先天性耳聋

摘要： 目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用。方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例,微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点,包括GJB2(35delG、176del16、235delC和299delAT)、GJB3(C538C>T)、SLC26A4(2168A>G和IVS7-2A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T和1555A>G)。行Chirp-ABR和多频听觉稳态反应(ASSR)检查,判断听力受损程度。结果:116例中共73例(62.9%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因突变21例(8例35delG、7例176del16、4例235delC、2例299delAT),GJB3突变(C538C>T)6例,SLC26A4突变20例(11例2168A>G,9例IVS7-2A>G),线粒体12S rRNA突变15例(10例1494C>T,5例1555A>G),GJB2+SLC26A4双突变7例,GJB3+线粒体12S rRNA双突变4例。与无基因突变组(n=43)比较,基因突变组患儿听力受损更严重,0.5、1.0、2.0和4.0 kHz测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈更高(P0.05)。结论:先天性耳聋儿童4个耳聋基因的突变率较高,以单位点突变为主。有耳聋基因突变的患儿听力受损更严重。

摘要： 我国新生儿听力筛查工作已经取得了显著成效,其中部分耳聋患儿合并其他系统疾病,称为综合征型耳聋.本文介绍几种临床常见耳聋相关综合征的典型临床表现、病程发展特征、分子病因等,帮助家长和临床工作者认识和鉴别诊断综合征型耳聋,在患病早期甚至症状出现之前及早干预,以提高临床精准诊疗水平.

摘要： 目的 分析锡林郭勒盟地区新生儿先天性耳聋基因的突变类型、突变率及突变位点,为发现耳聋新生儿提供临床指导.方法 选取内蒙古自治区锡林郭勒盟地区2018～2019年新出生的592例新生儿作为研究对象,运用PCR结合导流杂交法(耳聋易感基因检测试剂盒)检测新生儿的4个常见遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA)的13个常见突变位点,并统计不同基因的检出率.结果 592例新生儿中共发现耳聋基因携带者32例,占比为5.41％;突变基因中GJB2基因14例,占总例数的2.36％;SLC26A4基因10例,占总例数的1.69％;GJB3基因4例,占总例数的0.68％;线粒体12SrRNA基因4例,占总例数的0.68％.新生儿检出最多的突变位点是GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7-2A>G突变,分别占总例数的1.18％(7/592)和0.84％(5/592),其余依次为GJB2的176del16杂合突变和GBJ3的538C>T杂合突变,均占总例数的0.68％(4/592).结论 锡林郭勒盟地区新生儿耳聋基因的突变类型比例与其他地区稍有不同,常见的突变类型为GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7-2A>G突变.

摘要： 目的:观察康复护理在先天性耳聋患儿人工耳蜗植入术后护理中的应用效果.方法:随机抽选本院接收的76例采取人工耳蜗植入术的先天性耳聋患儿,时间选自2019年1月-2020年5月,分组采用随机数字表法,每组38例,对照组实施常规护理,观察组接受康复护理,对比两组并发症发生率、住院时间、护理满意度和生活和质量评分.结果:并发症总发生率方面,观察组是2.63％,对照组是18.42％,观察组更低,与对照组比较,差异明显(P<0.05);生理功能、情感职能、生理职能、社会功能、精神健康、活力和总体健康评分方面,观察组均较对照组高,差异显著(P<0.05);护理总满意度方面,观察组是94.74％,对照组是76.32％,观察组更高,与对照组比较,差异明显(P<0.05);观察组住院时间较对照组少,差异显著(P<0.05).结论:康复护理在采取人工耳蜗植入术治疗的先天性耳聋患儿术后护理中具有较高的应用价值,不仅可以降低并发症发生率,减少住院时间,而且能够改善紧张的护患关系,促进其生活质量的提高,值得临床进一步采纳与推广.

摘要： 目的 对惠州地区及周边城市新生儿常见耳聋基因的筛查结果进行分析和探讨.方法 对2017年3月～2019年12月20934例新生儿4个耳聋相关基因的13个易感位点进行检测.结果 在20934名新生儿中共检出突变携带者760例(3.63％),其中纯合/复合杂合突变和线粒体均质/异质突变携带者共62例(0.29％).对5个异常病例进行进一步的检测,发现3人携带GJB2基因复合杂合突变,2人携带CDH23基因复合杂合突变.结论 耳聋基因筛查对预防和减少新生儿听力缺陷具有重要的意义,但筛查范围需不断更新,同时不断完善技术方案.

摘要： cqvip:耳聋是人类常见的出生缺陷之一,主要与遗传因素和环境因素有关,其中遗传因素所致的耳聋占60%。在遗传性耳聋中,有30%伴有其他症状,被称为综合征性耳聋(syndromic sensorineural hearing loss,SHL);其余70%不伴其他症状,被称为非综合征耳聋(non-syndromic sensorineural hearing loss,NSHL)[1]。在遗传性耳聋患者中,有80%为常染色体隐性非综合征耳聋(autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing loss, ARNSHL)[2]。目前,已鉴定出70多个基因与ARNSHL有关(https://hereditaryhearingloss.org/)。虽然导致耳聋的基因较多,但绝大多数遗传性耳聋只与少数几个基因有关。根据我国大规模的耳聋流行病学调查,大部分NSHL由4个基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA及GJB3)突变引起;而在ARNSHL中,MYO15A基因出现的频率仅次于GJB2、SLC26A4,是相对常见的耳聋致病基因之一[2]。由于该基因较大,且无明显的突变热点区域,因此常规耳聋基因检测并不包含此基因[3-4]。我们采用高通量测序[又称下一代测序(next generation sequencing,NGS)]技术及Sanger测序技术对1例耳聋患者进行基因检测,并进行家系验证及产前诊断。

摘要： 目的:分析CT与MRI在诊断先天性耳聋的诊断价值。方法:选2019年6月~2021年1月56例先天性耳聋患儿进行研究,所有患儿均采用CT与MRI进行诊断,并以MRI诊断结果为金标准,分析CT在先天性耳聋患儿中的诊断价值。结果:以MRI为金标准下,对所有先天性耳聋患儿实施CT诊断,阳性患者共54例,其中54例阳性患者与金标准诊断结果相同,阴性患者0例,其中0例诊断结果与金标准相同,符合率为96.43%(54/56),敏感度为96.43%(54/56),特异度为0(0/0),阳性预测值为100.00%(54/54),阴性预测值为0(0/2);两组患者各项诊断结果差异较小,(P>0.05)。结论:CT在先天性耳聋患儿的临床诊断中具有较高的诊断准确率,且与MRI诊断准确率差异较小。临床中对先天性耳聋患儿诊断采用CT进行影像学鉴别诊断对患儿诊断更为便捷,值得广泛推广使用。

摘要： 目的：对117名先天性耳聋患儿家长进行的聋儿康复的知信行调查与分析。 方法：2004年2月-4月期间在北京同仁医院耳科门诊和中国聋儿康复，中心门诊就诊的0-7岁先天性耳聋患儿家长各60例。在参考大量文献的基础上，自行设计调查问卷，经多位耳科专家审定。问卷包括两部分:第一部分是一般资料调查，包括家长的年龄、职业、文化程度、患儿的年龄、患病时间;第二部分包括三方面是家长对聋儿康复的知信行程度调查，分别为(1)家长对耳聋知识的掌握情况(2)家长对聋儿的态度和就医信念(3)家长配合医疗和就医行为的调查户在发放正式问卷前，做过预试验。由作者本人发放问卷，当场发放当场回收，回收率100%;有效问卷117份，有效回收率98%。通过计算百分比率和卡方检验进行统计学处理。 结果：被调查的耳聋患儿家长年龄段集中在26-35岁之间，占总调查人数的92%;工人占35%;农民占20%;个体服务者占16%，家长的学历水平在大专以上者占33%，其余67%在高中、中专以下。有54名患儿年龄在0-2岁之间，占46%:患病时间多为1-3年；家长对耳聋知识的总答对率为47%；有98%的家长希望更多的人理解，90%以上的家长能够相信医生制定的计划，相信家长在康复训练中起着重要的作用。63%的家长不相信权威医疗水平。50%以上的家长在得到孩子耳聋的确诊后更加疼爱他们并对未来和愈后充满希望和信心，但仍有35%的家长曾想过放弃。有65%的家长能够积极正确的配合医疗、按照医生的布置与孩子进行交流、培养动手能力、正确处理孩子的错误行为。但真正接受过专业康复训练、在家中能按时间和要求训练者不足50%。 结论：通过健康教育对家长不了解的知识给予补充;对不正确的态度给予纠正:对偏曲的行为进行引导，使聋儿在良好的环境中与健康儿童一起成长。

摘要： 本发明涉及一种用于儿童先天性耳聋疾病的太赫兹波理疗装置，包括处理端、与处理端相连接的波发射终端以及安装波发射终端的头箍组件，处理端用于传输信号、太赫兹波频信号处理、控制以及整体系统的控制及数据处理；波发射终端内设有太赫兹波发生器，太赫兹波发生器的前侧为引导波传输的喇叭口；头箍组件包括箍杆以及设于箍杆上且靠近其端部的两个固定部，固定部端部连接有环形的定位圈，定位圈与延伸部的形态重叠固定，且两者重叠时，喇叭口的前端穿过定位圈伸出；固定部内侧向内延伸设有定位杆，定位杆端部连接有与耳朵上部外轮廓相匹配的挂耳。该装置设计新颖、佩戴便捷，减轻了医护人员的操作步骤。

摘要： 本发明公开了一种导致先天性耳聋的CRISPR/Cas9系统及其在制备模型猪核供体细胞中的应用。一种针对猪TMC1基因的gRNA表达载体，表达SEQ ID NO：25所示的gRNA。一种用于猪TMC1基因编辑的CRISPR/Cas9系统，包含Cas9表达载体和本发明所述的gRNA表达载体，Cas9表达载体为质粒全序列如SEQ ID NO.2所示。本发明针对猪TMC1基因设计了四个gRNA，从中筛选高效gRNA后再进行预设靶点的敲除，可有效降低后期单克隆细胞鉴定筛选的工作量，并可直接用PCR产物测序来检测基因编辑效率。采用本发明改造的Cas9高效表达载体进行基因编辑,编辑效率比原载体提高100％以上。

摘要： 本发明提供一种基于CNN的先天性耳聋疾病预测方法、系统以及终端，解决了现有技术中利用人工诊断法进行耳聋基因检测耗时较长，以及利用软件分析法进行耳聋基因检测具有局限性，导致评价与鉴定各基因的综合致病结果工作目前仍然较为困难的问题。本发明针对所有耳聋常见基因位点进行分析，依托大数据平台设计自适应性机器学习算法模型，通过大量训练实现快速准确的耳聋基因数据分析与预测，对耳聋基因检测分析不仅速度快、预测准确率高以及成本低，本专利还具有模块化程度高，可移植性强，使用方便以及数据适应性较强的优点。

摘要： 本发明涉及一种用于儿童先天性耳聋疾病的太赫兹波理疗装置，包括处理端、与处理端相连接的波发射终端以及安装波发射终端的头箍组件，处理端用于传输信号、太赫兹波频信号处理、控制以及整体系统的控制及数据处理；波发射终端内设有太赫兹波发生器，太赫兹波发生器的前侧为引导波传输的喇叭口；头箍组件包括箍杆以及设于箍杆上且靠近其端部的两个固定部，固定部端部连接有环形的定位圈，定位圈与延伸部的形态重叠固定，且两者重叠时，喇叭口的前端穿过定位圈伸出；固定部内侧向内延伸设有定位杆，定位杆端部连接有与耳朵上部外轮廓相匹配的挂耳。该装置设计新颖、佩戴便捷，减轻了医护人员的操作步骤。

摘要： 本发明公开了一种先天性耳聋基因多通道荧光PCR检测试剂盒，以GJB2基因的35delG、155delTCTG、176del16bp、235delC、299-300delAT、512insAACG突变，和GJB3基因的538C>T、547G＞A突变为检测对象，设计特异性引物和探针；所述探针为特异性检测GJB2基因的35、155、176、235、299位点，和GJB3基因的538、547位点是否含有突变。本发明首次实现了应用多通道荧光PCR方法在同一个反应管中同时检测先天性耳聋的八个突变位点，操作简便快速、准确、高通量、成本低，闭管操作避免交叉污染，使得耳聋筛查目的性强、筛查范围广。

摘要： 本发明是一种在基因诊断技术领域，以基因芯片为平台技术的无创产前诊断先天性耳聋遗传病的方法。本发明所述的微阵列基因芯片包括片基及固定在片基上的探针，所述的探针如表1-2所示的核苷酸序列。本发明所述的诊断方法包括如下步骤：待测DNA制备，多重PCR扩增，芯片杂交，数据处理和图像分析，芯片扫描并获得结果。同时，本发明还包含所述微阵列芯片无创产前诊断先天性耳聋遗传病的试剂盒；本发明所述的无创产前诊断先天性耳聋遗传病的诊断方法简便；检测具有高通量、特异性好、高灵敏度的特点，可以快速筛查各个位点是野生型还是突变型，并将先天性耳聋疾病的诊断提高到基因水平上；采用无创产前诊断技术，节约成本时间，减少病人痛苦。

摘要： 一种用于儿童先天性耳聋基因分析检测试剂盒，可以及早发现儿童先天性耳聋易感性。本试剂盒由DNA抽提试剂，预混PCR反应液，标准阳性对照品，标准阴性对照品组成。使用时以被测儿童的DNA样本为检测对象，经过样本DNA抽提后，使用试剂盒在荧光定量PCR仪上进行反应，结合反应结果进行诊断。本发明的使用可在儿童的任何年龄阶段进行，以做到早发现，早治疗；只需取其DNA样本，比如口腔样本，操作简便。能为儿童先天性耳聋的临床诊断提供有价值的参考信息，提早采取预防和治疗措施，有利于使儿童患者得到更好的治疗效果。

摘要： 本实用新型公开了一种先天性耳聋基因检测试剂盒，包括盒体，所述盒体的两侧内壁均设置有滑槽，且滑槽的内壁滑动连接有滑杆，所述滑杆远离滑槽的一端焊接有托盘，且托盘的顶部外壁开设有等距离分布的凹槽，所述凹槽的两侧内壁通过螺栓固定有滑动槽，滑动槽的内壁滑动连接有减震杆，且减震杆的外壁套接有减震弹簧，所述减震弹簧远离滑动槽的一侧设置有环形卡口，且环形卡口的内壁设置有等距离分布的橡胶凸起，所述盒体的四周内壁均设置有密封薄膜。本实用新型可以达到最好的减震、密封效果，橡胶凸起可以大大增强与试剂之间的摩擦力，使得试剂被牢牢的固定在环形卡口中，密封薄膜可以阻挡来自外界的干扰，大大增强了试剂盒的密封性。

摘要： 本实用新型公开了一种焦磷酸测序法检测先天性耳聋基因突变检测试剂容纳器，具体涉及试剂容纳器领域，包括底座，所述底座的上端设置有主体外壳，所述主体外壳的内部设置有内架，所述内架的顶端固定安装有顶架，所述内架的内部四周开设有若干个安放槽，若干个所述安放槽呈环形排列，所述安放槽的前端固定安装有挡板，所述内架的内部中心开设有冷气槽，所述安放槽的内壁开设有若干个通气孔，若干个所述通气孔呈一字型排列。本实用新型通过设置内架、主体外壳、底座与防护门，容纳器的主体采用圆柱体设计，内架中心开设有冷气槽，四周开设有安放槽，冷气槽内的冷气可以均匀通入安放槽内对试管进行降温。

摘要： 本实用新型公开了一种先天性耳聋基因检测试剂盒，包括第一伸缩杆、防腐蚀层、密封盖和重力盒，所述第一伸缩杆的左侧安装有第一调节块，且第一伸缩杆的右侧安装有第二伸缩杆，所述第二伸缩杆的右侧安装有第一调节块，且第二伸缩杆的上方设置有外壳，所述防腐蚀层的内侧设置有弹簧，且防腐蚀层位于外壳的内侧，所述弹簧的上方设置有放置孔，且放置孔的外侧设置有密封层，所述密封盖的右侧设置有锁扣，且密封盖位于放置孔的上方，所述密封盖的左侧设置有旋转轴，所述重力盒的内侧设置有细沙，且重力盒位于密封盖的上方。该先天性耳聋基因检测试剂盒具备有减震能力强，可以方便的调节高度，拥有很强的密封性，具有很强的抗腐蚀性等特点。