原发性色素性结节性肾上腺皮质病家系报告并基因突变分析

摘要

目的 分析1例原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致库欣综合征患者的家系和基因突变情况.方法 对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员全血样本,对PRKAR1α、PDE11A、PDE8B基因进行测序.结果 先证者临床表现为典型库欣综合征,血皮质醇节律消失,小、大剂量地塞米松抑制试验示皮质醇不受抑制,影像学检查提示左侧不典型肾上腺结节样增生,手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变及细胞内脂褐素沉着,诊断为PPNAD.家系其他成员无库欣综合征及Carney综合征表现.测序发现先证者PRKAR1α基因c.502G>A突变可能为与该患者PPNAD发病相关的突变,编码的氨基酸由甘氨酸转变成丝氨酸.先证者母亲同为该突变携带者.结论 通过临床及实验室检查,确诊1例PPNAD患者.先证者及1位一级亲属携带相同的PRKAR1α基因突变,该突变可能与PPNAD的发病相关.