孕妇常见耳聋基因突变位点筛查

摘要

目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情同意后抽取静脉血并提取基因组DNA.利用基因芯片检测四个基因GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12S rRNAd的常见突变位点35 del G、176 del 16、235 del c、299del AT、IVS 7-2 A＞G、2168 A＞G、538C＞T、1494C＞T、1555A＞G进行检测.结果：2012年2月1日至2012年7月18日间,共检测2067例孕妇,其中110例携带耳聋基因突变(5.32％).GJB2突变(2.66％) 55例,6例携带176 del 16位点(0.29％),42例携带235 del C突变(2.03％),7例携带299del AT(0.34％);SLC26A4突变43例(2.08％),41例携带IVS 7-2 A＞G突变位点(1.98％),2例携带2168 A＞G突变位点(0.10％);携带GJB3基因突变9例(0.44％),均为538C＞T位点突变;线粒体12s rRNA突变3例(0.15％),均为1555A＞G位点突变.结论：常见耳聋基因突变位点在孕妇群体具有较高的携带率.