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RHD基因

RHD基因的相关文献在2000年到2022年内共计107篇,主要集中在临床医学、基础医学、生物化学 等领域,其中期刊论文100篇、会议论文2篇、专利文献86788篇;相关期刊46种,包括遗传、中国实验血液学杂志、中华医学遗传学杂志等; 相关会议1种,包括中国医师协会输血分会2012年第六届输血学术年会等;RHD基因的相关文献由291位作者贡献,包括邵超鹏、熊文、兰炯采等。

RHD基因—发文量

期刊论文>

论文:100 占比:0.12%

会议论文>

论文:2 占比:0.00%

专利文献>

论文:86788 占比:99.88%

总计:86890篇

RHD基因—发文趋势图

RHD基因

-研究学者

  • 邵超鹏
  • 熊文
  • 兰炯采
  • 周一炎
  • 严力行
  • 周华友
  • 许先国
  • 吴俊杰
  • 孙国栋
  • 张印则
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利文献

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排序:

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    • 丁梦圆; 周秀; 汤龙海; 张辉; 李艳; 王明元
    • 摘要: 目的明确48例D变异型标本的RHD遗传背景。方法收集2020年7月~2021年7月送检苏州市中心血站和徐州市中心血站进行RHD血型确认的献血者和患者标本,D抗原盐水法阴性或弱阳性、间接抗人球蛋白试验至少有一种抗-D结果为阳性者鉴定为D变异型,提取D变异型标本的基因组DNA,采用PCR-SSP方法对标本RHD基因型进行初步鉴定,对于有疑问或无法鉴定的结果,进一步对RHD外显子1-10进行基因测序。结果48例D变异型标本中,PCR-SSP方法直接确定RHD等位基因组成的有35例,包括RHD*15、RHD*06.03.01、RHD*15/RHD*01EL.01、RHD*01EL.01,其中RHD*15和RHD*06.03.01例数最多,分别有17例(34.69%)和9例(18.37%)。其余13例经RHD测序后确定等位基因组成,其中5例为弱D(RHD*01W.72、RHD*01W.54、RHD*01W.10和RHD*11/RHD*01EL.01),4例为部分D(RHD*05.01、RHD*05.04、RHD*05.05和RHD*16.02),1例为RHD*01。另有3例单核苷酸突变的弱D标本,分别为RHD*779G 2例和509T>G(GenBank:MZ423199)1例。509T>G突变经多种单抗检测与部分D表型接近。RHD*15的常见分型为ccEe,占该等位基因组成的70.59%;RHD*06.03.01的常见分型为Ccee,占该等位基因组成的77.78%。结论RHD*15为本地区最常见的D变异型,其常见分型为ccEe。D变异型在本地区具有丰富的遗传多样性。
    • 韩雪; 韩红梅; 李捷
    • 摘要: 目的研究天津地区RhD阴性围产期妇女RHD基因分型,并分析不同基因型的RhC、c、E、e分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在天津市第五中心医院就诊的RhD阴性围产期妇女标本104例,应用血清学方法进行RhC、c、E、e表型鉴定;使用PCR-SSP法对间接抗人球蛋白试验(IAT)确认为RhD阴性的样本进行RHD基因分型。结果104例RhD初筛阴性个体中RhC/E血型分型结果显示,ccee 57例(54.8%),Ccee 29例(27.9%),ccEe 10例(9.6%),CCee 4例(3.8%),CcEe 3例(2.9%),ccEE 1例(1%);RHD基因分型结果显示,全缺失RHD基因型70例(67.3%),DEL RHD 1227A纯合型13例(12.5%),RHD-CE(2-9)-D型10例(9.6%),弱D15型5例(4.8%),DEL RHD 1227A杂合型2例(1.9%),RhD阳性2例(1.9%),2例(1.9%)不能用此PCR-SSP方法确定其基因型。结论RhD阴性围产期妇女的RHD基因型分子机制具有丰富的多态性,主要为RHD全缺失型,其次为DEL RHD 1227A纯合型和RHD-CE(2-9)-D型。
    • 庄乃保; 吴凡; 张艳艳; 梁爽; 梁延连; 苏宇清; 彭龙
    • 摘要: 目的研究1例RhD血型鉴定部分凝集结果个体及其家系血清学表现和RHD基因。方法通过血型微柱凝胶卡检测先证者ABO及RhD血型;盐水试管法检测先证者及其父母RhCcEe抗原;间接抗人球蛋白试验(indirect anti-human globulin test,IAT)及流式细胞术检测先证者RhD抗原。PCR序列特异性引物(PCR sequence specific primer,PCR-SSP)检测RHD基因以及RhD杂合型分析,基因测序方法分析RHD基因编码区序列。结果血清学检测发现先证者血型为A型RhCcee,血型微柱凝胶卡、盐水试管法以及IAT法检测RhD抗原,结果呈部分凝集现象。流式细胞术结果显示先证者RhD抗原性减弱。经RHD基因编码序列分析发现,RHD基因第9外显子上的第1212位碱基发生C>A纯合突变,为RHD^(*)weak D type 72的特征性突变点。家系调查显示,先证者父亲为O型RhCCDee,母亲为A型RhCcDee。父亲携带RHD^(*)weak D type 72等位基因,基因型为RHD^(*)weak D type 72/RHD+;母亲一条染色体缺失了全部的RHD基因,基因型为RHD+/RHD-。证明先证者分别从父亲和母亲遗传RHD^(*)weak D type 72和RHD-等位基因,基因型为RHD^(*)weak D type 72/RHD-。结论发现了1例RHD^(*)weak D type 72/RHD-基因型个体,丰富了RHD^(*)weak D type 72变异型的研究数据。根据家系调查证明,RHD^(*)weak D type 72等位基因由遗传获得,而非由个体基因变异形成。
    • 王琳; 张印则; 吴宗勇; 岳贺佳; 刘瑞琪; 蔡佩佩; 陈家倪; 杨翠红; 齐军
    • 摘要: 目的探讨Rh血型系统RHD基因表达相关微小RNA(miRNA),及其在干预RHD基因表达中的作用。方法利用生物信息学软件TargetScan、PicTar和miRWalk预测靶向作用于RHD基因的miRNA,综合3个数据库的结果选取靶标率最高的5个miRNA进行研究。聚合酶链反应(PCR)扩增RHD基因3′-非编码区(3′-UTR)序列,插入到双酶切的双荧光素酶报告基因载体中,将报告基因载体与miRNA共转染细胞,通过相对荧光素酶活性分析测定miRNA对RHD基因的靶向作用。采用实时荧光定量PCR检测miRNA在RhD阳性及“弱D”表型样本中的表达。结果成功构建RHD基因3′-UTR双荧光素酶报告基因载体。该报告基因载体与miRNA-566、miR-1183和miR-1207共转染细胞的相对荧光素酶活性与对照比较分别下降了37%(P<0.05)、13%(P<0.05)和14%(P<0.05),提示miRNA-566、miR-1183和miR-1207潜在靶向调控RHD基因。miRNA-566和miR-1183在“弱D”表型样本中的相对表达量显著高于RhD阳性样本(P<0.05)。结论RHD基因3′-UTR双荧光素酶基因报告载体构建成功。miR-566和miR-1183对RHD基因有靶向抑制作用。
    • 吴凡; 梁爽; 彭龙; 苏宇清; 梁延连; 庄乃保
    • 摘要: 目的 研究深圳地区血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型特点.方法 收集38例献血者血液样本,抗-D抗体(IgM/IgG)检测RhD抗原.采用IgM抗-C、抗-c、抗-E、抗-e抗体检测RhCcEe抗原.利用PCR-SSP方法分析RHD基因10个外显子,必要时对RHD基因的所有外显子进行直接测序.统计学方法分析RhCcEe表型与RHD基因型之间的相关性.结果 38例血清学弱D表型献血者中发现8种已报道的等位基因,RHD*weak partial 15(15/38)、RHD*DEL1(11/38)、RHD*DVI.3(5/38)、RHD*weak D type 61(1/38)、RHD*weak D type 95(1/38)、RHD*DCC(1/38)、RHD*DFR1(1/38)、RHD*weak D type 50(1/38)、RHD*weak partial 15/RHD*DEL1杂合(1/38).其中RHD*weak D type 50在中国汉族人群中首次报道.另外,发现了1例新的RHD等位基因RHD*IVS9-1C(c.1228-1G>C).该等位基因的序列数据已提交GenBank,登记号为MT755965.经相关性分析,RHD*weak partial 15与RhE抗原相关系数为0.727(P<0.01),RHD*DEL1与RhC抗原相关系数为0.645(P<0.01).结论 深圳地区血清学弱D表型献血者的RHD基因结构呈现多态性,主要为RHD*weak partial 15、RHD*DEL1、RHD*DVI.3,并存在其他稀有的基因型;RHD*weak partial 15与R h E抗原、RHD*DEL1与RhC抗原存在显著正相关.
    • 马玲; 刘太香; 薛敏
    • 摘要: 目的:建立用于RHD c.1227G>A基因检测的熔解曲线分析方法.方法:根据RHD c.1227G>A基因位点设计并合成序列特异性引物,在荧光定量PCR反应后对产物进行熔解曲线分析,根据熔解曲线峰值的差异进行基因检测结果判断,并与常规序列特异性引物PCR(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP) RHD c.1227G>A基因分型方法进行比较;对与血清学结果不一致的标本进行测序分析.结果:在87例血清学初筛为RhD阴性表型的标本中,采用熔解曲线分析法,检测出16例含有RHD c.1227G>A,占比18.4%;与常规PCR-SSP分型结果一致.对1例与血清学吸收放散结果不一致的标本进行RHD exon 9测序分析,证实均为1227A纯合子.熔解曲线分析法的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,约登指数为1.0.结论:成功建立用于红细胞RHD c.1227G>A基因分型的熔解曲线分析方法,可以高效、快速地进行RHD c.1227G>A基因检测研究.
    • 韩雪; 韩红梅; 李捷
    • 摘要: 目的研究RhD初筛试验阴性围产期妇女RHD基因分型,并分析不同基因型的RhC、c、E、e的分布特征。方法应用血清学方法对104例初筛为RhD阴性的围产期妇女标本进行RhC、c、E、e表型鉴定;使用PCR-SSP法对IAT确认为RhD阴性的样本进行RHD基因分型。结果 104例RhD初筛阴性个体中,RhC/E血型分型结果 ccee:57例(54.8%),Ccee:29例(27.9%),ccEe:10例(9.6%),CCee:4例(3.8%),CcEe:3例(2.9%),ccEE:1例(1%);RHD基因分型结果为:全缺失RHD基因型70例(67.3%),DEL RHD 1227A纯合型13例(12.5%),RHD-CE(2-9)-D型10例(9.6%),弱D15型5例(4.8%),DEL RHD 1227A杂合型2例(1.9%),RhD阳性2例(1.9%),2例(1.9%)不能用此PCR-SSP方法确定其基因型。结论 RhD阴性围产期妇女的RHD基因型分子机制具有丰富的多态性,主要为RHD全缺失型,其次为DEL RHD 1227A纯合型和RHD-CE(2-9)-D型。
    • 孔永奎; 杨乾坤; 蔡晓红; 宋婕; 邵明; 王静; 王莉; 吕先萍
    • 摘要: 目的:通过基因分型对1例有输血史的PNH患者疑难抗体进行鉴定.方法:采用卡式凝胶法检测患者RH分型,谱细胞鉴定PNH患者抗体特异性.在血清学鉴定困难的情况下,利用基因分型的方法排除RH无关表型,利用不同的RH表型细胞分别吸收放散后进行抗体鉴定,不同的RH表型细胞组合排除其它无关抗体.结果:卡式凝胶法鉴定显示RH分型C抗原存在双群,其它抗原阳性,分别进行RHD合子型鉴定、RHD和RHCE基因测序分析.结果显示,RHD基因型为纯合子RHD/RHD,RHCE基因未发现c.122A>G突变,排除携带有Cw抗原;RHCE第1外显子48G,第5外显子存在676碱基G/C杂合,第2-4、6-10外显子没有发生突变,第4内含子发现一个新的突变IVS4+29A>C.因此可以判断出RH血型基因型为Dce/DcE,其表型应该为ccDEe.结合不同的RH表型细胞吸收放散实验最终确定患者血清中含有抗-C同种抗体合并罕见的抗-f类同种自身抗体,最后选择配血相合的AB型ccDEE的红细胞输注给患者,未出现输血不良反应.结论:基因分型可以辅助用于患者血清中疑难抗体的鉴定,从而减少患者输血风险.
    • 乔芳; 王宁; 王远花; 钱明明; 郭霞; 赵倩; 田亚娟; 王振雷
    • 摘要: 目的:分析河北地区RhD变异型个体中的部分D变异型标本的基因分布.方法:采用血清学方法检测样本的Rh系统的5个抗原;并采用PCR-SSP技术检测Rh部分D变异型的基因分型;结果:107例RhD变异型中检出14例部分D基因型,分别为11例D cat.VI type3型,2例D cat.Va type2型,1例D cat.IIIc型.结论:河北地区Rh部分D变异型个体基因型呈多态性分布,其中以D cat.VI type3型最为常见.
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