血红蛋白H病

摘要： cqvip:珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血,其属于单基因遗传病,具有严重的危害性,可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。该病广泛分布于世界各地,全球约有5.00%的人口是α-珠蛋白生成障碍性贫血的携带者,其中东南亚为高发区之一,在我国多见于南方地区,北方少见[2-4]。

摘要： 目的 研究可溶性转铁蛋白受体(sTfR)在血红蛋白H(HbH)病患儿血清中的表达及其临床意义.方法 选取2017年1月—2018年9月电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(以下简称"我院")诊治的79例HbH病患儿为病例组,根据基因型检测结果 将其分为非缺失型组26例,缺失型组53例,选取同期于我院健康体检的儿童40名作为对照组.比较三组血清sTfR、血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞数目(RBC)、平均红细胞体积(MCV)和血清铁蛋白(SF)水平;分析HbH病患儿血清sTfR水平与血液学指标之间的相关性.结果 病例组缺失型(-α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA)占67.1％,非缺失型(αCSα/--SEA、αQSα/--SEA、αΔ30α/--SEA)占32.9％.缺失型组和非缺失型组血清sTfR、SF水平高于对照组,而Hb、RBC、MCH、MCV水平低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05).非缺失型组血清sTfR、MCH、MCV、SF水平高于缺失型组,而Hb、RBC水平低于缺失型组,差异均有统计学意义(均P<0.05).病例组患儿血清sTfR水平与血清MCH、MCV、SF呈显著正相关(r=0.621、0.734、0.521,P<0.05),而与RBC、Hb呈显著负相关(r=-0.721、-0.675,P<0.05).结论 血清sTfR水平与HbH病患儿贫血严重程度、铁代谢情况有关,有可能成为反映患儿病情的血清学指标.

摘要： 目的 分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考.方法 对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测.结果 283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例(71.38％),包括132例--SEA/-α3.7和70例--SEA/-α4.2;非缺失型HbH病81例(28.62％),分别为7例--SEA/αQSα、46例--SEA/αWSα和28例--SEA/αCSα.非缺失型HbH病患者(除--SEA/αWSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L,比缺失型HbH病患者的(96.69±15.72)g/L低(P<0.001).非缺失型HbH病患者(除--SEA/αWSα外)HbH为(15.65±6.18)％,比缺失型HbH病患者的(7.00±4.18)％高(P<0.001).其中孕妇的红细胞计数较低,为(3.37±0.71)×1012/L,Hb仅(66.75±14.27)g/L.结论 在广东地区HbH病中,缺失型HbH病例占大多数,主要以--SEA/-α3.7为主,其次为--SEA/-α4.2.非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型HbH病患者重,HbH病的孕妇贫血程度更为严重.

摘要： 血红蛋白H(HbH)病患者是我国地中海贫血(简称地贫)患者中人数最多的群体,是地贫高发区遗传咨询工作中最难处理的类型,也是临床医师制定输血治疗方案时难以应对的类型.HbH病的临床表现差异很大,随着年龄的增大,多数患者会出现各种并发症,生活质量差,是否要做产前诊断和终止妊娠需做好知情告知,而发挥植入前遗传学诊断(PGD)技术的作用有重要意义.随着年龄的增大,患者出现各种并发症时常常需要相关的多学科联合诊治,并指导患者每年进行1～2次的常规健康体检,及时处理新出现的并发症.给患者制定的输血治疗方案既要关注当前的重点问题,也要关注生长发育和生存质量等问题,在制定输血治疗方案时应综合考虑患者自身因素、疾病因素和患者或家长的意愿.

摘要： 目的 分析α-地中海贫血血红蛋白H(HbH)病基因型与血液学表型的关系,探讨αWs型HbH(cαWSα/--SEA型)产前诊断的必要性.方法 选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名,对平均红细胞体积＜82 fl和/或平均血红蛋白含量＜27 pg者及配偶同时行血红蛋白(Hb)分析和α-地中海贫血基因检测,夫妻任何一方HbA2≥3.5％时,双方同时行β基因检测.按α珠蛋白基因型分为2组:(1)静止型组(307例):包括αCsα/αα、αQsα/αα、αWsα/αα、-α3.7/αα、-α42/αα型各46、70、47、62和82例;同期正常对照组(αα/αα型)107例.(2)HbH病组(266例):包括αCso/--SEA、oαQSα/--SEA、αWSα/--SEA、-α37/--SEA和-α4.2/--SEA型各32、12、73、89和60例,同期轻型α-地中海贫血(--SEA/αα型)对照组85例.回顾性分析5种常见静止型及HbH病基因型之间及其与对照组间红细胞指标的差异.结果 与正常对照组(αα/αα型)比较,静止型组αCsα/αα和αQsα/αα型的Hb水平较低(P均＜0.01),而-α3.7/αα、-α42/αα和αwsα/αα型差异无统计学意义(P均＞0.05);女性个体Hb水平处于正常参考区间的αWsα/--SEA和--SEA/αα型分别占84.1％(37/44)和87.8％(36/41),而α37/--SEA、-α42/--SEA、αCSα/--SEA、αQSα/--SEA型则表现为中度贫血居多,分别为58.0％(29/50)、71.0％(22/31)、10/12和5/6.男性个体αWsα/--SEA和--SEA/αα型的Hb水平均在正常参考区间,而αQSα/--SEA、-α37/--SEA和-α42/--SEA型则以轻度贫血为主,分别占6/6、92.3％(36/39)、79.3％(23/29),αCsα/--SEA型的中度贫血者占70.0％(14/20).与--SEA/αα型对照组比较,αWsα/--SEA型的红细胞计数(RBC)、Hb、红细胞压积(Hct)、红细胞分布宽度(RDW)差异无统计学意义(P均＞0.05),且RBC、Hb、Hct水平均高于其他基因型HbH病(P均＜0.001).结论 HbH病血液学表型与c-珠蛋白基因型密切有关,除αWSα/--SEA型外,其他非缺失型HbH病血液学表型比缺失型HbH病严重,而αWSα/---SEA型则明显轻于其他基因型HbH病且类同于--SEA/αα型.产前诊断遗传咨询中,在知情同意下,αWSα/--SEA型可免于产前诊断.

摘要： 目的 了解广州市增城区免费孕前健康检查夫妇中血红蛋白H(HbH)病的发生率,以及不同基因类型患者的临床表型的差异.方法 收集2016年2月至2018年9月参加广州市免费孕前健康体检(地贫初筛)的夫妇为研究对象,应用毛细管电泳检测异常血红蛋白,Gap-PCR检测和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型,必要时基因测序.结果 参与地贫初筛夫妇15144对(30288人),参与血红蛋白电泳和基因检测9555人,发现HbH病64例,HbH病的发病率为0.21％;48例中检测出Hb H带,HbH带检出率为75.00％.64例中最常见的基因类型为--SEΑ/-α3.7和--SEΑ/-α4.2,占比分别为56.26％和39.24％;首次在本地区报道少见型HbH病基因型--SEΑ/αPolyaα[ΑΑTΑΑΑ>ΑΑTGΑΑ(α2),HbΑ2:c.a92Α>G]和---THΑI/-α3.7各1例;非缺失型HbH病的红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)分别为(70.85±10.65)fL、(19.98±1.13)pg,与缺失型的(59.05±6.55)fL、(18.11±1.04)pg比较差异均有统计学意义(P0.05).结论 广州增城地区HbH病的发生率高,不同基因类型的HbH病的血常规常见参数有差异;了解HbH病的不同临床表型,有利于更好指导本地区育龄期夫妇的遗传咨询.

摘要： 目的 了解广西中间型仪地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)患者不同基因型的贫血、铁超载状况及其与表型的关系.方法 利用地贫管理系统,收集2011～2018年共8年间就诊于右江民族医学院附属医院、中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院的1110例血红蛋白H病患者的一般资料、基因型结果、血液学参数和铁过载指标;将HbH病患者按缺失型、非缺失型分成两组,观察两组血常规及血清铁蛋白(SF)的检测结果,比较缺失型与非缺失型HbH病患者血红蛋白H量、Hb、MCV、MCH及铁负荷情况;贫血及铁蛋白随年龄变化的情况.利用SPSS 19.0软件对相关数据进行分析处理.结果 1110例HbH病患者共检出8种基因型,缺失型有:-α3.7/--SEA 142例(占18.0％)、-α 4.2/--SEA 56例(占7.1％)、-α3.7/--THAI 3例(占0.4％)、-α 4.2/-αWS 1例(占0.1％),非缺失型主要基因型有:-αCS/--SEA 562例(占71.3％)、-αQS/--SEA 18例(占2.3％)、-αCS/--THAI4例(占0.5％)、-owS/--SEA2例(占0.3％),其中以非缺失型为主.1110例HbH病患者中,平均Hb＜30 g/L占0.2％,30～ 60 g/L占4.7％,60～ 90 g/L占66.3％,＞90 g/L占28.8％.非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型患者严重,其MCV、MCH及HbH含量高于缺失型患者.非缺失组SF水平、铁超载和重度铁超载比例均高于缺失型患者.缺失组、非缺失组平均Hb水平与年龄均无明显相关性;缺失组、非缺失组的SF与年龄呈正相关(r值分别为0.38和0.21,P＜0.01).结论 广西地区的HbH患者基因型以非缺失型为主,大部分为中度贫血,部分为重度贫血,铁过载随着年龄的增加而增加,非缺失型铁超载程度较缺失型严重.

摘要： 目的分析小儿血红蛋白H病(HbH病)血清可溶性转铁蛋白受体(sTfR)水平,探讨其与HbH病贫血程度的关系。方法纳入55例HbH病患儿以及30例正常健康儿童(对照组)为研究对象,回顾性分析缺失型、非缺失型HbH病组以及对照组的血液学指标与血清sTfR水平。结果 55例HbH病中,缺失型39例,非缺失型16例。缺失型与非缺失型HbH组血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)均低于对照组(P < 0.05),血清sTfR水平均高于对照组(P < 0.05)。非缺失型HbH病组红细胞(RBC)、Hb水平低于缺失型HbH病组(P < 0.05),而MCV、MCH以及血清sTfR水平高于缺失型HbH病组(P < 0.05)。HbH病患儿血清sTfR水平与RBC、Hb水平呈负相关(r分别为-0.739、-0.667,均P < 0.05);而与MCV、MCH呈正相关(r分别为0.750、0.434,均P < 0.05)。结论血清sTfR水平与HbH病患儿贫血程度相关,可能是HbH病治疗的一个靶点。

摘要： 血红蛋白H病(HbH)与遗传性椭圆性红细胞增多症(HE)均为常染色体遗传性疾病。临床上同时出现还未见报道，本文通过对该病的病例分析及治疗，取得很好的效果。

摘要： 血红蛋白H病(HbH)与遗传性椭圆性红细胞增多症(HE)均为常染色体遗传性疾病。临床上同时出现还未见报道，本文通过对该病的病例分析及治疗，取得很好的效果。

摘要： 血红蛋白H病(HbH)与遗传性椭圆性红细胞增多症(HE)均为常染色体遗传性疾病。临床上同时出现还未见报道，本文通过对该病的病例分析及治疗，取得很好的效果。

摘要： 血红蛋白H病(HbH)与遗传性椭圆性红细胞增多症(HE)均为常染色体遗传性疾病。临床上同时出现还未见报道，本文通过对该病的病例分析及治疗，取得很好的效果。

摘要： 本申请涉及生化检测技术领域，具体提供一种糖化血红蛋白抗体复合物，其包含高分子载体和至少两个糖化血红蛋白抗体，该至少两个糖化血红蛋白抗体分别与该高分子载体偶联。本发明申请还提供一种糖化血红蛋白检测试剂盒，包含试剂一和试剂二，试剂一包含胶乳微球，试剂二包含该糖化血红蛋白抗体复合物。本发明的糖化血红蛋白抗体复合物在一个高分子载体上负载至少两个糖化血红蛋白抗体，检测时所形成的“胶乳微球‑糖化血红蛋白‑糖化血红蛋白抗体复合物”颗粒迅速增大，能够提高检测的灵敏度，测定结果媲美作为糖化血红蛋白检测“金标准”的HPLC法，并且能避免现有的糖化血红蛋白检测试剂盒试剂不稳定或者操作繁琐的问题。

摘要： 本发明目的在于提供一种通过液相色谱法可以在短时间内重现性良好地测定稳定型血红蛋白A1c的方法。本发明的测定方法中，将用含有1～50重量%硅油的溶液或含有1～50重量%硅树脂的溶液处理过表面的过滤器设置在液相色谱仪的流路中，将该液相色谱仪的测定体系中产生的压力值设定为9.8×10

摘要： 公开了用于测量糖化血红蛋白的离心微流结构、用于测量糖化血红蛋白的离心微流装置和用于测量糖化血红蛋白的方法。根据该公开，仅使用单个装置同时进行免疫吸附测定和亲和测量，以检测血红蛋白变异体或干扰物质，因此，将检测结果应用于测量结果的分析，以消除和/或补偿或者校准糖化血红蛋白测量中的差错，从而更准确地测量糖化血红蛋白。

摘要： 本发明提供一种血红蛋白、血红蛋白-结合珠蛋白复合物、转铁蛋白联检试剂盒，包括上下卡壳、免疫试纸条、检测试纸等，含有血红蛋白单抗、血红蛋白-结合珠蛋白复合物单抗和转铁蛋白单抗的金标复合物划在硝酸纤维素膜上，硝酸纤维素膜上平行设置有3条检测线、质控线(15)以及金标复合物划膜线(8)。本发明还提供了血红蛋白、血红蛋白-结合珠蛋白复合物、转铁蛋白联检试剂盒的制备方法和检测方法。本发明操作方便简单，性能稳定，结果准确，在临床上对直肠癌或结肠癌等下消化道出血症状的肿瘤早期诊断和鉴别有较好的参考价值，对消化道出血性疾病的阳性检出率有显著提高。适合临床医检和家庭自检，同时为此类疾病的大规模普查提供一种手段。

摘要： 本发明的使血红蛋白‑触珠蛋白复合物稳定的方法包括将血红蛋白‑触珠蛋白复合物在血红蛋白分解物存在下保存的步骤。根据该方法，能够使血红蛋白‑触珠蛋白复合物稳定。

摘要： 本发明涉及免疫诊断技术领域，针对现有技术的消化道中血红蛋白易被胃蛋白酶破坏导致检测结果不准确的问题，公开了快速诊断血红蛋白、结合珠蛋白‑血红蛋白复合物的胶体金免疫层析检测试纸及制备方法，具体包括以下步骤：1）制备第一检测线T和第一质控线C；2）制备第二检测线T和第二质控线C；3）金标垫的制备；4）制备检测试纸：将吸水垫、样品垫、微球探针处理垫、包被好抗体的改性硝酸纤维素膜及PVC底板按顺序进行连接组装，即得成品。本发明采用血红蛋白+血红蛋白结合珠蛋白复合物联合检测，提高了包括上消化道出血在内的隐血检测的灵敏度，操作简便、快速，结果显示直观、准确，灵敏度高、特异性好，制备工艺简单。

摘要： 本发明提供一种测量血红蛋白类氧载体中血红蛋白含量的方法，包括以下步骤：(1)配制多个已知浓度的血红蛋白标准工作溶液并测量其吸光度，建立吸光度与浓度的标准工作曲线或标准工作曲线方程，其中，所述血红蛋白标准工作溶液包含酸性物质；(2)配制待测样品溶液并测量其吸光度，其中所述待测样品溶液包含酸性物质；(3)根据步骤(2)获得的待测样品溶液的吸光度和步骤(1)得到的标准工作曲线或标准工作曲线方程，得到待测样品中血红蛋白的含量。本发明的方法测量结果准确、操作简单、对环境友好、对设备要求低。

摘要： 血红蛋白浓度测定系统包括经阴道探针、显示部、以及浓度计算部，所述经阴道探针具有：能够向生物体组织发送超声波，并且能够接收从该生物体组织反射的超声波回波的超声波发送接收部；能够向与超声波发送接收部发送的超声波的扫描面平行的方向射出包含从可见光到近红外光的波长区域中的特定的多个波长成分的光的光照射部；以及能够接收从光照射部射出并被生物体组织反射或透过生物体组织而从与上述扫描面平行的方向传播的反射光或透射光的受光部，所述显示部能够基于由超声波发送接收部接收到的超声波回波而显示包含卵巢囊肿的像的超声波图像，所述浓度计算部基于由受光部接收到的来自卵巢囊肿的反射光或透射光的分光光谱，计算卵巢囊肿中保持的囊肿液中的血红蛋白的浓度。

摘要： 本发明公开了一种牛血红蛋白的纯化方法、牛血红蛋白及其应用。该纯化方法包括对牛红细胞依次进行的溶血、微滤、阴离子层析、超滤等步骤。本发明的纯化方法未对牛血红蛋白的结构与功能造成破坏，因此对其携氧/释氧能力基本无影响。该方法纯化得到的牛血红蛋白携氧/释氧能力稳定、氧化程度低，应用于HBOCs的制备中有利于获得品质稳定、安全有效的HBOCs产品。

摘要： 本实用新型提供一种血红蛋白、血红蛋白-结合珠蛋白复合物、转铁蛋白联检试剂盒，包括上下卡壳、免疫试纸条、检测试纸等，含有血红蛋白单抗、血红蛋白-结合珠蛋白复合物单抗和转铁蛋白单抗的金标复合物划在硝酸纤维素膜上，硝酸纤维素膜上平行设置有3条检测线、质控线(15)以及金标复合物划膜线。该联检试剂盒操作方便简单，性能稳定，结果准确，在临床上对直肠癌或结肠癌等下消化道出血症状的肿瘤早期诊断和鉴别有较好的参考价值，对消化道出血性疾病的阳性检出率有显著提高。适合临床医检和家庭自检，同时为此类疾病的大规模普查提供一种手段。