摘要：目的：评估结节性硬化患儿癫痫发作的临床特征、辅助检查、抗癫痫药物选用及癫痫预后相关因素.方法：选取2005年1月-2012年1月在上海儿童医学中心神经内科门诊或住院的18名患儿,其中男13例,女5例,年龄4月-14岁,平均年龄6.8岁.该组患儿均符合结节性硬化诊断标准,并至少随访一年以上.详细记录该组患儿癫痫发作的临床特征(癫痫初发年龄,癫痫发作形式)及辅助检查(最初脑电图表现及头颅影像学特征),抗癫痫药物的选用,并分析癫痫预后相关因素.结果：总体癫痫控制情况:18例患儿中,惊厥发作控制6例(33.3％).开始用药治疗到平均控制时间19个月(1-33月),其他12例(66.6％),在随访期间惊厥没有控制,尽管用了多种抗癫痫药物.婴儿痉挛是最常见的发作类型(n=8,44.4％),全面强直阵挛(n=5,27.8％),强直性(n=2,11.1％),复杂部分性(n=2,11.1％),失张力(n=1,5.6％).1.癫痫初发年龄10例患儿初次惊厥发作发生于1岁前,6例(60％)对多种抗癫痫药物无效.8例初次惊厥发生在1岁后,5例(62.5％)是难治性的.因此惊厥首次发作年龄与惊厥预后并无明确相关性.2.癫痫发作形式8例婴儿痉挛症中2例(25％)惊厥控制.其余10例其他类型发作中6例(60％)惊厥控制,显示非婴儿痉挛症发作类型者有较好的惊厥控制率.3.最初脑电图表现在惊厥控制不理想的12例患儿中,回顾初始脑电图有10例显示痫性放电存在(n=10/12,83.3％),6例惊厥控制的患儿初始脑电图的痫性放电发现率(n=1/6,16.7％),明显低于癫痫难治组.初始脑电图痫性放电的发生率和癫痫预后有相关性.4.头颅影像学表现所有患儿均行头颅核磁共振检查,平均皮层结节数目4.9个(1-14个),平均室管膜下结节数目5.6个(1-17个).在惊厥控制组(n=6)(4.5±5.0),在惊厥未控制组(n=12)(6.0±5.9).未发现脑部病灶数目多少与惊厥预后有显著相关性.5.抗癫痫药物治疗该组18例患儿抗癫痫药物数量平均是3个(1-5个).在惊厥控制组(n=6),平均用药数是2个(1-3个).此组患儿最初都用过德巴金和妥泰,其中只有1例,仅用氨己烯酸(喜保宁)就控制了,1例用ACTH,德巴金和妥泰控制,2例妥泰和奥卡西平控制,2例德巴金和拉莫三嗪控制.在惊厥未控制组(n=12),平均用药数目是3.8个(2-5个),超出惊厥控制组.另在婴儿痉挛组(n=8),3例应用ACTH(37.5％),只有1例(33.3％)惊厥控制.结论：结节性硬化患儿癫痫发作较难控制,往往对多种抗癫痫药物治疗效果均不太理想.结节性硬化癫痫预后与癫痫发作类型和最初脑电图有无痫性放电相关性最大.婴儿痉挛是结节性硬化常见的癫痫发作类型,约出现在1/3到2/3的病例中,且也是难治的发作类型.但由于病人数量有限,癫痫的预后与临床特点的相关性还需更进一步研究.另随着各种治疗方法的应用(包括生酮饮食,外科手术及更新型抗癫痫药物的研发甚至是基因治疗的实现),必将改善结节性硬化患儿癫痫的预后.
