小脑萎缩

摘要： 准确来说,小脑萎缩不是一种疾病,而是一种神经影像学表现,其共同特征是神经影像学检查发现小脑的容积减小,脑沟增宽。导致小脑萎缩的主要原因,是由于衰老、代谢障碍、内分泌机能减退、血液黏稠度增高、血流缓慢、血流量减少,致使正常机能活动所需的能量减少;另一个因素是由于老年人动脉血含氧量低,脑细胞相对缺氧,进而引起脑细胞合成各种酶和神经传导递质的减少。

摘要： 现在小脑萎缩都是因为高血压引起的,许多人有误解,认为是小脑萎缩引起高血压,其实非也,而是由于高血压引起的小脑萎缩。

摘要： 患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊。早期以运动功能倒退为主要表现。早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常。4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩。重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变[NM;00520,c.784C>T(p.His262Tyr),c.1412C>T(p.Pro471Leu)],酶学活力检测结果提示患儿该基因编码β-氨基己糖苷酶水平显著下降。该患儿被确诊为青少年型Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)。TSD临床异质性强,小脑萎缩可能是青少年型TSD患儿诊断的重要线索。同时,根据病情演变适时进行二次基因数据分析可能提高全外显子测序的阳性率。[中国当代儿科杂志,2022,24 (6):699-704]

摘要： 1 病例资料患者,女性,54岁。因“渐进性头晕、行走不稳、言语欠清近3年”入院。患者2019年夏季无明显诱因下出现头晕,头晕与体位变化有关,起立后明显,严重时不能行走,移步即晕,先后就诊多家医院,考虑“多系统萎缩、共济失调”等,予以“中药、盐酸米多君”等口服,症状改善不明显。2020年夏季出现行走不稳,同时自觉双手很难完成精细动作,症状逐渐加重,日常生活自理能力受限,就诊他院诊断“共济失调”.

摘要： 本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例。2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调。此外,家系1先证者合并有二便功能障碍。家系2先证者还伴有癫痫发作,其辅助检查提示小脑轻度萎缩,并伴有部分感觉神经受损和肌肉的神经源性损害。全外显子测序提示二人均由SPG7复合杂合突变所致。目前,本病以对症支持治疗为主。通过对相关文献进行回顾,总结了本病的基因型和表型特点,以期进一步提高对该病的认识,并为临床诊治提供参考。

摘要： 目的 探讨TBC1D24基因突变致病的临床特点。方法 分析河北省儿童医院收治的1例TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调患儿临床资料、实验室检查和影像学表现,并采用高通量二代测序及Sanger验证技术进行基因检查。结合相关文献对其致病特点进行分析。结果 患儿主要表现为癫痫,肌阵挛,发作性共济失调,耳聋。使用奥卡西平治疗肌阵挛无加重,肌阵挛同期视频脑电图(VEEG)未见明显锁时关系的放电。头颅影像学表现为进行性小脑萎缩伴异常信号。基因检测提示:TBC1D24基因复合杂合突变,两个等位基因突变均为可能致病性突变。结论①TBC1D24基因应作为儿童癫痫、发作性共济失调、耳聋等表现的候选筛查基因之一;②TBC1D24基因突变所致肌阵挛可能为皮质下肌阵挛。

摘要： 教师节。张桂梅被检查出17种疾病,包括4种肿瘤,肺气肿,肺纤维化,小脑萎缩……她的身体因长年的操劳而透支,也顾不上医治。然而就在健康已经岌岌可危的时候,她想得最多的还是——"我会好好活着,陪着你们。"张桂梅校长的心里,装着的总是学生。但现在,该轮到她自己成为被关心的人了。谁是张桂梅?

摘要： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种少见的遗传性疾病,可累及机体多系统.该病主要临床表现为头痛、癫痫、耳聋、皮质盲及认知功能下降等.MELAS呈卒中样发作,临床易误诊为脑梗死及脑炎,目前尚缺乏特效治疗方法.该文报道1例33岁女性MELAS患者,其以突发头痛、视物不清为首发症状,伴有不完全感觉性失语、听力下降、不能耐受疲劳,急诊颅脑CT显示双侧小脑半球萎缩,入院后经外周血基因检查明确MELAS诊断,予辅酶Q10胶囊、艾地苯醌及维生素E治疗.患者病情好转后出院,随访3个月病情稳定.该病例提示临床医师应提高对MELAS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊或误诊.

摘要： 目的 探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型(SCAR10)1例患者的临床表型及基因突变特点.方法 应用全外显子测序技术对中日友好医院神经科2018-2020年收集的30个已排除Friedreich共济失调及继发性共济失调的拟诊为隐性遗传共济失调家系先证者进行全外显子基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证,应用软件对突变位点进行致病性分析,对收集的患者进行详细的神经科体检及辅助检查.结果 发现1例ANO10基因突变所致的40岁男性SCAR10患者.该患者临床表现为进行性走路不稳、构音障碍并伴有轻度认知功能减退,外周血辅酶Q10水平减低(0.76 μg/ml),头颅磁共振平扫可见小脑明显萎缩.全外显子测序发现该患者ANO10基因存在复合杂合突变:c.1219-2A＞C、c.1163-2A＞G,均为新突变,一代测序家系验证结果显示2个突变分别来自其表型正常的父母,生物信息学分析结果显示2个剪切区突变均有致病性.结论 通过全外显子测序发现了1例ANO10基因复合杂合突变所致的SCAR10患者,该病在中国罕见,常以进行性小脑共济失调为主要表现,多伴有认知功能减退,影像学检查可见明显的小脑萎缩.

摘要： 小脑萎缩病位在督脉,其病因主要为督脉受损与不充。临床治疗本病时,不可概以痿证论治,应酌情使用风药,发挥风药在外感风热致痿、风湿致痿、郁火内生致痿、肝郁化火致痿以及清阳不升、督脉失充致痿中的治疗作用。另外,需要注意本病病程较长,需长期服药。针药结合的治疗方法对于稳定病情、改善症状具有良好效果。

摘要： 严重肺部感染患者在呼吸科常见,治疗和护理上是比较困难的.但脑梗塞后并发小脑萎缩,合并严重肺部感染患者给护理工作带来极大挑战.本文对一例小脑萎缩并严重肺部感染,完全卧床,持续高热八天的个案护理进行探讨,总结小脑萎缩并严重肺部感染,完全卧床、高热的护理措施.

摘要： 目的: 探索神经干细胞(neuralstemcells,NSCs)移植治疗遗传性小脑萎缩(cerebellaratrophy,CA)的临床疗效.rn 方法: 8～10周龄人胚胎的小脑细胞在体外稳定扩增后,借助立体定向技术将NSCs(1×107/0.25ml)缓慢注入临床确诊12例遗传性CA患者的小脑齿状核(此前注入地塞米松1mg/0.5ml).本组男7例,女5例,年龄22～52岁(平均36岁).rn 结果: 人胚胎小脑神经干细胞可以在体外扩增,扩增的细胞可达1×107倍.移植病例未见明显的移植排斥反应.比较术前、术后ICARS评分,CA患者移植术后3个月临床症状改善的有效率为58.3%,术后6个月有效率为75%；随访12～24个月(平均18个月),有效率达66.7%.rn 结论: 应用体外扩增的NSCs可以治疗遗传性CA,而且临床安全、有效.

摘要： 目的:开展嗅鞘细胞移植治疗橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)的临床研究,探讨其对OPCA神经功能的改善效果.方法:取胚胎嗅球,消化成单个嗅鞘细胞(OEC)后,培养2周,然后将其移植到双额放射冠部位.报告1例移植患者:白人女性,59岁,德国籍,主诉四肢协调运动伴平衡障碍2年.采用OEC脑内移植.术前和术后10d使用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(InternationalCooperativeAtaxiaRatingScale,ICARS)进行疗效评价.结果:嗅鞘细胞移植后10d,患者的神经功能有部分改善,ICARS总分由术前35分降至15分.结论:嗅鞘细胞移植能改善OPCA患者的神经功能.长期效果有待进一步评价.

摘要： 目的：以研究帕金森氏症、脑瘫、小脑萎缩相关疾病病因、机理、临床表现、诊断标准、防治方法的特点与规律,运用神经筋膜连动医学系统徒手处理帕金森氏、脑瘫、小脑萎缩. 方法：采用脑神经筋膜连动医学特色诊疗方法,结合现代医学理临床化纪录新的徒手诊疗技术研究帕金森氏症、脑瘫、小脑萎缩相关脑神经疾病.进行特色诊疗基地建设、多项临床与基础课题研究、文献整理、理论提升. 结果：确立与创新具有脑神经筋膜特色并与徒手处理相结合的帕金森氏症、脑瘫、小脑萎缩相关疾病诊断与冶疗方法,将帕金森氏症、脑瘫、小脑萎绵相关疾病实践形成新徒手治疗,减少病患治疗上的痛苦与危险性.在治疗方法方面,创立头颅骨神经依循徒手疗法.确立“安全”、“迅速”的治疗原则.

摘要： 本发明公开了一种新的治疗小脑萎缩的中药组合物及其制备方法，本发明中药组合物主要由以下原料药组成：生黄芪、白芷、当归、葛根、菊花、香附、枳实、神曲、丹参、红花、益母草、牛膝、苏合香、安息香、石菖蒲、人参、西洋参、党参、白芍、益智仁、熟地黄、何首乌、枸杞子、补骨脂、菟丝子等。本发明中药组合物可按照常规的中药制剂方法制备成任何一种常用口服制剂。本发明可显著改善因小脑萎缩引起的记忆力减退、失眠、头昏，耳鸣，懈怠，头晕眼花，四肢乏力，少气懒言，动作笨拙，步履蹒跚，思维迟钝，表情呆板，智能低下等症状，临床疗效确切，疗效显著，见效迅速。

摘要： 本发明涉及用于老年人小脑萎缩疾病的太赫兹波理疗装置，包括处理端以及与处理端相连接的波发射终端和红外热像仪，波发射终端包括柱状壳体，其内部设有与处理端电线连接的太赫兹波发生模块；太赫兹波发生模块的发射端设于柱状壳体的前侧开口，太赫兹波发生模块的发射端前侧还设有波导窗，波导窗前侧上设有覆盖其的聚波透镜。该装置具有设计新颖、使用方便、理疗效果好的优点。

摘要： 本发明公开了一种治疗小脑萎缩老寒腿的食品制剂，包括蛋壳提取物、枸杞、龙枣干、干桑椹、山楂干、无花果干、红枣干、西洋参、红景天和绞股蓝；本发明是以蛋壳为原料经科学工艺提制出来的高效食品营养添加剂，它在体内活性高吸收利用快安全无副反应在国际上被誉为AA钙即活性型易吸收钙，而且比市面上的钙含量高出许多，对小脑萎缩以及老寒腿都有显著的效果，不但可以治疗小脑萎缩，还可以有效控制老寒腿，同时具有适用于身体虚弱的人群补充营养食用，它采用药食同源的中药材为原料，具有丰富的营养成份和保健功能，且制备方法科学合理，充分保留了各原料的有效成分，从而保证了食品制剂的有效性。

摘要： 本发明涉及一种治疗小脑萎缩的中药组合物及其制备方法和应用，所述治疗小脑萎缩的中药组合物包括如下重量份的中药：第一组：生地、熟地、知母、女贞子、天冬和山茱萸各15‑30份；第二组：附子10‑18份，肉桂15‑20份，生黄芪、红参、肉苁蓉、补骨脂、骨碎补、川续断、川牛膝和怀牛膝各20‑25份；第三组：秦艽、独活、络石藤、威灵仙、桂枝、麻黄、穿破石和红藤各20份；第四组：半夏和姜黄各15份，石菖蒲、远志和苍术各20份，牛黄15份。本发明提供的治疗小脑萎缩的脐疗制剂充分发挥脐部这一优势，达到滋阴益髓养脑、温阳壮骨治痿的效果。

摘要： 本发明公开一种治疗小脑萎缩的再生修复细胞的制备方法，包括如下步骤：选择新鲜的脐带，经过制备间充质干细胞；培养细胞；收获细胞，纯化细胞之后，获得再生修复细胞。本发明所述方法制备获得的再生修复细胞的纯度高，杂质少，大大减小了细胞制剂对人体的副作用；从而大大提高了细胞制剂对小脑萎缩病人的疗效，制备方法简单，容易实现，适合小规模治疗，能够通过改变人体内细胞的大环境，提高体内的细胞的质量，使失去活性的细胞获得新的生命。

摘要： 本发明涉及一种治疗小脑萎缩的再生修复细胞的制备方法，步骤如下：制备间充质干细胞后，经过培养细胞、传代细胞、扩增细胞、收获细胞、纯化细胞，即得治疗小脑萎缩的再生修复细胞。本发明再生修复细胞的纯度高、杂质少，该产品能够通过改变人体内细胞的大环境，提高体内的细胞的质量，使失去活性的细胞获得新的生命，大大减小了该制剂对人体的副作用，大大提高了该制剂对小脑萎缩病人的疗效，制备方法简单，成本低廉。

摘要： 本发明涉及一种治疗小脑萎缩的中药组合物，该组合物包括：天麻、钩藤、白芷、葛根、全虫、僵蚕、枳实、神曲、五味子、当归、益母草、香附、丹参、石决明、甘草。本配方组方简单，对改善小脑萎缩的症状有明显的效果。

摘要： 本发明公开了一种新的治疗小脑萎缩的中药组合物及其制备方法，本发明中药组合物主要由以下原料药组成：生黄芪、白芷、当归、葛根、菊花、香附、枳实、神曲、丹参、红花、益母草、牛膝、苏合香、安息香、石菖蒲、人参、西洋参、党参、白芍、益智仁、熟地黄、何首乌、枸杞子、补骨脂、菟丝子等。本发明中药组合物可按照常规的中药制剂方法制备成任何一种常用口服制剂。本发明可显著改善因小脑萎缩引起的记忆力减退、失眠、头昏，耳鸣，懈怠，头晕眼花，四肢乏力，少气懒言，动作笨拙，步履蹒跚，思维迟钝，表情呆板，智能低下等症状，临床疗效确切，疗效显著，见效迅速。

摘要： 本发明公开一种治疗小脑萎缩的药物，它是由下列重量配比的原料制成的药剂：当归3－10克、党参10－15克、黄芪10一15克、冬虫夏草3－10克、白术3－10克、升麻3－10克，柴胡3－10克、陈皮3－10克、甘草1.5－10克。探索脑萎缩的发病机理，治疗小脑萎缩应以补肾填精、通气血为原则。根据以上原则，结合当归、党参、黄芪、冬虫夏草等中药的药理作用，经过精心配制，采用君、臣、佐、使的配伍原则制成了本发明治疗小脑萎缩的药物。该药物对脊髓有选择性兴奋作用，对大脑皮层亦有一定兴奋作用，主要作用于中枢神经系统，能兴奋神经，增加抵抗力，免疫力，对中气下行神经衰弱的表现，能提高疗效，能克服其它兴奋剂的痹病，本品常用有保健，长寿的作用，特别是小脑萎缩，橄榄桥萎缩，能起到治疗的效果，消除一切症状，恢复健康。本发明的药物经80例临床统计结果如下：有效75例、治愈50例、无效5例，总有效率达93.7％，治愈率达62.5％。

摘要： 一种微型小脑萎缩电疗仪，该电疗仪包括粘带、电极和治疗仪，粘带为矩形，治疗仪固定在矩形粘带中间，电极为椭圆主体，治疗仪连接电极。本实用新型的有益效果：该电疗仪价格价廉，体积小巧，合适随身携带，可以代替人工按摩，大幅度减轻患者家人负担，也不影响较轻患者的行走、活动，可以自我控制电刺激强度，获得较好效果。