生长激素缺乏症

摘要： 目的分析生长激素缺乏症(GHD)患儿和正常儿童屈光发育情况并探究生长激素缺乏对眼部屈光发育的影响,为该疾病导致眼部屈光发育异常的诊疗提供重要参考。方法病例对照研究。选取2020年6月至2021年11月在浙江省人民医院儿科内分泌门诊确诊为GHD的6~13岁72例患儿纳入研究,作为GHD组。按年龄再分成4组,分别为6~7岁组、8~9岁组、10~11岁组和12~13岁组。将与GHD组的性别、年龄特征相匹配的70位(140眼)正常儿童作为对照组,按同样的年龄分段对对照组儿童进行分组。通过光学生物测量仪(IOLMaster)及睫状肌麻痹验光获得眼轴长度、等效球镜度(SE)与角膜曲率。定量资料组间差异使用t检验,定性资料组间差异采用χ;检验,相关性分析使用多元线性回归分析。结果GHD组患儿平均远视患病率为13.9%,对照组为11.4%,GHD组患儿的SE为(-0.59±1.39)D,对照组为(-0.86±1.44)D,GHD患儿的SE与眼轴长度、角膜曲率均呈负相关关系(r=-7.43、-4.55,均为P<0.001)。结论生长激素缺乏可影响儿童眼部屈光系统的发育,GHD患儿远视患病率高于正常儿童,眼轴长度较正常儿童的短,角膜曲率较正常儿童偏高。

摘要： 目的评价溴吡斯的明(PB)与可乐定单日联合激发试验对儿童生长激素缺乏症(GHD)的诊断价值。方法采用前瞻性研究,选取2018年6月至2020年6月潍坊市人民医院小儿内科就诊的矮小症患儿120例,采用随机数字表法分成两组,试验组(n=61)采用PB与可乐定单日联合激发试验,对照组(n=59)采用经典的胰岛素与可乐定两日序贯激发试验,采用化学发光免疫法检测生长激素(GH),比较两种方法GH缺乏的阳性率及不良反应发生率,以评估该GH激发试验的有效性和安全性。结果两组一般资料、激发试验GH峰值及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组GH激发试验阳性率和不良反应阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论PB与可乐定单日联合激发试验和经典胰岛素耐量试验(ITT)得出的结果具有很高的一致性,可以用于儿童GHD的诊断,是一种简单、有效的试验方法。

摘要： 目的探讨基于左手X线片影像组学模型在生长激素缺乏症(GHD)中的诊断价值。方法收集因身材矮小进行诊治的206例儿童,其中完全性GHD(CGHD)19例部分性GHD 64例,非GHD 123例。根据是否有GHD和是否有CGHD,对纳入患者进行分组。于左手X线片的左腕桡骨远端放置感兴趣区(ROI)并进行影像组学特征提取。经特征筛选后,基于选择特征构建影像组学模型。使用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的诊断性能。结果在提取的1130个影像组学特征中,构建GHD和CGHD诊断模型的特征数量均为8个,其在测试集的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.65和0.78。结论基于左手X线片的影像组学模型能够较好地诊断儿童CGHD,但在GHD的诊断中表现欠佳。

摘要： 目的探讨生长激素缺乏症(GHD)患儿血清胰岛素生长因子-1(IGF-1)水平与体格及眼部生长发育的关系。方法选取2020年7月至2021年7月在浙江省人民医院儿科就诊的GHD患儿80例作为研究组,同期在该院行常规体格生长发育筛查的正常儿童69名作为对照组。测量并记录儿童体格生长发育参数包括性别、年龄、身高、体重、BMI、骨龄、生理年龄与骨龄差值,以及眼部生物学参数包括等效球镜度(SE)、眼轴长度(AL)、前房深度(ACD)和平均角膜曲率(Km)。采用化学发光法检测儿童血清IGF-1水平。应用Spearman秩相关分析GHD患儿眼部生物学参数与体格生长发育参数的相关性以及血清IGF-1水平与体格生长发育、眼部生物学参数的相关性。结果研究组患儿身高、体重、BMI、AL均小于对照组,生理年龄与骨龄差值、Km均大于对照组,血清IGF-1水平低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。GHD患儿性别与Km呈正相关(r_(s)=0.286,P<0.05);年龄、身高、骨龄与SE、Km均呈负相关(r_(s)=-0.279~-0.225,均P<0.05),与AL、ACD均呈正相关(r_(s)=0.265~0.480,均P<0.05);体重与AL、ACD均呈正相关(r_(s)=0.424、0.371,均P<0.05),与Km呈负相关(r_(s)=-0.237,P<0.05);BMI与AL、ACD均呈正相关(r_(s)=0.224、0.284,均P<0.05)。GHD患儿血清IGF-1水平与年龄、身高、体重、BMI、骨龄、AL、ACD均呈正相关(r_(s)=0.291~0.709,均P<0.05),与SE呈负相关性(r_(s)=-0.223,P<0.05)。结论IGF-1水平与GHD患儿的体格及眼部生长发育密切相关,可作为筛查和诊断GHD患儿体格及眼部发育情况的重要指标。

摘要： 2021年7月,FDA批出4个新分子实体和1个新生物制品,分别为治疗糖尿病慢性肾病药品Kerendia(非奈利酮)、治疗昏睡病药品fexinidazole(非昔硝唑)、治疗慢性移植物抗宿主病药品Rezurock(belumosudil)、治疗肝内胆汁淤积症药品Bylvay(odevixibat)和治疗红斑狼疮药物Saphnelo(anifrolumab-fnia)。8月,FDA批出2个新分子实体和2个新生物制品,分别为治疗庞贝病药物Nexviazyme(avalglucosidaseα-ngpt)、创新肿瘤药Welireg(belzutifan)、治疗慢性肾病患者中重度瘙痒药品Korsuva(difelikefalin)和治疗儿童生长激素缺乏症药物Skytrofa(lonapegsomatropin-tcgd)。

摘要： 糖原累积症(glycogen storagedisease,GSD)根据酶缺陷或转运体的不同将GSD分为10余种类型,其中以Ⅰa型相对常见。GSDⅠa型是一种常染色体隐性遗传病,其误诊率及漏诊率较高,需结合基因检测明确诊断。早诊早治、开展遗传咨询,提高临床医生对本病的认识很有必要。现将本院收治的一对先后确诊为GSDⅠa型的亲姐妹,即先证者和先证者姐姐,具体情况报告如下。1.临床资料1.1病例先证者,女性,17岁,出生时除腹部隆起外与正常婴儿无异。7年前其母发现先证者生长发育较同龄人缓慢,未正规诊治。2年前在当地医院诊断为“生长激素缺乏症”,给予补充“生长激素”治疗一年,并长期口服“维生素AD”治疗至今,身高增长15 cm。以“发现身材矮小7年”于2019-01-17就诊于我院。否认特殊个人史,月经未来潮。

摘要： 目的:观察生长激素缺乏症与特发性矮小症患儿在治疗期间为其提供的皮下注射重组人生长激素所产生的影响。方法:在2019年2月-2021年12月择莆田市妇幼保健院46例生长激素缺乏症患儿、54例特发性矮小症患儿。所有患儿均进行皮下注射重组人生长激素治疗,对类胰岛素一号生长因子(IGF-1)水平、促甲状腺激素(TSH)水平、身高、生长速度及不良反应发生率进行分析。结果:生长激素缺乏症患儿治疗后,IGF-1水平、TSH水平、身高、生长速度均高于治疗前,且身高标准差低于治疗前,差异有统计学意义(t=884.142、32.569、2.205、17.725、12.899,P<0.05)。特发性矮小症患儿治疗后,IGF-1水平、TSH水平、身高、生长速度均高于治疗前,且身高标准差低于治疗前,差异有统计学意义(t=88.182、9.635、2.011、17.398、29.745,P<0.05)。生长激素缺乏症患儿不良反应发生率4.35%,低于特发性矮小症患儿的18.52%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.724,P<0.05)。结论:皮下注射重组人生长激素治疗生长激素缺乏症与特发性矮小症患儿的临床效果显著,提升IGF-1、TSH水平,增加患儿身高与生长速度,且于生长激素缺乏症患儿中不良反应发生率较低。

摘要： 目的研究皮下注射重组人生长激素(rhGH)治疗小儿生长激素缺乏症(GHD)与特发性矮小症(ISS)的疗效。方法选取赤峰市医院2019年1月至2021年4月收入的GHD患儿43例,ISS患儿34例进行研究,均采取同样的rhGH治疗,观察两组患儿治疗前后生长指标、治疗期间身高增值、生长速度变化、治疗前后促甲状腺激素(TSH)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)。结果两组患儿治疗前后TSH比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿治疗前后体重比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿治疗6个月后身高高于治疗前(P0.05);治疗3、6个月GHD组身高增值及治疗6个月后生长速度均高于ISS组,治疗后GHD组与ISS组IGF-1值均高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论皮下注射rhGH对GHD、ISS均有良好的治疗效果,提高增长速度,有效促进患儿生长,GHD治疗效果更加理想,值得应用。

摘要： 1病例资料男,汉族,3岁5月龄时因“发现身材矮小1年”于江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。患儿系G2P2,足月剖宫产,出生体重2600 g,身长50 cm,无窒息抢救史。母亲自述孕期各项检测正常,否认孕期药物、放射性物质接触史。生后母乳喂养,13月龄能独坐,17月龄能爬,30月龄能独走。患儿哥哥智力发育正常。患儿父母非近亲结婚,否认家族相关遗传病史和家族性肿瘤病史。

摘要： 生长激素缺乏症(GHD)是儿童生长发育常见病,主要原因是生长激素缺乏,颜面部常表现为严重下颌后缩,临床治疗难度大。本文报道1例利用功能矫形结合差动力技术治疗有GHD病史的严重下颌后缩患者,并获得良好效果的病例,为临床治疗类似病例提供参考。

摘要： 目的:探讨心得安运动激发试验对儿童生长激素缺乏症的诊断价值.方法:选择在2009年1月至2013年3月期间因身材矮小症在北京大学第三医院儿科住院,同时完善胰岛素激发和心得安运动激发两项试验的儿童,共120例,分别统计激发试验前及胰岛素激发试验后30分钟、60分钟、90分钟、120分钟的静脉血的生长激素值,心得安运动激发试验后90分钟、120分钟的静脉血的生长激素值.将激发试验后生长激素峰值＜10ng/ml定为激发阴性;生长激素峰值≥10ng/ml定为激发阳性,将两项激发试验后生长激素峰值均＜10ng/ml诊断为生长激素缺乏症.计算本组病人的生长激素缺乏症构成比,分别计算两项激发试验的阳性率,以及两项激发试验的阳性符合率.比较两项激发试验后生长激素峰值的高低及峰值出现的早晚.统计两项激发试验过程中出现不良反应的例数.结果:120例矮小儿童经过胰岛素激发试验和心得安运动激发试验后，两项均激发阴性者29例，占24.2%，即生长激素缺乏症构成比为24.2%;胰岛素激发试验阳性共58例，阳性率为48.3%。心得安运动激发试验阳性共79例，阳性率为65.8%。与胰岛素激发试验相比较，心得安运动激发试验总符合率为62.5%，阳性符合率为79.3%。心得安运动激发后生长激素峰值显著高于胰岛素激发试验的生长激素峰值。胰岛素激发试验生长激素峰值多出现在30～60分钟时，占88.3%，心得安运动激发试验生长激素峰值出现较晚，多为激发后的120分钟时，占89.2%.胰岛素激发试验过程中有3例患儿出现乏力、出冷汗、面色苍白，均无昏迷、血压下降等严重低血糖表现。心得安运动激发试验过程顺利，无不良反应。结论:1、心得安运动激发试验与胰岛素激发试验对生长激素的激发结果符合率较高。2、心得安运动激发试验较胰岛素激发试验更易刺激生长激素分泌。3、心得安运动激发后生长激素峰值高于胰岛素激发试验的生长激素峰值。4、胰岛素激发试验生长激素峰值多出现在30-60分钟时，心得安运动激发试验生长激素峰值出现较晚，多为激发后的，20分钟时。5、心得安运动激发试验是安全的。

摘要： 目的:通过观察GHD儿童经人重组生长激素(rhGH)替代治疗前后骨代谢指标和骨密度变化，研究生长激素对GHD患儿骨代谢的影响，探讨生长激素在维持骨代谢平衡中的作用。方法:生长激素缺乏症的儿童共30例，给予重组人生长激素0．03mg／kg．d治疗，观察治疗0、3、6个月时身高、体重、体块指数、生长速率，测定IGF-1、IGF-BP3、钙、磷、碱性磷酸酶、骨钙素(OC)、β-I型胶原羧基末端肽同分异构体(β-CTX)，0、6个月时分别测定骨龄、腰椎和髋部骨密度，进行治疗前后自身对照研究。结果：不同性别年龄对于骨密度增加没有影响。生长激素完全缺乏组(CGHD)与部分缺乏组(PGHD)比较，CGHD组治疗前IGF1水平较低，腰椎骨密度没有明显差别，治疗后IGF-1和腰椎骨密度增加较快(F分别为17.39, 10.07 P＜0.01)。合并甲状腺功能减退的GHD组与单纯GHD组比较，前者治疗前IGF-1和IGF-BP3水平较低，经过L-T4和GH的替代治疗，治疗后两组骨代谢指标和骨密度没有统计学差异。结论：GH治疗可以明显改善GHD患儿的身高，提高IGF-I, IGF-BP3水平，促进钙磷吸收，加快骨转换，骨形成和骨吸收指标同时明显上升，经半年治疗后腰椎和髓部的骨密度有所改善，但仍未达到正常水平。腰椎骨密度增加与治疗前后身高增加、血钙升高和IGF-BP3水平提高有关。

摘要： 目的：探析接受重组人生长激素(rhGH)治疗的生长激素缺乏症(GHD)患儿的骨量、骨代谢指标的变化. 方法：分析2013年7月至2015年2月在我院收住人院的完全性GHD39例(CGHD)患儿和部分性GHD33例(PGHD)患儿的临床资料,另外选取体检健康的35例正常身高儿童作为本次实验的对照组,与病例组年龄、性别匹配.比较三组胰岛素样生长因子1(IGF1)、骨量、骨转换指标以及GHD患儿GH治疗后血清骨量、IGF1以及骨转换指标的变化. 结果：PGHD组的血清IGF1明显比对照组低(P＜0.05),CGHD组的血IGF1、ICTP以及BAP值均明显比对照组低(P＜0.05),其它各项指标与对照组相比无显著统计学差异(P＞0.05).CGHD组的IGF1与ICTP呈显著正相关关系(r=0.33,P＜0.01).治疗3个月后患儿血IGFI、ICTP、BAP以及OC均明显比基线值高.随着治疗时间的不断延长,血IGF1、ICTP值均逐步上升,6个月后血IGF1、ICTP值与3个月后比较差异显著(P＜0.05).骨量SOS SDS治疗后也呈逐步上升的趋势,但无显著性差异(P＞0.05).治疗后IGF1与各项骨转换指标均明显比对照组高(P＜0.05). 结论：接受GH治疗6个月后的GHD患儿的骨吸收和骨形成指标显著上升,骨量也呈逐渐上升的趋势.

摘要： 目的:1.比较国产重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏症(GHD)患儿和特发性矮小症(ISS)患儿促身高线性生长的治疗效果.2.观察rhGH治疗过程中血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1),胰岛素样结合蛋白-3 (IGFBP-3)以及IGF-1/IGFBP-3比值的变化.3.观察IGF-1与生长参数之间的相关性.方法:收集于2011年6月至2012年10月就诊于天津医科大学总医院儿科内分泌门诊并经rhGH治疗的矮小症患儿例54例(GHD患者35例,ISS患者19例),予GHD患儿rhGH治疗剂量0.10IU/(kg.d),ISS患儿为0.15 IU/(kg.d),每晚睡前半小时皮下注射.54例矮小患儿均于治疗后每隔3个月进行随诊,测量患儿身高、体重,检测IGF-1,IGFBP-3以及二者比值,计算体质指数(body mass index,BMI)、身高标准差积分(height standard deviation of points,HtSDS),生长速率(growth velocity,GV).采用SPSS17.0统计软件,比较GHD与ISS患儿治疗前后的生长参数(Ht,HtSDS,△H,△HtSDS,GV)变化以及血清生化指标(IGF-1,IGFBP-3,IGF-1/IGFBP-3)变化,对IGF-1与生长参数之间进行简单的相关性分析,以P＜0.05差异有统汁学意义.结果:1.GHD组和ISS组患儿经治疗后H, HtSDS,GV明显较治疗前增加，差异有统计学意义。2. GHD组患儿GV在治疗6月时达高峰，之后GV有所下降，ISS组患儿GV在治疗3月时达峰，有统计学差异。3. GHD组患儿经治疗后的HtSDS,oHtSDS, DH, GV比ISS组患儿增加的更加明显，二者差异有统计学意义。4. GHD组患儿经治疗后血清IGF-1, IGF日尸-3及二者比值较治疗前升高，差异有统计学意义。ISS组患儿治疗后血清IGF-1及IGFBP-3较治疗前升高，有统计学意义，二者比值较治疗前有上升趋势，但是差异无统计学意义。5. GHD患儿治疗后9月IGF-1与Ht,HtSDS成正相关，与nHtSDS成负相关，差异有统计学意义。治疗12月时与这些参数无相关性。ISS患儿治疗后6月IGF-1与Ht, HtSDS成正相关，与△HtSDS成负相关，差异有统计学意义。治疗9月及12月时与这些参数无相关性。结论:1.本研究证实了rhGH可以明显改善GHD及ISS患儿身高，生长速率及身高标准差积分，治疗前半年的效果优于后期治疗，且rhGH治疗对GHD患儿的促线性增长更明显。2. GHD及ISS患儿经rhGH治疗后IGF-1, IGFBP-3, IGF-1/IGFBP-3的值有上升趋势，表明具有良好的促生长作用，这些生化指标的水平可以用来检测rhGH治疗的安全性，也可以作为评价疗效，指导剂量调整的指标，应该在治疗期间积极动态监测。3. GHD组及ISS组患儿经rhGH治疗后血清IGF-，水平增高，而患儿的身高及身高标准差积分也逐渐增高，表明rhGH可以通过刺激体内产生IGF-1来发挥其介导身高增长的效应。

摘要： 目的:(1)总结近10年青春前期GHD患儿以生理替代量GH治疗后第1年的生长速度(HV1)，初步设定GH治疗的目标；(2)根据上述目标，应用GH疗效预测模型对青春前期GHD患儿进行前瞻性个体化治疗。方法:(1)回顾性分析2000年一2009年本中心确诊的青春前期GHD患儿，以经典替代量GH (0.7U/kg/周)治疗第1年的生长速度(HV1)，共189例。计算各骨龄段的HV1。(2)A组实际HV1与预测HV1比较，B组实际HV1分别与预测值及近期(2008-2009年)本中心根据预测需要调整剂量而以替代量治疗的青春前期GHD患儿(对照组)HV1比较。结果：(1) GHD-1组HV1在各骨龄段均显著高于GHD-2组；(2)A组实际HV1为10. 69±1. 13 cm/年与预测值10. 38±0. 61 cm/年无显著差异，预测误差为0. 31±0. 99 cm/年。B组实际HV1为9. 55±1. 05 cm/年显著高于预测值8. 65±0. 54 cm/年，预测误差为0. 90±0. 37 cm/年。对照组实际HV1为9. 07±1. 00 cm/年与预测值9. 33±0. 60 cm/年无显著差异，预测误差为一0. 26±0. 88 cm/年。结论：本研究在国内首次应用GH疗效预测模型对青春前期GHD患儿进行前瞻性个体化治疗，使部分患儿第一年的疗效得到改善。

摘要： 目的:分析GHR受体Ex3多态性对儿童青少年生长、代谢的影响，并分析其多态性与GHD儿童rhGH治疗效果的关联性。方法:经身高、骨龄检查、胰岛素精氨酸二种药物激发试验证实的生长激素缺乏症患儿72例，接受rhGH治疗持续6个月或以上。经生化和体检证实的单纯性肥胖超重患儿419例、体重正常对照组206例，采用PCR技术扩增GHR基因Ex3区域，明确各研究对象的GHR基因型；分析正常对照组与肥胖超重组的基因构成比及各基因型与代谢指标间的关联性、rGH治疗生长速度改变和基因型的关系。结果:(1)72例GHD患儿的fl/fl, fl/d3及d3/d3分布频率分别为69.5%, 8.3%及22.2%。(2)肥胖超重组的GHR三种基因型d3/d3, fl/d3,fl/B分布频率分别为7.3%, 27.9%. 64.8%;正常对照组三种基因型d3/d3, fl/d3,fl/fl分布频率分别为4.8%, 17.5%, 77.7%，肥胖超重组的d3基因明显高于对照组(x2=10.66,P=0.005 )。d3组在BMI、空腹血胰岛素、总胆固醇、胰岛素抵抗指数均显著小于fl/fl组，d3组胰岛素敏感性指数高于fl/fl组。结论：本研究首次证实GHR外显子3缺失可以减少肥胖患者胰岛素分泌，减少空腹血甘油三酷、胆固醇的升高，减少胰岛素抵抗的发生和代谢综合征的发生危险性。GHD患儿的GHR三种基因型分布与国外患儿存在差异，提示GHR基因可能存在人种差异性。fl/fl基因型可能影响不同GH缺乏程度的rGH治疗疗效。

摘要： 通过基因治疗补充或替代体内基因缺陷或不足来治疗人类疾病已引起关注.自从1994年在美国国立卫生研究院(NIH)首次成功将外源基因转移至涎腺得以表达,涎腺的基因治疗发展非常迅速.本文介绍，一 涎腺基因治疗优点，二 涎腺基因转导技术，三、基因治疗涎腺放射损伤，四、涎腺基因治疗糖尿病及生长激素缺乏症，五、涎腺基因疗法治疗口腔白念感染。

摘要： 本文描述了使用用于检测生长激素(GH)缺乏症(GHD)的MK‑0677的新口服方法。还描述了治疗具有功能性下丘脑‑垂体GH轴的儿童的生长激素(GH)缺乏症(GHD)的方法。

摘要： 本发明涉及具有生长激素释放肽受体激动活性的化合物、其药学上可接受的盐或其药物组合物在制备用于治疗包括与胃酸异常分泌有关的胃酸缺乏症在内的疾病的药物中的用途。另外，本发明涉及包括给药于人或动物的治疗方法。所述化合物、其药学上可接受的盐、或含有它们的药物组合物可以与一种以上的第2活性剂联合使用。进一步地，本发明涉及包含本发明的化合物或其药学上可接受的盐的用于治疗所述疾病的药物组合物及试剂盒。

摘要： 本发明提供了一种人生长激素重组表达载体，所述的表达载体是将核苷酸序列如SEQ ID No.2所示的带融合标签和肠激酶酶切位点的人生长激素DNA导入表达质粒构建而成。本发明还提供了高效表达人生长激素的工程菌、其构建方法及其应用。本发明具有如下技术效果：1）硫氧还原蛋白TrxA融合标签能够保证人生长激素的蛋白内二硫键正确形成，保证蛋白质的正确结构。促进人生长激素在大肠杆菌胞内充分折叠，提高人生长激素蛋白在破菌后上清的溶解度，还可自行剪切，最终得到不含融合标签的人生长激素，避免不必要的人体免疫原性。2）除了带有硫氧还原蛋白TrxA融合标签，还带有His亲和标签，可通过亲和层析较简单的得到纯度95%以上的目的蛋白。

摘要： 提供了用于施用重组人生长激素GX‑H9以治疗生长激素缺乏症的方法。具体地，本公开涉及用于治疗生长激素缺乏症的药物组合物，所述药物组合物含有重组hGH GX‑H9和药学上可接受的载体，其中所述重组GX‑H9每周施用一次，剂量为0.1mg/kg患者体重至0.3mg/kg患者体重或每月施用两次，剂量为0.1mg/kg患者体重至0.4mg/kg患者体重。此外，本公开涉及治疗生长激素缺乏症的方法，其包括向生长激素缺乏症患者施用重组hGH GX‑H9，每周一次，剂量为0.1mg/kg患者体重至0.3mg/kg患者体重，或每月两次，剂量为0.1mg/kg患者体重至0.4mg/kg患者体重。

摘要： 本发明系关于一种如SEQ ID NO.1所示序列的正向引物、如SEQ ID NO.2所示序列的反向引物、如SEQ ID NO.3所示序列的对偶基因引物以及用于扩增核酸片段的试剂在制备筛查生长激素缺乏的试剂组中的应用，再通过引物检测单核苷酸多型性(SNP)rs9368758(A/G)扩增的核酸片段以筛选生长激素缺乏症及其易感性，并做以评估预测生长激素缺乏症患者应用重组人生长激素治疗后疗效。

摘要： 本发明涉及一种用于儿科受试者的小儿生长激素缺乏症(PGHD)疗法。所述疗法包括每周、每两周、每半个月、每三周或每月以治疗有效剂量向患有PGHD的所述儿科患者施用人生长激素-XTEN(hGH-XTEN)融合蛋白。所述疗法并不亚于同一时期内每日注射未连接至XTEN的hGH所实现的身高增长速度。

摘要： 本发明涉及一种通过使用马昔瑞林诊断儿科患者中生长激素缺乏症的筛选方法。本发明进一步提供用于在诊断儿科患者中生长激素缺乏症用途的物质马昔瑞林。所述方法包括提供至少一个血液样品，其是在施用有效诱导生长激素分泌的量的马昔瑞林之后约15至约100分钟的范围内从受试者采集的，测量每个血液样品的生长激素水平，比较所述测量的生长激素水平与单个阈值，基于在所述至少一个血液样品中所述生长激素水平与所述单个阈值的比较，诊断所述受试者是否患有生长激素缺乏症。本发明的方法是一种独立试验，不需要重复，并且不需要为了可靠地诊断儿科患者的另外的生长激素刺激试验。

摘要： 本发明涉及一种用于测量人或动物受试者中生长激素水平的方法，其包括评估人或动物受试者中垂体相关的生长激素缺乏症的方法。所述方法包括向所述受试者口服施用含马昔瑞林的组合物，在施用后25至95分钟范围内从所述受试者收集一个、两个或三个施用后样品，并比较单个、两个或三个样品中的生长激素水平与单个阈值。当确定的所有生长激素水平均低于单个阈值时，所述方法可用于诊断垂体相关的生长激素缺乏症。

摘要： 提供了用于施用重组人生长激素GX‑H9以治疗生长激素缺乏症的方法。具体地，本公开涉及用于治疗生长激素缺乏症的药物组合物，所述药物组合物含有重组hGH GX‑H9和药学上可接受的载体，其中所述重组GX‑H9每周施用一次，剂量为0.1mg/kg患者体重至0.3mg/kg患者体重或每月施用两次，剂量为0.1mg/kg患者体重至0.4mg/kg患者体重。此外，本公开涉及治疗生长激素缺乏症的方法，其包括向生长激素缺乏症患者施用重组hGH GX‑H9，每周一次，剂量为0.1mg/kg患者体重至0.3mg/kg患者体重，或每月两次，剂量为0.1mg/kg患者体重至0.4mg/kg患者体重。

摘要： 本公开涉及一种用于治疗生长激素缺乏症的人生长激素融合蛋白(GX‑H9)的给药方法。具体地，本公开涉及用于治疗生长激素缺乏症的药物组合物，该药物组合物包含hGH融合蛋白(GX‑H9)和药学上可接受的载体，其中所述融合蛋白(GX‑H9)以每kg患儿体重0.4mg至1.6mg的剂量每周给药一次，或以每kg患儿体重0.8mg至3.2mg的剂量每两周给药一次。此外，本公开涉及一种治疗生长激素缺乏症的方法，该方法包括以每kg患者体重0.4mg至1.6mg的剂量每周一次，或以每kg患者体重0.8至3.2mg的剂量每两周一次对患有生长激素缺乏症的患者进行hGH融合蛋白(GX‑H9)给药的步骤。