酪氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例报告并文献复习

摘要

目的 分析先天性无痛无汗症患儿临床表现及基因突变,并复习相关文献.方法 分析2017年5月苏州大学附属儿童医院消化科收治的1例先天性无痛无汗症患儿临床资料,采集患儿及父母外周血对酪氨酸激酶受体1型(NTRK1)进行基因测序.结果 患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热、严重舌咬伤及神经运动发育落后,基因分子遗传学分析结果显示存在两处杂合突变c.851-33T＞A和c.1958C＞T,这两处杂合突变分别来自于父母.其中c.851-33T＞A为既往已报道杂合突变,c.1958C＞T为未报道的杂合突变,使用Polyphen预测软件该突变为可能有害,Mutation Taster和SIFT软件预测该突变为有害.结论 先天性无痛无汗症临床罕见,容易漏诊及误诊,基因分子遗传学分析有助于诊断及发现新的基因突变.