诊断先天性脊柱侧凸的基因突变及其应用

摘要

本发明公开了诊断先天性脊柱侧凸的基因突变及其应用，本发明通过对大样本的CS患者进行了全外显子测序，首次在FGFR1基因上发现了突变位点c.2334dupC、c.2339T>C、c.1107G>A、c.1261A>G，经体外功能实验验证了上述突变位点为先天性脊柱侧凸的致病突变位点，本发明为先天性脊柱侧凸的诊断提供了一种无创方法，对受试者的血液样本中是否存在上述突变位点进行检测，即可做到早期诊断、早期干预，同时本发明为发现有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供了理论支持。