细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断.本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患者,经基因检测证实其POR基因存在c.1370G>A(外显子12)纯合突变,诊断为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD),提示临床上综合评估体格检查、肾上腺和性腺功能检查结果是识别PORD的关键,必要时需进行基因检测以明确诊断,继而进行精准治疗.