分析。【结果】从栽培番茄、潘那利番茄和醋栗番茄基因组中分别鉴定获得238、202和217个NBS-LRR类抗病基因家族成员,根据这些抗病基因编码的结构域差异,将其分为TNL(TIR-NBS-LRR)、CNL(CC-NBS-LRR)、RNL(RPW8-NBS-LRR)、TN(TIRNBS)、CN(CC-NBS)、RN(RPW8-NBS)、NL(NBS-LRR)和N(NBS)8种类型,其中TNL、CNL和RNL型基因分别为58、87和13个。番茄NBS-LRR类抗病蛋白整体呈弱酸性,具有不稳定性和亲水性,以丝氨酸(Ser)磷酸化为主,二级结构以α-螺旋和无规则卷曲为主,定位于细胞核、细胞质和叶绿体。栽培番茄和野生潘那利番茄的NBS-LRR类抗病基因不均匀地散布在13条染色体(0号虚拟染色体~12号染色体)上,分别有58.47%和52.48%的基因形成多个基因簇,有35.59%和22.77%的基因形成串联重复。栽培番茄和2个野生番茄共477个NBS-LRR类抗病蛋白可聚为十大类群,其中N端为TIR的蛋白基本聚在一起,但N端为CC和RPW8结构域的蛋白未能很好分开,聚在多个类群中;NL和N型基因散布于各类群中。在477个番茄NBS-LRR类抗病基因中共发现115对直系同源基因和8对旁系同源基因,主要分布在4号和5号染色体上,其中51.57%的NBS-LRR类抗病基因以同源基因形式存在,大多数Ka/Ks均小于1,说明其进化中主要受到纯化选择。基于转录组测序数据(RNA-Seq)分析结果表明,多数NBS-LRR类抗病基因能响应不同细菌胁迫。【结论】番茄NBS-LRR类抗病基因具有成簇存在的特点,在进化过程中经重复扩张,已形成大量同源基因,且能响应多种细菌胁迫。

摘要： 为了解苹果漆酶(MdLAC)基因家族的功能和系统进化关系,利用生物信息学方法对苹果MdLAC基因家族成员进行鉴定,同时分析其家族成员的理化性质、系统进化关系、基因结构、保守结构、氨基酸序列和染色体定位.结果 显示,在苹果中共鉴定到77个MdLAC基因家族成员,编码蛋白质的氨基酸序列长度在323～611,分子质量在36.29～67.87 ku,等电点(pI)在4.65～9.92.亚细胞定位预测结果表明,大部分MdLAC蛋白定位在细胞外膜;系统进化树显示,苹果MdLAC基因家族成员聚为10支;保守结构分析表明,MdLAC基因家族结构较为保守;染色体定位发现,77个MdLAC基因不均匀地分布在18条染色体上.

摘要： 环状核苷酸门控通道(CNGC)基因家族是非选择性阳离子通道基因家族之一,在与植物发育和环境胁迫等有关的生理生化过程中起着至关重要的作用,但是目前尚无陆地棉CNGC基因家族的全基因组鉴定和分析.基于已知的拟南芥CNGC基因家族成员序列信息,以生物信息学方法分析陆地棉基因组中CNGC家族成员的理化性质、系统发育、染色体定位和差异表达情况.结果表明,共鉴定出33个GhCNGC基因,它们不均匀地分布在A、D染色体亚组上,其中15个基因分布在A染色体亚组上,18个基因分布在D染色体亚组上.系统发育分析结果表明,GhCNGC基因家族被分为4个主要组,由于在进化过程中不均等地扩增,Ⅳ组又分为Ⅳa和Ⅳb组.同组陆地棉、拟南芥的CNGC基因显示出相似的保守基序和基因结构,尤其是同源性越近,相似度越高.GhCNGC基因的表达谱以组织特异性模式表达,多数基因在根、叶中的表达量较高.研究结果使人们增加了对陆地棉和其他植物中CNGC基因家族的了解.

摘要： 胡萝卜是重要的根菜类蔬菜之一,根部性状影响最终的产量和品质.YUCCA基因通过介导生长素调控植物根部发育,是生长素合成途径中的关键基因.利用生物信息学方法对胡萝卜YUCCA基因家族成员进行鉴定,对其理化性质、染色体定位、系统进化树、蛋白质的二级和三级结构以及保守基序进行分析.结果表明,在胡萝卜的5条染色体上共鉴定到了14个YUCCA基因家族成员,其大部分基因含有3～4个外显子;该家族编码的蛋白质为富含碱性氨基酸的亲水性蛋白质,氨基酸数量为290～424个,其蛋白质结构主要以α-螺旋和无规则卷曲构成,通过构建系统进化树可将其分为3个亚族,且亚细胞定位结果显示,YUCCA基因家族蛋白质大部分被定位在细胞质中.这为YUCCA基因家族在调控胡萝卜根发育和膨大机制研究奠定了理论基础.

摘要： 甘油-3-磷酸酰基转移酶(glycerol-3-phosphate?acyltransferase,?GPAT)是三酰甘油(triacylglycerol,?TAG)生物合成的限速酶,催化TAG生物合成的起始步骤,为多种脂质合成提供了底物,会直接参与到植物的生长发育和抗逆过程.蒺藜苜蓿(Medicago truncatula)作为豆科模式植物具有基因组小、生长周期短、遗传转化效率高等特点.为了解GPAT基因在苜蓿抗逆尤其是在耐盐中的作用,本研究选择蒺藜苜蓿基因组为研究对象,采用Blastp和Hmm结构域搜索方法,共鉴定出24个mtGPAT基因.根据系统进化、基因结构和结构域差异将其分成3个亚家族.同时染色体定位分析发现,24个mtGPAT基因不均匀分布在7条苜蓿染色体上,每条染色体上分布有2～5个基因.基因表达谱分析表明:蒺藜苜蓿GPAT基因具有器官特异性,并且会参与盐胁迫反应.这些结果可为进一步深入研究蒺藜苜蓿GPAT家族基因的功能提供理论基础.

摘要： [目的]对栽培番茄和野生番茄NBS-LRR类抗病基因家族进行全基因组鉴定及表达分析,为NBS-LRR类抗病基因功能研究及其在植物抗病育种中的应用提供理论参考.[方法]应用生物信息学和比较基因组学方法,从栽培番茄和野生番茄[潘那利番茄(Solanum pennellii)和醋栗番茄(Solanum pimpinellifolium)]基因组中鉴定出NBS-LRR类抗病基因家族成员,明确其类型,并进行序列特征、染色体定位、系统进化及生物胁迫下表达模式分析.[结果]从栽培番茄、潘那利番茄和醋栗番茄基因组中分别鉴定获得238、202和217个NBS-LRR类抗病基因家族成员,根据这些抗病基因编码的结构域差异,将其分为TNL(TIR-NBS-LRR)、CNL(CC-NBS-LRR)、RNL(RPW8-NBS-LRR)、TN(TIR-NBS)、CN(CC-NBS)、RN(RPW8-NBS)、NL(NBS-LRR)和N(NBS)8种类型,其中TNL、CNL和RNL型基因分别为58、87和13个.番茄NBS-LRR类抗病蛋白整体呈弱酸性,具有不稳定性和亲水性,以丝氨酸(Ser)磷酸化为主,二级结构以α-螺旋和无规则卷曲为主,定位于细胞核、细胞质和叶绿体.栽培番茄和野生潘那利番茄的NBS-LRR类抗病基因不均匀地散布在13条染色体(0号虚拟染色体～12号染色体)上,分别有58.47％和52.48％的基因形成多个基因簇,有35.59％和22.77％的基因形成串联重复.栽培番茄和2个野生番茄共477个NBS-LRR类抗病蛋白可聚为十大类群,其中N端为TIR的蛋白基本聚在一起,但N端为CC和RPW8结构域的蛋白未能很好分开,聚在多个类群中;NL和N型基因散布于各类群中.在477个番茄NBS-LRR类抗病基因中共发现115对直系同源基因和8对旁系同源基因,主要分布在4号和5号染色体上,其中51.57％的NBS-LRR类抗病基因以同源基因形式存在,大多数Ka/Ks均小于1,说明其进化中主要受到纯化选择.基于转录组测序数据(RNA-Seq)分析结果表明,多数NBS-LRR类抗病基因能响应不同细菌胁迫.[结论]番茄NBS-LRR类抗病基因具有成簇存在的特点,在进化过程中经重复扩张,已形成大量同源基因,且能响应多种细菌胁迫.

摘要： 在植物基因组中,叶绿体DNA(cpDNA)序列可以向核基因组转移成为核质体DNA(NUPT).NUPTs在植物染色体包括性染色体的演化过程中可能具有重要的作用,但目前该方面的研究比较少.本研究以雌雄异株植物石刁柏(Asparagus officinalis)为材料,采用生物信息学方法对其核基因组NUPTs进行注释及分析,并选取叶绿体基因组反向重复区(IR)两个片段进行染色体定位分析.结果表明:石刁柏核基因组中共有2,239个NUPTs序列的插入,总长度为565,970bp,占核基因组的0.047％.不同染色体上插入的NUPTs数量存在较大差异,Y染色体上的NUPTs数量、密度及总长度均高于其他染色体,表明NUPTs在石刁柏Y染色体上具有更多的累积.石刁柏叶绿体基因组中的IR、SSC和LSC区均能够向核基因组转移,但IR区序列转移频率更高.另外,对两个IR区的叶绿体序列进行荧光原位杂交,其中AocpIR1主要分布在所有染色体的着丝粒部位,而AocpIR2特异分布在Y染色体上.本研究为深入理解石刁柏基因组的结构及其性染色体的演化奠定了坚实的基础.

摘要： 背景：乙酰基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱导小鼠突变是研究基因功能及建立人类疾病动物模型的一种有效手段.rn 目的：研究ENU诱变获得的一例角膜混浊小鼠角膜组织形态变化及对突变基因进行染色体定位.rn 方法：对ENU诱变获得一例角膜混浊小鼠角膜进行组织学观察;繁殖[(B6×D2)F1×B6]N2角膜混浊小鼠,用平均分布于小鼠染色体上的微卫星标记对N2小鼠染色体扫描.采用计算最大优势对数值(LODS)法判定突变基因与微卫星是否连锁.rn 结果：组织切片观察发现角膜混浊小鼠角膜基质含有新生血管,成纤维细胞明显增多.该突变基因被定位于小鼠第2号染色体.rn 结论：成功获得角膜混浊小鼠并将其突变基因初步定位,有望为人类角膜混浊疾病提供一种新的小鼠模型.

摘要： 椰枣是一种雌雄异株的多年生植物,具有很高的经济价值和食用价值.椰枣树营养期约为5～10年,而雌雄株只有在开花后才能鉴别,并且椰枣雌树比雄树更具有经济价值.因此,在早期对椰枣进行雌雄鉴别,有利于改善育种计划,提高椰枣繁殖率和亩产率,有重要的应用价值.本研究利用荧光原位杂交技术,以45S rDNA为探针,对椰枣雌、雄株根尖中期染色体分裂相进行染色体定位.结果显示,雌株染色体分裂相有2个荧光信号位点,而雄株有3个荧光信号位点.因此,可以通过45S rDNA荧光信号数目差异,来鉴定椰枣栽培种性别.基于FISH技术的45S rDNA荧光信号位点数目差异的分析,为椰枣早期性别鉴别提供了一个新的鉴定方法.

摘要： 菠菜是一种重要的雌雄异株植物,是研究植物性染色体演化重要的模式材料.逆转录转座子在植物性染色体演变过程中起着重要的作用,而有关其在菠菜性染色体演化中的作用未见报道.本研究以菠菜根尖为材料,制备具有中期分裂相的染色体制片,通过PCR扩增、回收纯化、荧光原位杂交等过程对逆转座子YY550Copia在菠菜染色体上的定位进行探讨.结果显示,YY550Copia逆转录转座子在染色体上呈点状分布,在染色体的长、短臂均有分布,荧光信号在性染色体与常染色体上未见到明显差异.本研究对探讨逆转录转座子在菠菜性染色体演化的作用提供了资料.

摘要： 目的与意义:白粉病是一种广泛发生的世界性病害.具有潜育期短,再侵染频繁、流行性强和周年发生等特点,,给生产带来严重的经济损失.在我国,春保护地和夏秋露地黄瓜,每年都因白粉病的发生造成大量减产.培育抗病品种是防治黄瓜白粉病最经济有效的方法,抗白粉病育种成为黄瓜抗病育种的主要目标之一.本研究对黄瓜茎蔓白粉病抗性基因进行了遗传分析和染色体定位,为茎蔓白粉病抗性基因pm-h的精细定位和克隆及MAS育种奠定了良好的基础.rn 材料与方法:本研究利用黄瓜茎蔓抗白粉病自交系NCG122(P1)和黄瓜茎蔓感白粉病自交系NCG121(P2)为亲本通过杂交、自交和回交构建遗传群体，进行黄瓜茎蔓白粉病抗性的遗传分析。以凡群体为作图材料，利用分离群体分组分析(BSA)法和204对SSR引物进行SSR分析，采用JoinMap 4.0作图软件和MapInspect软件构建连锁群并完成连锁群与染色体的对应，实现黄瓜茎蔓白粉病抗性的基因定位。rn 结果与分析:rn 1.经表型鉴定，亲本NCG122和NCG121分别表现为抗病和感病;NCG122×NCG121的F1均表现为感病;在F2群体中，抗病植株有48株，感病植株有132株，分离比例经卡方检测符合1:3;在BC1P1群体中，抗病植株有43株，感病植株有45株，分离比例经卡方检测符合1:1;BC1P2群体有87株，全部表现为感病。由此可知，WI2757茎蔓白粉病抗性是由一对隐性基因控制的，抗病对感病为隐性。rn 2.应用BSA法筛选得到31个与pm-h基因连锁的SSR标记，构建分子标记连锁群，将pm-h定位到黄瓜5号染色体上，两侧翼标记为pmSSR42和pmSSR40，遗传距离分别是0.3cM和0.2cM，该区段物理距离是145.6kb。本研究结果为为白粉病茎蔓抗性基因pm-h的精细定位和克隆及MAS育种奠定了良好的基础。

摘要： 目的：腹侧黄斑小鼠(VYSlac)是在B6小鼠繁殖生产过程中被发现、分离的突变系小鼠，本文研究该小鼠的生物学特征，定位黄斑突变基因。方法：通过组织病理及多巴染色组织化学方法研究VYSlac小鼠的毛发、皮肤;通过遗传标记进行基因组扫描定位突变基因。结果：黄斑突变呈单基因显性遗传，其头颈及躯干的腹例为黄色。VYSlac腹部表皮多巴(+)黑色素细胞及毛囊内黑色素较其背景品系B6少;腹部毛发颜色浅黄、多数无黑色素沉积，但结构正常。通过微卫星标记与48只F2小鼠(VYSlacD2F1回交D2)的连锁分析发现，突变基因与D2Mit229间的LOD值为5.79,确定连锁。随后，在突变基因附近反复多次筛选新的微卫星或SNP标记，通过对196例F2小鼠的多次连锁分析，将突变基因所在区域缩小到rs13476833(距着丝粒149804749bp)与rs27310903(距着丝粒155060764bp)间约5256015bp的范围内。结论：本文初步研究了黄斑小鼠特征，并成功定位突变基因，对进一步精细定位并鉴定黄斑突变基因奠定了良好的基础。

摘要： 本研究从EMS处理的小麦新品系河科大527(KD527)后代中选育出早衰突变体TB1与TB2,在对其综合农艺学鉴定基础上,构建其与中国春的杂交后代群体,并对杂交F1与F2群体进行表型鉴定以及TB1/中国春F2代660KSNP芯片BSR-seq分析.结果表明:(1)TB1与TB2整体农艺性状与KD527类似,其中,TB1在苗期表现正常,挑旗后叶片出现部分棕黄色圆形病斑,并逐渐增多、扩大,抽穗之后,病斑快速蔓延至叶鞘、茎杆、穗部,随着生育期延长,病斑愈发严重,灌浆期整株干枯直至死亡,严重影响籽粒千粒重;TB2在苗期表现正常,在挑旗后病斑产生较少,抽穗后转移较慢,灌浆期植株干枯程度较轻.(2)TB1/中国春与TB2/中国春的F1植株均表现早衰,F2代出现正常植株、早衰植株的分离;对中国春与TB1以及TB1/中国春F2代正常株与早衰株混合池进行660K SNP芯片分析,发现差异位点集中分布在5A染色体上,尤其在30-40Mb之间最为密集,初步推测小麦早衰基因可能位于5A染色体短臂.

摘要： 本研究从EMS处理的小麦新品系河科大527(KD527)后代中选育出早衰突变体TB1与TB2,在对其综合农艺学鉴定基础上,构建其与中国春的杂交后代群体,并对杂交F1与F2群体进行表型鉴定以及TB1/中国春F2代660KSNP芯片BSR-seq分析.结果表明:(1)TB1与TB2整体农艺性状与KD527类似,其中,TB1在苗期表现正常,挑旗后叶片出现部分棕黄色圆形病斑,并逐渐增多、扩大,抽穗之后,病斑快速蔓延至叶鞘、茎杆、穗部,随着生育期延长,病斑愈发严重,灌浆期整株干枯直至死亡,严重影响籽粒千粒重;TB2在苗期表现正常,在挑旗后病斑产生较少,抽穗后转移较慢,灌浆期植株干枯程度较轻.(2)TB1/中国春与TB2/中国春的F1植株均表现早衰,F2代出现正常植株、早衰植株的分离;对中国春与TB1以及TB1/中国春F2代正常株与早衰株混合池进行660K SNP芯片分析,发现差异位点集中分布在5A染色体上,尤其在30-40Mb之间最为密集,初步推测小麦早衰基因可能位于5A染色体短臂.

摘要： 本研究从EMS处理的小麦新品系河科大527(KD527)后代中选育出早衰突变体TB1与TB2,在对其综合农艺学鉴定基础上,构建其与中国春的杂交后代群体,并对杂交F1与F2群体进行表型鉴定以及TB1/中国春F2代660KSNP芯片BSR-seq分析.结果表明:(1)TB1与TB2整体农艺性状与KD527类似,其中,TB1在苗期表现正常,挑旗后叶片出现部分棕黄色圆形病斑,并逐渐增多、扩大,抽穗之后,病斑快速蔓延至叶鞘、茎杆、穗部,随着生育期延长,病斑愈发严重,灌浆期整株干枯直至死亡,严重影响籽粒千粒重;TB2在苗期表现正常,在挑旗后病斑产生较少,抽穗后转移较慢,灌浆期植株干枯程度较轻.(2)TB1/中国春与TB2/中国春的F1植株均表现早衰,F2代出现正常植株、早衰植株的分离;对中国春与TB1以及TB1/中国春F2代正常株与早衰株混合池进行660K SNP芯片分析,发现差异位点集中分布在5A染色体上,尤其在30-40Mb之间最为密集,初步推测小麦早衰基因可能位于5A染色体短臂.

摘要： 本研究从EMS处理的小麦新品系河科大527(KD527)后代中选育出早衰突变体TB1与TB2,在对其综合农艺学鉴定基础上,构建其与中国春的杂交后代群体,并对杂交F1与F2群体进行表型鉴定以及TB1/中国春F2代660KSNP芯片BSR-seq分析.结果表明:(1)TB1与TB2整体农艺性状与KD527类似,其中,TB1在苗期表现正常,挑旗后叶片出现部分棕黄色圆形病斑,并逐渐增多、扩大,抽穗之后,病斑快速蔓延至叶鞘、茎杆、穗部,随着生育期延长,病斑愈发严重,灌浆期整株干枯直至死亡,严重影响籽粒千粒重;TB2在苗期表现正常,在挑旗后病斑产生较少,抽穗后转移较慢,灌浆期植株干枯程度较轻.(2)TB1/中国春与TB2/中国春的F1植株均表现早衰,F2代出现正常植株、早衰植株的分离;对中国春与TB1以及TB1/中国春F2代正常株与早衰株混合池进行660K SNP芯片分析,发现差异位点集中分布在5A染色体上,尤其在30-40Mb之间最为密集,初步推测小麦早衰基因可能位于5A染色体短臂.

摘要： 本发明公开了一种基于染色体三等分特征点定位的交叉染色体图像实例分割方法，将一幅包含染色体的图像划分为S×S的网格单元，根据染色体实例三等分特征点的位置，将染色体实例分配给多个网格单元，每个网格单元负责预测一个实例的实例类别。每个输出通道负责预测该网格单元所属染色体对象的实例掩码图。相较于实例定位分割网络只采用实例中心点来完成实例分割，本发明提出的方法采用染色体三等分特征点来完成染色体实例分割，对于交叉重叠的染色体拥有更高的分割准确率，解决染色体图像的分割效果仍然不够理想，小体积染色体容易漏检的问题，大大提升了染色体实例分割算法的鲁棒性，加快了染色体实例的分割速度。

摘要： 一种染色体核型分析中染色体分割方法：采用高倍镜图像和高倍镜图像的掩膜图像对搭建的染色体初级分割网络进行训练，得到染色体初级分割模型；对搭建的二级重叠染色体分割网络进行训练，得到二级重叠染色体分割模型；用染色体初级分割模型对高倍镜图像进行初级分割，并提取染色体掩膜图像；使用二级重叠染色体分割模型对包含重叠染色体的高倍镜区域图像中的重叠染色体进行二级分割，得到只包含重叠染色体中的单条染色体的掩膜图像，即为包含重叠染色体的高倍镜区域图像中重叠染色体的最终分割结果；获取高倍镜图像中染色体的最终分割结果。本发明大幅度提高了单条染色体分割的准确率。本发明由于不需要人工辅助，节省了人力和时间。

摘要： 本发明公开了人类17个常染色体STR及28个Y染色体STR基因座复合扩增检测成套试剂与应用。本发明公开的成套试剂由序列表中序列1‑86所示的86条单链DNA组成，序列号为偶数的单链DNA标记有荧光物质。实验证明，本发明的成套试剂所有扩增片段均小于580bp，可以用于个体识别，亲缘关系检索、分析、家系排查，对仪器设备的要求不高，并可在涉及混合、常量、微量及降解检材的案件中进行应用，个体识别率高，灵敏度高，具有广泛的应用前景。

摘要： 本申请公开了一种染色体分割方法、装置、染色体分析仪及存储介质，其中，该方法包括：对原图像进行图像处理，获得所述原图像对应的掩码图像，所述原图像中包含交叉染色体；对所述掩码图像进行图像骨架提取，获得骨架图像；根据所述骨架图像中各个像素点的像素值，确定骨架上的目标像素点，所述目标像素点对应所述原图像中交叉染色体的交叉点；确定所述原图像中交叉染色体对应的多个轮廓关键点；根据所述交叉点与多个所述轮廓关键点，确定所述原图像中交叉染色体的分割点；基于所述分割点，对所述原图像中的交叉染色体进行分割，实现了染色体准确分割，因此提高了染色体分析的准确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 本发明涉及47个人类常染色体与Y染色体基因座的复合扩增试剂盒及其应用。本发明提供一种人类常染色体与Y染色体47个基因座的复合扩增体系，包括用于扩增47个基因座的特异性引物，所述47个基因座包括19个常染色体STR基因座、27个Y染色体STR基因座和1个性别识别基因座。利用六色荧光标记技术对47对特异性引物进行分组荧光标记，通过引物序列和工作浓度的设计和优化，实现了47个人类常染色体与Y染色体基因座的同时高效、特异、灵敏扩增。该复合扩增体系的检测结果具有很高的个体识别能力，且具有良好的数据兼容性，进而在实践上可以用于亲子鉴定和个体识别，有效降低了人类DNA分型的检测成本，提高了检测的工作效率。

摘要： 本发明公开了一种基于染色体三等分特征点定位的交叉染色体图像实例分割方法，将一幅包含染色体的图像划分为S×S的网格单元，根据染色体实例三等分特征点的位置，将染色体实例分配给多个网格单元，每个网格单元负责预测一个实例的实例类别。每个输出通道负责预测该网格单元所属染色体对象的实例掩码图。相较于实例定位分割网络只采用实例中心点来完成实例分割，本发明提出的方法采用染色体三等分特征点来完成染色体实例分割，对于交叉重叠的染色体拥有更高的分割准确率，解决染色体图像的分割效果仍然不够理想，小体积染色体容易漏检的问题，大大提升了染色体实例分割算法的鲁棒性，加快了染色体实例的分割速度。

摘要： 公开了用于通过用不同颜色的探针标记单链染色单体来检测染色体中的结构变异的方法。标记的探针的杂交模式产生光谱轮廓，所述光谱轮廓使得能够对结构变异进行高分辨率检测，从而促进区分良性结构变异与有害结构变异。进一步地，所述光谱轮廓提供关于复杂结构变异的信息，其中可能已发生多于一个染色体片段重排。光谱轮廓可以用于生成数据表，在所述数据表上可以应用节点分析来鉴定所关注结构特征。

摘要： 本发明公开一种基于同源同类染色体信息的染色体分割方法及装置。本发明涉及染色体区域分割技术领域，解决当染色体过于聚集，多条染色体相互交叉粘连时，可能会使得部分染色体无法完整地分割出来，导致后续的核型分类错误的问题。本发明通过获取同源中期染色体图像，对同源中期染色体图像中的染色体进行初始分割，根据初始分割得到的染色体核型数量判断是否存在错误分割区域，如果存在错误分割区域，将错误分割区域与核型数量为1的染色体进行匹配，从错误分割区域中提取前景区域，将前景区域与核型数量为1的染色体一起输入到分割网络进行二次分割，能够解决部分多个染色体之间存在的复杂粘连，提升了染色体核型自动分析的正确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。