心脏畸形

摘要： 目的探讨动态四维超声时间-空间相关成像(STIC)技术在胎儿心脏畸形筛查中的评估效能。方法择取2018年4月至2021年3月经本院收治的疑似胎儿心脏畸形的70例单胎高危孕妇病历资料作回顾性分析,产前均进行二维超声常规筛查及动态四维超声STIC技术筛查,以分娩随访及引产结局为"金标准",比较两种筛查方式心脏标准切面显示结果、心脏畸形筛查评估效能及漏诊、误诊具体情况。结果70例疑似胎儿心脏畸形的单胎高危孕妇经分娩随访及引产结局中,心脏畸形18例(25.71%),非心脏畸形52例(74.29%);除四腔心切面、主动脉弓切面、左室流出道切面、右室流出道切面及大动脉短轴切面外,动态四维STIC中三血管-气管切面、导管弓切面、上下腔切面显示率高于二维超声(P<0.05);经二维超声检查,灵敏度、特异度及准确率依次为77.78%、96.15%及91.43%,经动态四维超声STIC检查,灵敏度、特异度及准确率分别为88.89%、98.07%及94.29%;经二维超声及动态四维超声STIC检查,孕周处于晚期更易漏诊、误诊。结论二维超声及动态四维超声STIC检查均可用于胎儿心脏畸形筛查,而动态四维超声STIC检查为二维超声基础检查有益补充。此外,提倡于孕中期进行胎儿心脏畸形筛查,可降低漏诊、误诊情况。

摘要： 目的研究孕期超声检查判断先天性心脏病风险的应用价值。为临床提供参考。方法选取2020年7月至2021年9月安徽医科大学附属六安医院500例接受胎儿超声检查的孕妇作为研究对象进行回顾性分析,获取11周、12周、13周心脏各切面的显示情况及总体心脏各切面的显示情况,统计超声检查时先天性心脏病检出情况,于胎儿出生后行超声心动图检查或引产后进行尸检,统计先天性心脏病检出情况。以产后超声心动图结果为先天性心脏病诊断的金标准,通过一致性分析,评估孕期超声检查对先天性心脏病的预测价值。结果孕11周、12周、13周及总体上超声对四腔心切面显示成功率均为最高,之后依次为左室流出道切面、右室流出道切面、三血管气管切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面、上下腔静脉长轴切面。孕13周各切面显示成功率均显著高于孕12周及孕11周,孕12周各切面显示成功率显著高于孕11周(P<0.05)。500名孕妇经产后超声心动图检查、引产后尸检发现先天性心脏病胎儿59例,经超声检查发现先天性心脏病胎儿60例。产前超声筛查与金标准对比发现,超声检查准确有57例,存在3例误诊,均为房隔缺损。经一致性分析,500名孕妇经超声检查准确57例,敏感度为0.996,特异性为0.993,准确率为0.990,Kappa为0.952。结论孕期超声检查判断先天性心脏病敏感度、特异性和准确率均较高,值得临床推广。

摘要： 目的 探讨三维超声时间-空间成像在胎儿心脏畸形产前诊断中的应用价值。方法 选取2018年1月至2019年12月接收的30例胎儿心脏畸形孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行产前二维超声及三维超声时间-空间成像检查,并在引产后经病理检查确诊。比较二维超声与三维超声时间-空间成像诊断胎儿心脏畸形的符合率。再选择30例胎儿正常孕妇,比较二维超声与三维超声时间-空间成像对胎儿心脏畸形的诊断效能。结果 30例心脏畸形胎儿病理检出结构异常细节101个,其中房室连接异常13个,房室间隔异常23个,动脉与心室连接异常13个,动脉干及分支异常42个,静脉与心房连接异常10个。二维超声检出房室连接异常9个,房室间隔异常19个,动脉与心室连接异常6个,动脉干及分支异常24个,静脉与心房连接异常3个;三维超声时间-空间成像检出房室连接异常13个,房室间隔异常22个,动脉与心室连接异常13个,动脉干及分支异常42个,静脉与心房连接异常10个。三维超声时间-空间成像诊断房室连接异常、动脉与心室连接异常、动脉干及分支异常、静脉与心房连接异常的符合率显著高于二维超声,差异具有统计学意义(P0.05)。三维超声时间-空间成像产前诊断胎儿心脏畸形的灵敏度、阴性预测值、诊断准确度明显高于二维超声,漏诊率明显低于二维超声,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 三维超声时间-空间成像产前诊断胎儿心脏畸形有助于获得更加丰富的诊断信息,进而能够提高诊断效能。

摘要： 目的 探究超声心动图筛查胎儿心律失常和心脏结构畸形的应用价值。方法 纳入2018年4月至2020年11月于我院行超声心动图检查的孕妇1 288名作为研究对象,均行超声心动图检查。记录超声心动图检查结果及分娩结局,分析基线资料、孕中期胎儿心律失常类型,以及孕晚期胎儿心脏结构畸形类型。结果 1 288名孕妇均行孕中期及孕晚期超声心动图检查,随访期间无一例失访;正常发育及最终成活的胎儿共1 251例,孕中期发生心律失常胎儿74例(5.74%),至孕晚期时减少至51例(3.96%),至分娩时减少至9例(0.70%),最终2例胎儿因出现全身水肿而死亡;孕中期发生结构异常胎儿24例(1.86%),至孕晚期时减少至15例(1.16%),中期引产9例(0.70%),最终存活12例(0.93%),3例胎儿死亡(2例完全性大动脉转位,1例重型法洛四联症)。结论 超声心动图在胎儿心律失常及心脏结构畸形筛查及诊断中具有较高的应用价值,可为临床诊断提供可靠依据,有助于预测胎儿病情转归,值得推广。

摘要： 对2017年12月在首都医科大学附属北京儿童医院就诊的1例以心脏杂音为首发症状的WHIM综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,5岁,临床表现为心脏杂音,粒细胞减少及反复感染。基因检测结果提示CXCR4基因杂合突变(c.1000C>T)。心脏超声及心脏CT提示心脏畸形。WHIM综合征非常罕见,以心脏杂音为首发表现者在国内属首例,希望能提高临床医师对该病的认识。

摘要： 目的探讨内脏异位综合征合并心脏畸形的超声表现及不同类型患者性别分布。方法回顾性分析292例经超声心动图诊断为内脏异位综合征合并心脏畸形患者的临床与影像资料,结合肝脾情况及合并心脏畸形情况进行分析;同时分析患者的性别差异。采用χ^(2)检验比较内脏异位综合征合并心脏畸形无脾、多脾及单侧脾患儿3种情况的性别差异。结果292例患者符合内脏异位综合征合并心脏畸形,男173例、女119例;无脾125例(42.8%)、多脾45例(15.4%)、单侧脾122例(41.8%);左位心占43.8%、右位心50.0%、中位心6.2%;严重畸形中单心室61.9%、单心房42.8%、圆锥动脉干畸形54.5%;房室间隔缺损16.4%。无脾、多脾及单侧脾3种类型的内脏异位综合征合并心脏畸形性别比较,差异有统计学意义(χ^(2)=8.061,P0.05)。结论超声检查可有效诊断内脏异位综合征合并心脏畸形,且无脾型、多脾型以及单侧脾型异构畸形性别差异显著,可为临床诊断提供借鉴。

摘要： 目的分析产前系统胎儿超声检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年10月~2019年10月于我院建档并进行产检的孕妇870例为研究对象,对所有孕妇进行产前系统胎儿超声检查和常规超声检查,比较两种超声检查方法对心脏畸形的检出情况。结果产前系统胎儿超声检查对心脏畸形的总检出率为95.83%,显著高于常规超声检查的75.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前系统胎儿超声检查对胎儿心脏畸形的检出率高,可很大程度上提前诊断胎儿心脏畸形病症,改善母婴结局,值得推广应用。

摘要： 目的 分析产前系统胎儿超声检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值.方法 选取2018年10月～2019年10月于我院建档并进行产检的孕妇870例为研究对象,对所有孕妇进行产前系统胎儿超声检查和常规超声检查,比较两种超声检查方法 对心脏畸形的检出情况.结果 产前系统胎儿超声检查对心脏畸形的总检出率为95.83％,显著高于常规超声检查的75.00％,差异有统计学意义(P<0.05).结论 产前系统胎儿超声检查对胎儿心脏畸形的检出率高,可很大程度上提前诊断胎儿心脏畸形病症,改善母婴结局,值得推广应用.

摘要： 目的:分析与探讨心脏超声在卵圆孔血流受限胎儿中的筛查价值.方法:2019年1月-2020年9月在本院进行产前心脏超声筛查的孕妇58例,都给予常规超声与组织多普勒成像,记录影像学特征并判断诊断价值.结果:58例胎儿判断为卵圆孔处血流受限18例,占比31.0％.受限组的卵圆孔大小、卵圆瓣长度、继发隔长度都少于未受限组(P＜0.05).受限组的D-FOC值低于未受限组(P＜0.05),Vm-PV、Vm-FOC值高于未受限组(P＜0.05).受限组的左心室E、A、E、A1值都低于未受限组(P＜0.05).结论:心脏超声作为检出胎儿心脏畸形的有效手段,可通过观察胎儿卵圆孔血流频谱与形态来鉴别诊断卵圆孔血流受限,是孕期诊断卵圆孔血流受限的最有效方法之一.

摘要： 目的:探讨胎儿心脏畸形采用四维超声时间-空间关联成像(STIC)技术辅助诊断的价值.方法:选取2015年10月至2020年10月接收的行产前检查孕妇100例展开研究,所有孕妇均经病理学检查确诊为先天性心脏畸形,产前采用常规二维超声检查和四维超声STIC技术检查,观察比较两种诊断方式对胎儿心脏畸形的诊断情况.结果:四维超声STIC技术的胎儿筛查时间、图像采集时间均较二维超声心动图检查更短(P＜0.05);四维超声STIC技术较二维超声心动图的心脏畸形诊断准确率更高,漏诊率更低(P＜0.05),误诊率比较无明显差异(P＞0.05).结论:四维超声STCI技术操作时间短,简便易行,且能够有效弥补二维超声的缺点,提高心脏畸形诊断准确性,具有较高的辅助诊断价值.

摘要： 目的:探究单脐动脉胎儿常见的心脏畸形以及孤立性单脐动脉胎儿的心脏结构特征.rn 方法:连续入选2010年12月-2014年1月来本院行胎儿超声心动图检查的胎儿4663例,根据脐带短轴切面诊断单脐动脉病例135例,其中孤立性单脐动脉(ISUA)70例.选取ISUA胎儿26例(ISUA组),按孕周构成比在样本库中选取35例的正常胎儿(正常组)作为对照,ISUA组孕妇平均年龄(28.77±3.77)岁,平均孕龄(25.76±1.55)周,正常胎儿组孕妇平均年龄(32.3±3.4)岁,平均孕龄(25.3±1.9)周,孕龄均为校正后胎儿实际孕周. 孕妇取仰卧位或侧卧位,参照美国Van Praagh先天性心脏病顺序诊断法对胎儿心脏进行检查及诊断分析,胎儿超声心动图检查均测量以下数据:左、右心房面积,左、右心房横径,左、右心室横径,心脏横径,左、右心室球形指数,左心室游离壁厚度、室间隔厚度、右心室游离壁厚度、动脉导管内径及主动脉峡部内径、主动脉内径、肺动脉内径.rn 结果:1.单脐动脉合并畸形分析在4661例胎儿之中,单脐动脉胎儿为135例(占胎儿总数的2.89％),ISUA胎儿70例(占SUA胎儿总数的51.85％),合并心脏结构畸形的胎儿44例(占SUA胎儿总数的32.59％).复杂心脏畸形26例(占SUA胎儿合并心脏畸形总数的59％),其中右室双出口5例,主动脉发育不良4例,永存动脉干4例,单心室3例,左心发育不良综合征2例,完全型肺动脉异位畸形引流2例,心内膜垫缺损、十字交叉心伴肺动脉闭锁、中位心、三尖瓣闭锁、肺动脉狭窄伴扩张、法洛氏四联症各1例;简单心脏畸形18例(占SUA胎儿合并心脏畸形总数的41％),排在前三位的畸形依次为室间隔缺损、永存左上腔静脉以及卵圆孔偏大.2.孤立性单脐动脉胎儿心脏结构的改变在选取的两组胎儿之中,孕妇一般资料特征差别不大,但ISUA胎儿和正常胎儿相比,ISUA组表现出了心脏形态的改变,包括左房面积减小(79.99±8.64 vs 106.53±24.61,P＜0.05)、右房面积减小(75.13±10.48 vs 104.41±22.05,P＜0.05);右室球形指数增加n.86±0.33 vs 1.61±0.22,P＜0.05);左室游离壁厚度变薄(2.05±0.17 vs 2.44±0.39,P＜0.05)、室间隔厚度变薄(1.92±0.24 vs 2.32±0.42P＜0.05)、右室游离壁厚度变薄(2.10±0.23 vs 2.46±0.33,P＜0.05),其余各测量参数均没有统计学意义(P＞0.05).rn 结论:单脐动脉胎儿合并心脏畸形率增加,且单纯性单脐动脉胎儿在胎儿期心脏结构已经发生改变,所以单脐动脉的胎儿进行超声心动图检查是相当必要的.早期发现这一改变,能够给临床的早期干预提供重要依据.

摘要： 目的:探讨利用胎儿心脏各Z-score值在筛查胎儿心脏结构畸形方面的临床应用价值.rn 方法:对照组:1500例不同孕周心脏形态结构正常胎儿;病例组:90例确诊患有先天性心脏畸形的不同孕周胎儿;根据心脏畸形类型不同分为二组:Ⅰ组,45例;主要为右心系统梗阻性畸形(包括法洛氏四联症;肺动脉狭窄;肺动脉闭锁;右室双出口合并肺动脉狭窄);Ⅱ组,45例;主要为左心系统梗阻性畸形(包括左室发育不良综合症;主动脉狭窄;主动脉弓离断),所有研究对象行胎儿超声心动图检查,于胎儿四腔心切面测量左心室(LV)舒张末期横径、右心室(RV)舒张末期内径;分别于胎儿左心室流出道切面和右心室流出道切面测量主动脉根部(A0)收缩末期内径和肺动脉根部(PA)收缩末期内径,取胎儿股骨长(FL)为自变量,分别计算各RV、LV、AO、PA的Z-score值.rn 结果:①与正常对照组比较,AO Z-score值和LV Z-score值病例组Ⅰ增大,而病例组Ⅱ减小,上述差异均有统计学意义(P＜0.05);②与正常对照组比较,PA Z-score值和RV Z-score值病例组Ⅰ减小,而病例组Ⅱ增大,上述差异均有统计学意义(P＜0.05).rn 结论:胎儿心脏的Z-score值在帮助产前诊断胎儿心脏结构畸形方面有一定临床价值.

摘要： 目的:探讨中晚孕期胎儿静脉导管A波倒置的临床诊断价值.rn 方法:选取资料完整的静脉导管A波倒置胎儿27胎,分析胎儿先天性心脏畸形特点,并与尸体检查及新生儿随访结果相对照.rn 结果:27胎静脉导管A波倒置胎儿中,右心系统发育异常20胎(20/27,74.07％),其中右心发育不良综合征13胎,肺动脉瓣狭窄并三尖瓣重度反流3胎,Ebstein畸形并三尖瓣重度反流2胎,三尖瓣黏液样变性并重度反流1胎,单纯肺动脉瓣轻度狭窄1胎;锥干畸形5胎(5/27,18.52％),其中右心室双出口2胎,永存动脉干1胎,法洛四联症1胎,功能矫正型大动脉转位1胎;扩张型心肌病1例;卵圆孔血流受限1例.rn 结论:静脉导管A波倒置高度提示胎儿右心系统发育不良或胎儿锥干畸形.

摘要： 目的:本研究对15例具有心脏结构畸形,同时合并有腭裂和/或小下颌的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,分析罕见CNVs与表型的相关性.方法:纳入具有心脏结构畸形,同时合并有腭裂和/或小下颌的新生/儿15例.采用Affymetrix SNP芯片检测.参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs.得到的拷贝数变异数据从2个方面进行数据分析:=1*GB3①比对已知的综合征的关键区段及基因;=2*GB3②大于1Mb的重复/缺失,寻找可能与该表型相关的CNVs片段;=3*GB3③余为尚不明确功能的小片段CNVs,比对已经发表的文献,及区段内基因功能分析.结果：共纳入病例15例，全部存在心脏结构畸形，9例(60%)为小下领畸形，6例(40%)为愕裂畸形。纳入病例提取外周血全基因组DNA，进行芯片检测。检测到CNVs共，67个，除外假阳性CNVs39个，除外不包含基因的区段39个，除外多态性49个，得到CNVs 38个。=1*GB3①比对己知综合征关键区段及基因，病例14检测到22q11.1-11.21重复，部分18三体1例，8号染色体重复合并缺失2例，Prader Willi综合征2例;=2*GB3②大于1Mb的重复/缺失，可能与该表型相关的CNVs片段共10个，将临近片段合并，得到:其中病例13检测到4q32.3-q35.2重复(包换3个CNV)和2q37.1-37.3缺失(包换4个CNV)、病例8检测到7q36.1-36.3缺失和11q23.3-q25重复、病例10检测到，5q11.1-11.2重复，均为罕见的基因型，可能与愕裂、小下领及心脏发育异常相关;=3*GB3③余4个罕见潜在临床意义小片段CNVs，拟进行进一步功能探究，明确是否存在表型相关性。结论：以愕裂、小下领为特点的特殊面容、心脏畸形是新生儿可以识别且相对常见的畸形表型，对于此类患儿采用全基因组拷贝数变异检测分析，可以大大提高对于此类疾病的诊断率。检测到2例罕见基因型，分别为:4q32.3-q35.2重复合并2q37.1-37.3缺失，7q36.1-36.3缺失合并11q23.3-q25重复，与愕咽-下领-心脏发育相关。

摘要： 目的:探讨胎儿动脉导管血流逆灌与右心系统严重心脏畸形之间的关系及其临床价值。方法:回顾性分析诊断的28例动脉导管血流逆灌的病例，总结其主要心脏畸形及规律。结果：发现动脉导管血流逆灌现象的28例病例均合并心脏畸形，并且多为多发心脏畸形，主要病变均在右心系统，共计右心系统疾病32例次。结论：胎儿超声心动图能够发现并定量动脉导管血流逆灌，提示其合并右心系统严重心脏畸形，且预示预后较差。

摘要： 目的：探讨11～13+6周运用四腔心切面和三血管气管切面叠加彩色多普勒筛查胎儿严重心脏畸形的可行性和准确性。方法：对孕11～13+6周来我院行胎儿颈项透明层检查的胎儿心脏畸形高危和低危孕妇，运用四腔心切面和三血管气管切面叠加彩色多普勒血流显像筛查胎儿心脏严重畸形。结果：679例胎儿列入我们的研究，共诊断胎儿心脏畸形28例，漏诊4例。早孕期胎儿严重心脏畸形的检出率为87.25%，漏诊率为12.75%。结论：早孕期运用四腔心切面、三血管气管切面叠加彩色多普勒血流显像可以早期筛查严重胎儿畸形，联合NT值、静脉导管血流频谱筛查胎儿严重心脏畸形，不增加检查次数，且成效显著，可推广应用。

摘要： 对胎儿心脏畸形进行了分析，并探讨产前超声检查的诊断价值，研究结果表明，产前超声筛查胎儿先天性心脏畸形切实可行，对有高危因素孕妇,应重点行超声心动图检查.

摘要： 目的：探讨彩色多普勒超声在孕20-24周非高危胎儿产前心脏筛查中的应用价值.rn 方法：选择在本院3980例使用左、右室流出道切面和四腔心切面法进行心脏筛查的孕20-24周非高危胎儿作为观察组研究对象,选择同期538例高危胎儿作为对照组研究对象,对所有研究对象进行随访.比较两组胎儿的心脏畸形发生率,筛查胎儿心脏畸形的阳性预测值、阴性预测值、特异性、敏感性、胎儿心脏畸形的检出率和诊断的准确率.rn 结果：对照组产前超声筛查出5例,心脏畸形发生率为9.3‰;观察组4l例,心脏畸形发生率为10.3‰,两组比较差异不显著(P＞0.05).左、右室流出道切面和四腔心切面法进行心脏畸形筛查的阳性预测值、阴性预测值、特异性、敏感性分别为98.2％、99.7％、90.4％、99.8％;产前进行超声检查,心脏畸形的检出率为93.2％,诊断准确率为91.0％.rn 结论：产前对孕20～24周非高危胎儿进行彩色多普勒超声对于心脏畸形的筛查具有重要价值,在胎儿心脏畸形筛查中左、右室流出道切面和四腔心切面法的联合使用能够显著提高检查的特异性和敏感性,值得临床推广使用.

摘要： 目的:1.探索利用iSTIC-FHN技术获得胎儿动脉导管切面的可行性.2.分析比较iSTIC-FHN技术和2DE测量正常胎儿动脉导管内径的一致性,并研究探讨ISTIC-FHN所获得的动脉导管切面及四腔心切面、左室流出道切面及右室流出道切面对异常胎儿心脏的诊断价值.rn 方法:选取2013年1月至2013年5月间,来本院门诊进行胎儿超声心动图检查的单胎妊娠孕妇176例,孕龄18～38周,其中54例胎儿诊断为先天性心脏畸形.所有研究对象应用Philips IE33彩色多普勒成像仪,常规进行胎儿超声心动图的检查,测量正常胎儿动脉导管内径.再应用Philips IU22彩色多普勒超声仪和实时矩阵探头X6-1对胎儿进行心脏和胸部进行自动扫查,获得iSTIC容积数据并存储,利用Qlab软件中FHN功能对数据进行脱机分析,计算能获得动脉导管切面的成功率,并对正常胎儿心脏显示清晰的动脉导管进行测量,与2DE测量结果进行比较分析.同时,对54例异常胎儿心脏径ISTIC-FHN技术所获得的动脉导管切面及其他三个切面进行评价.rn 结果:122例正常胎儿中,96例(78.7％)可以利用iSTIC-FHN技术获得动脉导管切面,并成功获得其他三个诊断切面.2DE与iSTIC-FHN技术对动脉导管内径的测量在76例正常胎儿进行,两种方法所得的测量数值无明显差异(P＞0.05);在54例异常胎儿心脏中,14例不能由iSTIC-FHN技术获得动脉导管切面,10例图像质量差.iSTIC-FHN所获得的动脉导管切面及其他三个切面能够对异常胎儿心脏提供诊断性信息.rn 结论:iSTIC-FHN作为一种新技术,可以简便、快速的获得动脉导管切面,具有一定的临床应用可行性,可以用于动脉导管切面内径的测量,降低操作者专业经验的依赖,在对异常胎儿心脏的应用中,短时间内获得的四个重要诊断切面,能准确、直观显示异常改变,提高筛查效率,有助于胎儿心脏畸形筛查的开展.

摘要： 本文结合实际病例，对患有室间隔缺损的2.1公斤小婴儿患者进行临床诊断，行心脏复杂畸形矫治的体外循环治疗，并详细介绍了治疗操作。术后25天患儿痊愈康复出院。通过对该患儿的治疗，总结了心脏复杂畸形矫治的体外循环的治疗经验，尤其是针对体重较轻的婴幼儿患者。

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.456_469del14突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明涉及遗传性眼科疾病领域，具体而言涉及小眼畸形领域。本发明提供了小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途，所述基因突变是突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白：c.521G>A、p.Cys174Tyr。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物，CORO1A、DNM2和ACTR2蛋白中的一种或多种组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中蛋白质（包括CORO1A、DNM2和ACTR2）的表达异常与神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物，是由hsa‑piR‑009228、hsa‑piR‑016659和hsa‑piR‑020496 3种piRNAs组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中piRNAs的基因表达异常与唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本发明提供一种足畸形检测系统，包含一影像撷取单元以及一非暂态机器可读媒体。影像撷取单元用以取得一受试者的一目标足内侧位X光影像信息。非暂态机器可读媒体包含一储存单元及一处理单元。储存单元用以储存一足畸形检测程序。当足畸形检测程序由处理单元执行时用以判断受试者的足畸形类型以及足畸形发生程度。借此，本发明的足畸形检测系统可有效提升足畸形检测的准确度与敏感度，并可提供即时且有效的足畸形检测评估结果。

摘要： 一种心脏术后胸骨畸形矫正仪，其特征在于：包括张力阻逆模块、定期收缩系统与疗效适时追踪系统；所述张力阻逆模块两侧分别设有定期收缩系统，且张力阻逆模块和定期收缩系统组成一体；所述疗效适时追踪系统与张力阻逆模块相连接。本实用新型通过定期收缩系统安置于患儿胸部，将张力阻逆模块置于畸形胸骨表面，以患儿无呼吸压迫感为合适的松紧度，通过张力阻逆模块的外力作用使隆起胸骨回缩，通过与张力阻逆模块相连的疗效适时追踪系统，提供24小时监测数据，不间断监测治疗效果，根据治疗进展调节定期收缩系统，指导治疗。

摘要： 本实用新型公开了一种胎儿复杂性心脏畸形的大血管畸形铸型模型，包括左心房、左心室、右心房、右心室、主动脉、肺动脉、室间隔、动脉导管、上腔静脉、下腔静脉、主动脉弓、降主动脉、室间隔缺损、永存动脉干，所述左心室和右心室之间有室间隔，所述主动脉与肺动脉排列错位，所述主动脉与左心室、肺动脉与右心室连接错位，所述大血管内径z-score评分超过±2。本实用新型清楚的显示胎儿心脏大血管畸形，包括右室双出口、完全性大动脉转位、主动脉缩窄、肺动脉狭窄、永存动脉干等病理结构特征。本实用新型方便观摩者学习和研究胎儿的心脏病变特征，能够很好的满足临床、科研和教学工作。

摘要： 本实用新型公开了一种胎儿复杂性心脏畸形的心内畸形铸型模型，包括左心房、左室、右心房、右室、主动脉、肺动脉、室间隔、室间隔缺损、动脉导管、上腔静脉、下腔静脉、主动脉弓、降主动脉，所述左心室和右心室连通，所述左心室的内径、右心室的内径z-score评分≤-2。所述单心室腔与左心房和右心房或共同心房相连接。本实用新型清楚的表现出胎儿心脏畸形中的室间隔缺损、左室发育不良，右室发育不良，单心室等病理结构特征，本实用新型方便观摩者学习和研究胎儿的心脏病变特征，能够很好的满足临床、科研和教学工作。