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靳春雷; 朱焕勉; 陈鹏龙; 雷强;
丽水市妇幼保健院产前诊断中心 浙江 丽水 323000;
MYO15A基因; 先天性耳聋; 高通量测序; 产前诊断; 家系;
机译:MYO15A基因第二外显子突变导致非综合征性听力损失的原因及其与伊朗阿拉伯人群的联系
机译:GJB2基因的新型G21R突变导致古巴家庭中的常染色体显性非先天性先天性耳聋
机译:非综合征性先天性耳聋的旁遮普家庭中DFNB3 / MYO15A的定位
机译:追踪火炬松中一个罕见突变基因的影响–首次报道
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:感神经性听力损失和MYO15A突变谱患者MYO15A基因的新型剪接突变的报告。
机译:通过全基因组测序重新发现:粗糙脉孢菌中的经典突变和基因组多态性。
机译:双低(00)fad3等位基因的等位基因双低等位基因(A)的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物(甘蓝型油菜)的低亚麻酸突变体(LLMut),是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低(00)和低亚麻酸突变体(LLMut),用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因,fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法,用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低(00 )和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体(LLMut)的微测序反应,fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低(00)和低亚麻酸突变体(法学硕士
机译:诊断突变等位基因,导致牛脊柱短或BRAHISPINU突变的引物和等位基因特异性探针的KIT序列
机译:基因组合理设计的突变导致大肠杆菌增强赖氨酸产生的突变
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