贫血

摘要： 目的 探讨凝血功能检测对子宫腺肌病患者临床意义.方法 以80例子宫腺肌病患者为对象,以同期80例接受子宫全切除治疗的子宫肌瘤的患者为对照组.检测两组凝血功能指标,分析其临床意义.结果 观察组活化部分凝血酶原时间(aPTT)水平高于对照组,凝血酶时间(TT)水平低于对照组(P0.05).贫血组患者PLT水平高于非贫血组(P0.05).Paerson相关性分析显示,子宫腺肌病组患者Fbg、PT与子宫体积呈正相关(P<0.05).结论 子宫腺肌病患者凝血功能存在异常,贫血可能参与凝血功能的紊乱过程.

摘要： 目的探讨萎缩性舌炎(atrophic glossitis,AG)分型及其与维生素B12(vitamin B12,VitB12)、叶酸(fo⁃lic acid,FOL)及血细胞参数变化的相关性。方法70例AG患者(AG组)按照是否伴有舌黏膜糜烂或溃疡分为复杂型AG组和单纯型AG组,65例无口腔黏膜病的志愿者为对照组,检测复杂型AG组、单纯型AG组及对照组外周血的VitB12、FOL及血细胞参数水平,采用SPSS 25.0统计软件对数据进行统计学分析。结果复杂型AG组VitB12水平低于单纯型AG组,且红细胞计数(red bloodcellcount,RBC)为(3.52±0.69)×10^(12)·L^(⁃1),血红蛋白(hemoglobin,HGB)为(11.97±1.70)g·dL^(⁃1),白细胞计数(white bloodcellcount,WBC)为(4.85±1.16)×10^(9)·L^(⁃1),中性粒细胞计数(neutrophil count,NEUT)为(2.76±0.99)×10^(9)·L^(⁃1),淋巴细胞计数(lymphocyte count,LYMPH)为(1.48±0.44)×10^(9)·L^(⁃1),以上结果均低于单纯型AG组(P0.05)。VitB12、MCV、MCH、MCHC、WBC、LYMPH、NEUT水平与萎缩性舌炎分型存在相关性(P<0.05)。结论复杂型AG的VitB12缺乏程度更明显,大细胞性贫血情况尤为突出,且与WBC、NEUT、LYMPH水平具有相关性。

摘要： 目的探讨萎缩性舌炎(atrophic glossitis,AG)分型及其与维生素B12(vitamin B12,VitB12)、叶酸(fo⁃lic acid,FOL)及血细胞参数变化的相关性。方法70例AG患者(AG组)按照是否伴有舌黏膜糜烂或溃疡分为复杂型AG组和单纯型AG组,65例无口腔黏膜病的志愿者为对照组,检测复杂型AG组、单纯型AG组及对照组外周血的VitB12、FOL及血细胞参数水平,采用SPSS 25.0统计软件对数据进行统计学分析。结果复杂型AG组VitB12水平低于单纯型AG组,且红细胞计数(red bloodcellcount,RBC)为(3.52±0.69)×10^(12)·L^(⁃1),血红蛋白(hemoglobin,HGB)为(11.97±1.70)g·dL^(⁃1),白细胞计数(white bloodcellcount,WBC)为(4.85±1.16)×10^(9)·L^(⁃1),中性粒细胞计数(neutrophil count,NEUT)为(2.76±0.99)×10^(9)·L^(⁃1),淋巴细胞计数(lymphocyte count,LYMPH)为(1.48±0.44)×10^(9)·L^(⁃1),以上结果均低于单纯型AG组(P0.05)。VitB12、MCV、MCH、MCHC、WBC、LYMPH、NEUT水平与萎缩性舌炎分型存在相关性(P<0.05)。结论复杂型AG的VitB12缺乏程度更明显,大细胞性贫血情况尤为突出,且与WBC、NEUT、LYMPH水平具有相关性。

摘要： 目的观察罗沙司他胶囊与重组人促红素注射液治疗腹膜透析肾性贫血患者的疗效及用药依从性。方法以维持性腹膜透析患者(稳定透析时间> 3个月)为研究对象。使用罗沙司他治疗的患者作为罗沙司他组(n=32),使用重组人促红细胞生成素(rhEPO)注射液患者作为rhEPO组(n=32)。比较两组治疗前,治疗后3个月贫血、铁代谢指标,以及不良反应情况的差异。在治疗后3个月使用Morisky问卷评价患者用药依从性情况,并记录依从性低的原因。结果两组治疗3个月后血红蛋白、红细胞压积、红细胞计数水平均高于治疗前(均P 0.05)。罗沙司他组治疗3个月后血清铁蛋白及转铁蛋白水平均高于治疗前(均P <0.05),且血清铁蛋白水平高于rhEPO组(P<0.05)。罗沙司他组高钾血症发生率低于rhEPO组(P<0.05),恶心发生率高于rhEPO组(P<0.05)。罗沙司他组依从性高于rhEPO组(P<0.05)。结论口服罗沙司他胶囊可改善贫血、改善铁代谢效果,耐受性较好,未增加不良反应,且患者用药依从性好,较rhEPO更具优势。

摘要： 探讨血常规检验在妊娠期贫血患者中的应用价值。选取58例妊娠期贫血孕妇作为研究组,同时选择58例健康孕妇作为对照组,两组孕妇入院后均接受血常规检查,分析研究组孕妇不同孕期的贫血表现,并比较小细胞贫血以及大细胞贫血与对照组的常规检查结果。研究组中有36例小细胞贫血孕妇,有22例大细胞贫血孕妇。与对照组相比,小细胞贫血的红细胞体积分布宽度更高,血红蛋白、红细胞、平均红细胞血红蛋白量和平均红细胞血红蛋白浓度更低,差异具有统计学意义(P0.05)。大细胞贫血红细胞平均体积、红细胞体积分布宽度和平均红细胞血红蛋白量均高于对照组,血红蛋白和红细胞均低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。孕妇在妊娠期间极易出现贫血症状,建议这类孕妇采用血常规检测,便于及时发现、及时处理。

摘要： 目的 探讨不同脐带处理方式对阴道分娩早产儿贫血及高胆红素血症的影响。方法 选取2017年1—12月在宁夏医科大学总医院新生儿重症监护病房住院的184例早产儿作为观察组,同期在银川市妇幼保健院出生的161例早产儿作为对照组。对照组早产儿出生后实施早断脐,即立即或10 s内行断脐及脐带护理;观察组根据新生儿早期基本保健技术的临床实施建议行延迟断脐及脐带护理。比较两组早产儿出生24 h、出生后1周血红蛋白、红细胞压积,以及贫血、高胆红素血症、红细胞增多症的发生率。结果 观察组早产儿出生24 h、出生后1周血红蛋白值、红细胞压积均高于对照组(P0.05)。结论 新生儿早期基本保健推荐的脐带处理方式能够提高阴道分娩早产儿不同时间血红蛋白和红细胞压积水平,降低贫血发生率,且不增加高胆红素血症和红细胞增多症的发生风险。

摘要： 目的:比较人重组促红细胞生成素(rhEPO)和罗沙司他治疗维持性血液透析患者贫血对血压的影响。方法:回顾性分析在中日友好医院行维持性血液透析的贫血患者364例,贫血治疗用药为罗沙司他或rhEPO。根据血红蛋白(Hb)达标水平分为Hb<100g/L组(n=62)、100g/L≤Hb<130g/L组(n=266)和Hb≥130g/L组(n=36)。分别比较各组使用罗沙司他和rhEPO情况以及血压控制情况。结果:在Hb<100g/L和100g/L≤Hb<130g/L患者中,罗沙司他组平均动脉压均显著低于rhEPO组(P<0.05,P<0.01);在Hb≥130g/L患者中,罗沙司他组和rhEPO组比较血压水平无显著差别。罗沙司他组患者降压药使用种类和剂量均少于rhEPO组。多因素Logistic回归分析结果显示,与rhEPO相比,是否使用罗沙司他是影响患者血压的独立影响因素(OR=0.464,95%CI:0.223~0.965)。结论:与rhEPO治疗比较,罗沙司他治疗贫血对患者血压影响相对较小。

摘要： 目的 探讨脐带结扎时间对早产儿贫血发生率的影响,为提高早产儿生存质量提供参考依据。方法 以随机数字表法将2019年3月至2021年3月惠州市惠阳区妇幼保健院收治的经阴道分娩的80例早产儿分为对照组与观察组,各40例。对照组早产儿采用传统的脐带结扎方法,观察组早产儿采用延迟结扎的方法。均于两组胎儿脐带结扎后随访6个月。分别对比两组早产儿出生后24 h、72 h、1周、2周时血常规指标[血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞压积(HCT)]和经皮胆红素水平,出生后1、2、4周相关铁参数水平[血清游离铁(Fe)、总铁结合力(TIBC)、铁蛋白(SF)],出生后1、3、6月贫血事件发生情况。结果 出生后24 h~2周,两组早产儿Hb、RBC、HCT均呈逐渐降低趋势,但观察组均显著高于对照组;出生后1~4周,两组早产儿Fe、TIBC、SF水平均呈下降趋势,但观察组患儿Fe、SF水平均显著高于对照组,TIBC水平显著低于对照组;出生后1~6月,两组早产儿贫血发生率均呈上升趋势,但观察组均显著低于对照组(均P0.05)。结论 早产儿分娩时采用延迟脐带结扎的方式,能显著改善早产儿的血常规和相关铁参数等指标水平,降低贫血发生率。

摘要： “一气周流”理论是清代医家黄元御对人体气机的独特认识,对疾病的治疗具有极大的指导意义。通过研读黄元御著作中有关“一气周流”理论、历节病及血证的论述,结合古今文献,认为类风湿性关节炎并发贫血的病机为脾湿致肝风、肾寒、肺燥,其具体治法当为温补脾肾、疏肝清肺、调畅气机等,这为临床治疗类风湿性关节炎并发贫血提供了新的思路。

摘要： 目的:调查分析初诊晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者贫血状况及治疗方法。方法:回顾分析本院2018年9月至2020年9月收治的136例晚期NSCLC患者相关资料和诊疗过程,根据贫血标准判定患者是否贫血(女性血红蛋白少于110 g/L,男性血红蛋白少于120 g/L)分为贫血晚期NSCLC组(55例)和非贫血晚期NSCLC组(81例),并探究贫血患者的治疗情况。结果:贫血晚期NSCLC组患者男性发病率高于非贫血患者(P0.05)。非贫血晚期NSCLC组患者中位生存期高于贫血晚期NSCLC组患者(P<0.05)。轻度贫血患者中23.33%采取铁剂等补充治疗,6.67%采取促红细胞生成素(EPO)治疗;中度贫血患者中52.63%采取铁剂等补充治疗,31.58%使用EPO治疗;重度贫血以及极重度贫血患者中100.00%采取铁剂等补充治疗,83.33%使用EPO治疗,100.00%采取输血治疗。轻度贫血患者中位生存期为(8.82±0.42)个月,中度贫血患者中位生存期为(8.32±0.25)个月,重度和极重度患者中位生存期为(5.22±0.26)个月。结论:晚期NSCLC患者初诊时具有较高的贫血发生率,患者贫血程度越严重,治疗比例越低,患者的生存时间也就越短,临床可进行针对性的干预。

摘要： 文中介绍了贫血的基本概念、临床表现、诊断标准，并对贫血的分类及鉴别诊断进行详细讨论，最后，对贫血的治疗原则进行探讨。

摘要： 目的：观察脾肾方在治疗化疗相关性贫血,改善患者中医症状,提高生活质量方面的临床作用.方法：纳入符合标准患者60例,随机分为治疗组和对照组,对照组30例患者根据具体病情予以饮食营养支持;治疗组在对照组治疗基础上服用脾肾方汤剂治疗.观察治疗前后血红蛋白、红细胞计数、红细胞压积及肝肾功能、中医症状改善情况和生活质量水平情况.结果与结论：脾肾方治疗脾肾亏虚型相关性贫血患者疗效确切,能明显提高患者血红蛋白含量、红细胞计数及红细胞压积;并能提高患者生存质量,显著改善患者中医症状,且组方安全可靠,有较高的临床推广价值.

摘要： 目的：探讨血液检验结果对贫血患者临床诊断的意义.rn 方法：选取本院2016年4月至2017年5月期间收治的贫血患者94例作为实验组,另选取于本院进行健康体检的健康人94例作为对照组,对此两组的血液检验结果进行比照分析,以探讨总结血液检验结果对贫血诊断的意义.rn 结果：实验组94例患者中,轻度贫血48例,中度贫血31例重度贫血13例,极重度贫血2例.巨幼细胞性贫血5例,溶血性贫血12例,再生障碍性贫血9例、例急性失血性贫血21例,缺铁性贫血17例,地中海贫血18例,铁粒幼细胞性贫血5例,慢性感染7例.与对照组健康人的血液检验结果相比照,MCV、MCH、MCHC、RDW等多项指标都差异巨大,且差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论：MCV、MCH、MCHC、RDW等血液检验指标对贫血患者意义重大,能有效确定患者贫血的原因,对其后期针对性治疗意义亦深远.

摘要： 多种因素可导致慢性肾脏病(CKD)患者的免疫失调及炎症激活.循环细胞因子增加的原因包括肾脏清除能力下降和产生增加.尿毒症环境产生的氧化应激产物和羰基具有很强的致炎性.代谢性酸中毒是CKD炎症状态的另一重要原因.维生素D缺乏也可能导致免疫失衡及慢性炎症状态.透析患者容易出现感染,包括导管相关血流感染,导管出口感染及腹膜透析患者腹膜炎发作等.静脉铁剂是治疗终末期肾病维持血液透析患者贫血的必需药物。RCT研究显示在CKD患者口服和静脉应用铁剂疗效相同，但静脉制剂可造成更多的不良事件包括炎症反应和心血管事件等，因此对于CKD患者铁剂的给予方式及剂量可能需要更多的临床研究来进一步优化治疗方案及策略。

摘要： 上海野生动物园一金丝猴撞到棍子后流鼻血并有吐血,虽经及时消炎止血处理,但随后体温一直偏高,并出现咳嗽症状,从偶尔干咳发展到阵发性剧咳,精神、食欲时好时坏,10天后有黑褐色腥臭鼻液流出,听诊肺部有湿罗音,X片摄影肺部块状浸润影,连续血常规检查发现红细胞和血红蛋白渐近性下降,经综合诊断为鼻血误吸入肺引起坏疽性肺炎伴消耗性贫血.经抗菌消炎、早期促进排出、后期减少渗出和营养支持治疗,呼吸症状和贫血情况逐渐好转并痊愈.

摘要： 贫血在老年人中很常见,通常原因不明,即使经过详细的询问病史、严格的体格检查以及包括骨髓穿刺、骨髓活检、染色体核型在内的重要实验室检查也常常不能很好的解释病因.而分子遗传学检测在血液病中的临床应用使得老年不明原因贫血变得更加复杂.虽然体细胞突变的存在提供了克隆性造血的证据,并且或许支持血液肿瘤的诊断,如骨髓增生异常综合征(MDS)的某个亚型,但除了极少数例外,单个突变并不与某种特定疾病直接相关,也不足以诊断肿瘤.在具有血细胞减少和非诊断性骨髓的患者中发现的克隆性突变可以提示某种具有与MDS类似的自然病史的综合征,但是目前并没有明确的标准来判断该突变能否直接导致患者的血细胞减少,抑或仅仅是巧合下发生的一个无关突变.本文接下来的分析将有助于识别对疾病诊断有指导意义的突变形式,类似采用形态学方法定义某种髓系肿瘤(如MDS),并进一步阐明老年不明原因贫血的病因和自然病史.

摘要： 慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种气流受限、进行性发展的肺系慢性疾病,主要累及肺脏,常合并多种肺外表现.贫血为肺外表现之一,具有较高的发病率,但COPD合并贫血的发病机理尚不清楚.目前认为多种炎性细胞因子影响红细胞的生成,可能是COPD合并贫血的核心发病机制.本文重点探讨"炎性因子—铁调素—铁代谢"轴中各因子间的相互作用,并探讨COPD合并贫血的中医病机,为COPD合并贫血的防治提供思路.

摘要： 介绍了检验形态学认识的误区:临床上谈起形态学大多数人都认为就是……骨髓.检验科做血常规复片大多数人都认为就是……找幼稚细胞.检验形态学至少包括六大系列:外周血细胞形态、骨髓细胞形态、尿沉渣细胞形态、粪便细胞形态、生殖系细胞形态、穿刺液细胞形态等。

摘要： 目的:观察贫血患者阳气运行规律,探讨阳气运行对血细胞生成的影响. 方法:(1)临床观察采用问卷调查的方式,收集贫血患者在不同时间段出现的特征性临床症状,将一天24小时按中医理论分为4个时间段,即少阳(早晨:04:00-09:00)、老阳(上午:10:00-15:00)、少阴(下午:16:00-21:00)、老阴(夜间:22:00-03:00),记录症状出现的时间,用0到10表示症状的程度进行积分统计,归纳其规律特点.(2)采用健康小鼠按体重随机分为6组:正常对照组、模型对照组、全日睡眠组、非睡眠组、日间睡眠组、夜间睡眠组,除正常对照组其余5组间断针刺放血成贫血模型.正常对照组不予任何处理,模型对照组给予等量生理盐水,全日睡眠组、日间睡眠组于08:00予艾司唑仑混悬液,非睡眠组在白炽灯下全天照射,全日睡眠组、夜间睡眠组于20:00予艾司唑仑混悬液,连续给药14天.观察各组小鼠的一般状态(包括皮毛、体重及存活情况),检测成模后第1、5、10、15天血常规的变化. 结果:1、贫血患者问卷调查分析:贫血患者主要症状为乏力体倦、口干咽燥、手足心热等,其特征性症状出现时间可归纳为昼干、旦乏、夕烦、夜躁.2、造模第1天,与对照组相比,其余四组血红蛋白P＞0.05,差异无统计学意义.造模第5天,与对照组相比,睡眠组、非睡眠组、夜晚睡眠组血红蛋白P＜0.05,差异有统计学意义,白天睡眠组与对照组相比,血红蛋白P＞0.05,差异无统计学意义.造模第10天,与对照组相比,睡眠组、非睡眠组血红蛋白P＜0.05,差异有统计学意义,白天睡眠组、夜晚睡眠组血红蛋白P＞0.05,差异无统计学意义. 结论:与对照组相比,夜晚睡眠组血红蛋白数值较其他组上升最快,表明符合阳气运行状态小鼠贫血恢复最快,论证了阳气运行在血细胞的生成过程中发挥重要调控作用.

摘要： 探讨睡眠剥夺(SD)对大鼠凝血功能及血红蛋白的影响.将32只健康成年雄性SD大鼠(220±10g)采用随机数字表法分为正常笼饲养组(CN组)、大平台饲养组(TC组)、睡眠剥夺组(SD组)及睡眠剥夺恢复组(SR组),每组各8只.采用改良多平台睡眠剥夺法(MMPM)建立睡眠剥夺模型,连续剥夺5d后,颈内静脉采血,置于抗凝管内,采用全自动血液分析仪进行血细胞计数,包括白细胞总数(WBC)、红细胞总数(RBC)、血红蛋白(Hb)含量及血小板(PLT)计数;采用自动分析仪检测止血参数,包括活化的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FIB).

摘要： 本发明提供与人BMP9(Bone morphogenetic protein‑9)结合的抗BMP9单克隆抗体或其抗体片段、产生该抗体或该抗体片段的杂交瘤、编码该抗体或该抗体片段的DNA、含有该DNA的载体、导入该载体而得到的转化体、使用该杂交瘤或该转化体的该抗体或该抗体片段的制造方法、以该抗体或该抗体片段作为有效成分的治疗剂。另外，本发明提供含有该抗体或该抗体片段作为有效成分的、用于治疗肾性贫血、癌性贫血等贫血的药物组合物以及使用该药物组合物的肾性贫血、癌性贫血等贫血的治疗方法。

摘要： 一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，包括捕获检测HBA1、HBA2的第一探针组，以及捕获检测HBB的第二探针组，其中，第一探针组、第二探针组设计参考人类基因组Hg38/Hg19版本，为寡核苷酸探针，第一探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr16:147743‑185701，按照Hg19版本为chr16:197742‑235700，第二探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr11：5225597‑5227178，按照Hg19版本为chr11:5246827‑5248408，还提供一种试剂盒，包括第一探针组、第二探针组、富集缓冲液、杂交缓冲液、结合缓冲液、第一漂洗液、第二漂洗液、0.1M的NaOH水溶液、1M的Tris‑HCl缓冲液、PCR反应液、TE缓冲液。本发明提供的探针组可以同时检测HBA1、HBA2和HBB基因，且可以检测所有目前已知α地中海贫血和β地中海贫血的323种突变类型。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血和镰刀型贫血基因治疗的慢病毒载体；该慢病毒载体包含beta珠蛋白表达盒，所述表达盒包含：微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；beta珠蛋白的基因序列；beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列。与现有技术相比，本发明筛选出beta珠蛋白表达盒兼具效率与特异性，并且不会导致慢病毒滴度降低；筛选的一段来自泡沫病毒的仅36bp的绝缘子序列，不含有隐秘的RNA剪接信号，具有维持基因表达和防止所在区域基因激活的功能；本发明可以用于地中海贫血和镰刀型贫血的基因治疗。

摘要： 本发明提供诱导γ血球蛋白表现之化合物(例如式I‑a化合物)及其药物组合物。该等化合物可具有有益的治疗作用。本文所述之化合物及组合物可用于治疗血红素病，例如β‑地中海型贫血及镰刀状细胞型贫血。

摘要： 本发明提供与人BMP9(Bone morphogenetic protein-9)结合的抗BMP9单克隆抗体或其抗体片段、产生该抗体或该抗体片段的杂交瘤、编码该抗体或该抗体片段的DNA、含有该DNA的载体、导入该载体而得到的转化体、使用该杂交瘤或该转化体的该抗体或该抗体片段的制造方法、以该抗体或该抗体片段作为有效成分的治疗剂。另外，本发明提供含有该抗体或该抗体片段作为有效成分的、用于治疗肾性贫血、癌性贫血等贫血的药物组合物以及使用该药物组合物的肾性贫血、癌性贫血等贫血的治疗方法。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血症和镰刀形贫血基因治疗的慢病毒载体；包含：a、微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；b、beta珠蛋白的基因序列，该基因序列如SEQ ID NO.3所示；c、beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；d、beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列；e、来自泡沫病毒(Foamy virus)的绝缘子序列。与现有技术相比，本发明对载体结构进行了优化，发现对Beta珠蛋白基因(HBB)的2号内含子优化后，既可以在一定程度提高基因的表达，又可以大幅度提高病毒包装产量，使其临床使用和产业化成为可能。

摘要： 本公开提供一种式(I)化合物。本公开所述的化合物是用于治疗与红血球中的内源胚胎/胎儿球蛋白(例如，γ球蛋白)的表达相关的疾病(例如，通过至少诱导在红血球中的球蛋白基因表达来治疗β‑地中海型贫血及/或镰状血球贫血症)及/或贫血(β‑地中海型贫血及/或镰状细胞贫血)。本公开所述的化合物是用于治疗、推迟及/或预防β‑地中海型贫血及/或镰状血球贫血症的不良影响、在个体、细胞、组织或生物样本中诱导γ球蛋白生成及/或诱导胚胎/胎儿球蛋白基因的表达。本公开还提供使用本公开所述的化合物用于诱导γ球蛋白生成及用于治疗任何目标疾病的医药组合物、套组及方法。

摘要： 本发明公开了一种地中海贫血诊断标志物在制备地中海贫血诊断试剂中的应用，其中，所述地中海贫血诊断标志物为H3C3基因，其中，H3C3基因甲基化水平或H3C3基因转录水平与地中海贫血相关联。本发明首次发现了H3C3基因甲基化和H3C3基因转录水平在地中海贫血患者中的差异表达，通过检测所述H3C3基因甲基化水平或H3C3基因转录水平，可以判断受试者是否患有地中海贫血，为地中海贫血的早期诊断提供分子手段。

摘要： 一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，包括捕获检测HBA1、HBA2的第一探针组，以及捕获检测HBB的第二探针组，其中，第一探针组、第二探针组设计参考人类基因组Hg38/Hg19版本，为寡核苷酸探针，第一探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr16:147743‑185701，按照Hg19版本为chr16:197742‑235700，第二探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr11：5225597‑5227178，按照Hg19版本为chr11:5246827‑5248408，还提供一种试剂盒，包括第一探针组、第二探针组、富集缓冲液、杂交缓冲液、结合缓冲液、第一漂洗液、第二漂洗液、0.1M的NaOH水溶液、1M的Tris‑HCl缓冲液、PCR反应液、TE缓冲液。本发明提供的探针组可以同时检测HBA1、HBA2和HBB基因，且可以检测所有目前已知α地中海贫血和β地中海贫血的323种突变类型。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血和镰刀型贫血基因治疗的慢病毒载体；该慢病毒载体包含beta珠蛋白表达盒，所述表达盒包含：微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；beta珠蛋白的基因序列；beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列。与现有技术相比，本发明筛选出beta珠蛋白表达盒兼具效率与特异性，并且不会导致慢病毒滴度降低；筛选的一段来自泡沫病毒的仅36bp的绝缘子序列，不含有隐秘的RNA剪接信号，具有维持基因表达和防止所在区域基因激活的功能；本发明可以用于地中海贫血和镰刀型贫血的基因治疗。