首页> 中国专利> 非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测试剂盒

非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂;所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物,使用本发明所述试剂盒检测患者KCNQ4基因是否存在c.A857G突变,从而诊断非综合征性常染色体显性遗传性耳聋的原因。该试剂盒将有利于临床上开展非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的KCNQ4突变筛查工作,为非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的诊断提供依据。

著录项

  • 公开/公告号CN109355375A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2019-02-19

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 中国人民解放军第四军医大学;

    申请/专利号CN201811456683.6

  • 申请日2018-11-30

  • 分类号C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);

  • 代理机构61200 西安通大专利代理有限责任公司;

  • 代理人范巍

  • 地址 710032 陕西省西安市新城区长乐西路169号

  • 入库时间 2024-02-19 06:43:01

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2019-03-15

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20181130

    实质审查的生效

  • 2019-02-19

    公开

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