脉管畸形

摘要： 脉管畸形是一种先天性疾患,主要发生在头颈部,其无法自行消退,且随着患者的生长而逐渐加重。脉管畸形的传统治疗方式包括:激光治疗、硬化治疗、介入栓塞、手术切除等。但是对于一些范围较大的病变,传统治疗方式效果不佳。随着分子遗传学的发展,基因突变目前被认为是脉管畸形发生的根本原因,基因突变引起的相关通路的活化进一步促进了脉管畸形病变的进展。低流速脉管畸形主要涉及磷脂酰肌醇3⁃激酶(phosphatidylinositol 3⁃kinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,AKT)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)通路的激活;而高流速的脉管畸形主要涉及大鼠肉瘤(rat sarcoma,RAS)/快速加速纤维肉瘤(rapidly accelerated fibrosarcoma,RAF)/促分裂原活化蛋白激酶激酶(mitogen⁃activated protein kinase kinase,MAPKK)/细胞外信号调节激酶(extracellular⁃signalregulated protein kinase,ERK)通路的激活。目前,针对相关基因突变及信号通路的靶向药物也逐渐应用到脉管畸形的治疗中。mTOR抑制剂——雷帕霉素被广泛应用于低流速脉管畸形的靶向治疗;PI3K抑制剂——阿培利司在静脉畸形的治疗中也具有良好的前景;MAPKK抑制剂——曲美替尼在动静脉畸形的治疗中取得了良好的疗效。因此,传统治疗辅以靶向药物的方式或为脉管畸形治疗带来新的突破。

摘要： 目的分析硬化剂治疗颌面部血管瘤和脉管畸形的患儿家属心理分析及护理干预体会。方法回顾性分析2018年3月至2021年3月收治的颌面部血管瘤和脉管畸形患儿家属240例为观察组,另纳入同期体检健康患儿家属240例为对照组,2组患儿家属均接受心理状态问卷调查表调查,分析检查结果,并根据结果针对性提出护理干预措施。结果观察组患儿家属过度依赖和期望过高率65%、恐惧愤怒率71.67%、焦虑和抑郁率85.42%,高于对照组家属过度依赖和期望过高率0.83%、恐惧愤怒率0.42%、焦虑和抑郁率0.42%,差异有统计学意义(P0.05),观察组负性事件刺激量评分、生活事件总刺激量评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论颌面部血管瘤和脉管畸形患儿接受硬化剂治疗时,患儿家属心理均存在不同程度的负性情绪,医护人员较早加大对此方面的重视,以提升患儿家属对患儿疾病治疗的配合度,从而营造良好的生活氛围,促进患儿疾病康复。

摘要： 目的 明确静脉/淋巴管畸形的突变基因并进行基因诊断分型。方法 采用二代高通量测序技术,对55例确诊静脉/淋巴管畸形患者的组织样本进行DNA的靶向捕获二代测序和生物信息学分析,对外显子区域和部分内含子区域进行检测,主要检测点突变和插入/缺失突变。结果 55例诊断为静脉/淋巴管畸形患者共采集55个组织样本,经过生物信息学分析和筛选后共发现3种潜在致病基因、15个变异位点,主要突变的基因是TEK和PIK3CA。TEK最常见的突变位点是L914F,单纯TEK突变中86.67%为单纯静脉畸形,100%伴有静脉畸形成分。PIK3CA最常见的突变位点是E542K和E545K。单纯PIK3CA突变中52.63%为血管骨肥大综合征,21.05%为单纯淋巴管畸形,94.74%伴有淋巴管畸形成分。根据基因检测结果,静脉/淋巴管畸形可以分为TEK突变型、PIK3CA突变型、双突变型和无突变型。结论 明确了TEK和PIK3CA是静脉/淋巴管畸形的主要突变基因,据此可将基因分型为TEK突变型、PIK3CA突变型、双突变型和无突变型。基因检测能够预判病灶是否存在静脉畸形或淋巴管畸形成分。

摘要： 血管瘤与脉管畸形是临床常见病,两者临床表现非常类似,诊断时易混淆,给临床治疗造成困难。现将血管瘤与脉管畸形的超声诊断及鉴别诊断介绍如下,以提高对两者的认识及超声诊断水平。1血管瘤血管瘤是来源于血管内皮细胞的先天性良性肿瘤,婴幼儿常见病之一。其病因与发病机制目前尚不明确,目前多数学者认为与血管新生和血管生成密切相关,其中后者起主要作用^([1-2])。血管瘤的形成可能由于局部微环境变化及内皮细胞自身转化的异常,从而导致血管内皮细胞的异常增殖。

摘要： 脉管畸形是一组先天性发育异常的疾病,腹腔内沿大网膜发展的脉管畸形与病理性弥漫性网膜增厚性疾病发病机制和病理改变是不同的,本文将青岛市市立医院急诊收治的成人腹腔脉管畸形1例患者临床资料并相关文献,予以学习、探讨。

摘要： 随着对血管瘤及脉管畸形研究的深入,影像学表现在诊断中的作用无可替代,且对于指导疾病治疗、预后评估、随访观察都有着一定价值。本文对血管瘤与脉管畸形的各种影像学表现进行综述,并说明各项检查的优缺点。

摘要： 婴幼儿血管瘤(infantile hemangiomas,IH)是一种婴幼儿最常见的良性血管肿瘤,IH的病因目前尚不明确,一般由中胚叶的正常血管组织过度增殖所致。多发生于患儿面部、头颈部,也可发生于躯干、四肢、会阴等部位,其发病时间早,临床生长周期长,初期表现为点状红色丘疹、斑块或痣,具有自行消退性和低比例风险性,且易与脉管畸形混淆,容易被患儿家属忽视,从而错失预防性治疗时机,影响患儿的身心健康。因此,家长应了解婴幼儿血管瘤的相关知识,以提高对IH的认识,便于早发现、早干预、早治疗,提高患儿的生存质量。

摘要： 头颈部淋巴管畸形可能造成毁容,诱发功能性合并症,甚至危及生命.手术及药物治疗淋巴管畸形有一定效果,但复杂淋巴管畸形仍然是临床治疗难点.西罗莫司是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白的抑制剂,可减少内皮细胞血管内皮生长因子的生成,调节血管生成、细胞增殖、迁移和粘附,在淋巴管成熟和稳定中发挥关键作用.近年临床研究提示该药物在治疗复杂淋巴管畸形治疗中有较好的应用前景,本文对其治疗机制和临床应用等研究进展进行综述.

摘要： 目的·评估手术导航系统这一实时立体定向引导技术应用于头颈部危险区域低流量脉管畸形病灶硬化治疗的可行性和安全性.方法·回顾性纳入2017年5月—2019年9月在上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科接受了手术导航系统辅助硬化治疗的头颈部低流量脉管畸形患者.术前将患者计算机断层扫描图像和磁共振图像融合后,进行穿刺路径设计.术中利用导航系统,按预先设计的路径进行穿刺,通过数字减影血管造影验证穿刺结果.统计穿刺成功率和患者术后并发症情况.结果·共纳入10例头颈部低流量脉管畸形患者(6例眼眶内、4例咽部)30处病灶,治疗19次.初次治疗的平均年龄为20.9岁.穿刺成功率达到80.0％(24/30);除1次治疗后患者因硬化剂导致声门溃疡,继而引发肺炎外,未观察到其他并发症.结论·手术导航系统对头颈部危险区域低流量脉管畸形的硬化治疗是可行且安全的辅助技术.

摘要： 目的:通过研究普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤前后血清中色素上皮衍生因子(Pigment epithelium-derived factor,PEDF)水平变化,进而探讨普萘洛尔治疗血管瘤的作用机制.方法:收集增殖期的血管瘤患者35例,消退期的血管瘤患者17例,脉管畸形患者7例,唇腭裂患者10例,增殖期血管瘤患者、消退期血管瘤患者给予心得安治疗,并且收集治疗前后的血液标本.用人PEDF-ELISA试剂盒检测每个分组中患者的血清PEDF水平,所得数据使用SPSS 21.0统计软件分析.结果:增殖期血管瘤组治疗前的血清PEDF水平最低,消退期血管瘤组治疗前血清PEDF水平最高,差异有统计学意义(P<0.05).增殖期血管瘤治疗后1、3、6、9个月的血清PEDF水平高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05).消退期血管瘤治疗后1、3个月的血清PEDF水平高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05).结论:本实验初步验证了普萘洛尔治疗血管瘤前后PEDF水平变化,提示PEDF在婴幼儿血管瘤的发生、发展、消退中起了重要作用.

摘要： 通过注射前后采取针对性的护理措施，提高患儿家长信心，加强治疗配合，术后采取相应预防性护理措施，有效地降低了平阳霉素瘤腔注射治疗脉管畸形术后不良反应的发生，有助于提高治疗的成功率和有效率，具有积极的临床意义。

摘要： 血管瘤和脉管畸形(vascular malformations)是临床上十分常见的疾病，系来源于血管或淋巴管的肿瘤或先天性畸形，40%～60%发生于头颈部。据统计，血管瘤在1岁白种人儿童的发病率约为10%，脉管畸形在成人中更常见。由于特殊的解剖关系，口腔颌面部血管瘤和脉管畸形不仅影响美观，而且影响咀嚼、吞咽、呼吸等口腔功能，严重者会因感染、溃疡、大出血、压迫或阻塞呼吸道而危及生命，颌骨动静脉畸形的死亡率可高达20%。巨人静脉畸形及动静脉畸形的治疗，一直是临床上面临的难题与挑战。本研究旨在针对目前血管瘤和脉管畸形诊断、分类、治疗等方面存在的棍乱状况，通过系列基础与临床研究，规范分类和命名，改进和创新治疗手段，制定口腔颌面部血管瘤和脉管畸形的治疗指南，提高治疗效果，使过去视为不治之症的动静脉畸形、巨大静脉畸形变为可治之症，挽救患者生命，提高生存质量。

摘要： 目的 探讨体表血管瘤及脉管畸形患者的外科手术治疗方法及疗效。方法 2003年5月～2006年12月，对145例体表血管瘤及脉管畸形忠者行手术治疗，年龄2月～40岁，男性81例，女性64例，病程2月～40年，平均16年。病变分布于头面部85例，四肢34例，躯干26例。术中病变切除后直接缝合37例，邻近皮瓣转移21例，中厚植皮84例，其中原位植皮18例，其它部位取皮66例，介入手术阻断滋养动脉3例。回顾性分析上述患者手术方法及疗效。结果 139例患者手术后伤口Ⅰ期愈合;6例植皮患者所植皮有部分坏死，经过换药后II期愈合。随访1～3年，切口愈合良好，12例于术后2年内复发，其中植皮9例，直接缝合2例，皮瓣转移1例，均再次手术切除后植皮治愈。结论 体表血管瘤及脉管畸形如影响美观、功能、进展迅速或担心累及重要器官的患者需尽早手术治疗;广泛彻底切除是有效治疗方法：病变切除后创面应尽量采用直接缝合或皮瓣覆盖，如不能采用上述方法的，可采取中厚植皮修复创而，如病变未累及或小部分累及真皮层的患者，可将病变区皮肤反剔成中厚皮片原位回植;术后应密切随访。

摘要： 本文所研究的405例脉管畸形患者,其中有303例经注射硬化剂、激素类药物治疗无效或为术后复发,最后接受电化学治疗获得满意结果。文章对临床资料、治疗方法及疗效进行了介绍。

摘要： 本文探讨了应用电针治疗颌面部脉管畸形的临床疗效.研究在B超或CT定位和引导下将铂金针插入病灶内,并用塑料绝缘管保护健康组织.铂金针的根数视病灶大小而定,电针之间的距离约1.5cm左右.将电针分为阴、阳极连接在电化学治疗仪上进行治疗,常用电压为5.0～7.0V,电流为160～180mA,电量按病灶直径每1.0cm给60～100库仑左右.治疗中用B超监测血流消失或临床触诊病灶变硬即表明治疗完成. 结论为，电针治疗颌面口腔部脉管畸形是一种安全有效的技术,在临床上取得良好疗效,值得推广.

摘要： 皮肤血管瘤和脉管畸形是皮肤科的常见疾病，对脉管性疾病的分类方法进行了阐述，对婴幼儿血管瘤的临床治疗进行了概述，并指出功能和美容的平衡是治疗追求的目标。

摘要： 本发明涉及生物技术领域，特别是涉及一组生物标志物及相关检测试剂盒。本发明提供用于检测TEK基因或其活性片段中Q346P突变的物质、用于检测MMP9基因或其活性片段中Q279R/R574P突变的物质、用于检测FLT1基因或其活性片段中Y1213Y突变的物质、和用于检测TNFAIP6基因或其活性片段中X278X突变的物质的组合在制备试剂盒中的用途，所述试剂盒用于诊断脉管性疾病和/或评估脉管性疾病风险。而本发明所提供的生物标志物可以避免全基因组测序，大大节约了需要的测序数据量，具有优良的检测敏感性和特异性，且成本低、深度高、对相关突变的检测更加准确。

摘要： 本发明提供一种用于治疗脉管畸形的复合剂及制备方法和应用，属于药物技术领域。所述复合剂由纤维蛋白粘合剂和平阳霉素复合剂组成，所述平阳霉素复合剂包括平阳霉素冻干粉和沙培林冻干粉，所述平阳霉素复合剂还包括地塞米松。与现有技术相比，本发明的有益效果为：本发明的治疗脉管畸形的复合剂是将平阳霉素联合沙培林和纤维蛋白粘合剂的一种缓释制剂，其对于脉管畸形的治疗安全有效，具有较好的治疗效果，尤其是对静脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形具有较好的效果。

摘要： 本发明属于医疗康复辅助器具技术领域，具体涉及一种用于脉管畸形康复辅助的双针抽吸注射装置，包括吸引器、注射器和针头，吸引器包括第一针筒和第一活塞，第一活塞位于第一针筒内且连接有第一连杆，注射器包括第二针筒和第二活塞，针头内设有两个流道，第一针筒和第二针筒分别与两个流道连通，第一活塞上安装有连接件，第一针筒上安装有封盖，第一连杆与封盖螺纹连接，第一针筒上设有释压管，释压管上安装有盖帽，第二针筒上设有穿刺管，穿刺管上螺接有套管，套管上固定连接有气囊，套管内安装有橡胶塞，第一针筒与流道之间安装有开关阀，用于解决目前用于脉管畸形康复的医疗器具在使用时难以准确的向腔隙内注药以及使用不便的问题。

摘要： 本发明公开了一种脉管畸形栓塞硬化治疗用药物组合物及其制备方法与应用。所述药物组合物至少包括乙醇、泡沫硬化剂和生理盐水。本发明的药物组合物，可与气体混合制作成为泡沫状，使用本发明所述的药物组合物时，药物组合物中的乙醇能通过泡沫的作用分散，相对于不加泡沫硬化剂，使用本发明的药物组合物能提高乙醇在局部病灶的停留时间，增加其与病变脉管的接触面积，从而提高栓塞效率，因此，在减少乙醇用量时，同样不减弱治疗效果。

摘要： 本发明公开了一种能够降低并发症的治疗复杂脉管畸形的药物组合物，所述药物组合物至少包括无水乙醇、显影剂。本发明创立一种应用于DSA引导下复杂脉管畸形栓塞硬化治疗的乙醇硬化剂，将无水乙醇与显影剂按比混合，同时进行造影和治疗，缩短了治疗步骤，节省时间成本及治疗成本，同时降低患者的射线暴露。此外，本发明较传统不可视乙醇更加可控，在栓塞过程中动态监测乙醇流向，避免乙醇流向正常组织血管，从而降低并发症。

摘要： 本发明公开了一种用于血管瘤和/或脉管畸形治疗的药物组合物，所述药物组合物至少包括mTOR抑制剂和血管生成抑制剂。本发明创立一种新型应用于脉管畸形治疗的外用药物组合物，联合mTOR抑制剂和血管生成抑制剂的药物作用机制，提高疗效的同时减少复发，外用给药降低药物对全身的副作用。可单独作为一种治疗方式使用，也可作为激光/介入后的辅助治疗联合使用。

摘要： 本发明属于医疗器械技术领域，尤其为一种具有反馈功能的血管瘤与脉管畸形治疗用微波消融针，包括手柄，手柄的一端设有针尖，针尖的一侧通过传力杆固定安装有压阻式压力传感器；通过在针尖的一端设有用于对针头受到的压力进行检测与反馈的压阻式压力传感器，可通过压阻式压力传感器对针尖受到的压力进行反馈，医护人员通过反馈的压力值有无突变来判断针尖是否已经刺破组织表面而进入组织内部，且在针头的导向部上固定安装有偏移检测组件，当针尖未刺穿组织发生偏移时，病变组织与针管外壁接触挤压，通过其相对应部位的偏移检测组件对针头的偏移位置进行反馈，从而便于医护人员对针头的刺穿程度进行准确判断，避免穿刺未及或过尤。

摘要： 本实用新型属于医疗器械技术领域，尤其为一种用于血管瘤与脉管畸形治疗的微波消融针定位装置，包括定位底板和弧形定位带，所述弧形定位带上开设有若干组微波针圆孔，所述定位底板上设置有定位组件；所述定位组件包括滑动块、定位板、调节板、限位杆、调节把手和限位块，所述定位底板的内部两侧均开设有滑动槽，所述定位底板的内部设置有与所述滑动槽相配合的滑动块，所述滑动块的顶端固定连接有所述定位板；在此装置上加入了定位组件，可以根据不同身材大小的患者快速调节弧形定位带的高度，以满足不同患者使用，通用性较高，与此同时加入了安装组件，可以快速将弧形定位带进行安装，便于实现微波消融针定位，方便工作人员使用。

摘要： 本实用新型属于医疗器械技术领域，尤其为一种用于血管瘤与脉管畸形治疗的微波消融针，包括底座和消融针本体，消融针本体的顶端设置有把手，底座的内部设置有冷却组件；冷却组件包括外壳体、导流板、盖板和密封塞，底座的底端固定连接有外壳体，外壳体的内部开设有滑动槽，消融针本体的下端滑动安装在滑动槽的内部，外壳体的内部还开设有储液腔，底座的内部开设有安装槽；在此装置上加入了冷却组件，通过对储液腔的内部灌入冷却水，可以实现对消融针本体进行快速冷却的效果，防止从病人体内取出时造成二次伤害，与此同时加入了辅助组件，可以对安装槽和储液腔进行冲洗，使得可以清洗的更干净，方便工作人员使用。

摘要： 本实用新型属于医疗器械技术领域，尤其为一种用于血管瘤与脉管畸形治疗的微波消融针，包括底座和消融针本体，消融针本体的顶端设置有把手，底座的内部设置有冷却组件；冷却组件包括外壳体、导流板、盖板和密封塞，底座的底端固定连接有外壳体，外壳体的内部开设有滑动槽，消融针本体的下端滑动安装在滑动槽的内部，外壳体的内部还开设有储液腔，底座的内部开设有安装槽；在此装置上加入了冷却组件，通过对储液腔的内部灌入冷却水，可以实现对消融针本体进行快速冷却的效果，防止从病人体内取出时造成二次伤害，与此同时加入了辅助组件，可以对安装槽和储液腔进行冲洗，使得可以清洗的更干净，方便工作人员使用。