致先天性膜性白内障的新基因突变位点、检测方法及应用

摘要

本发明涉及疾病相关突变基因领域，公开了一种致先天性膜性白内障的新基因突变位点、检测方法及应用，具体涉及LIM2的基因突变c.388C>T(p.R130C)，以及首次发现的该基因常染色体显性遗传的遗传方式，同时公开了这种先天性膜性白内障致病基因LIM2突变检测试剂盒。本发明所述试剂盒检测患者是否存在LIM2基因c.388C>T突变，从而提供了一种有效的进行先天性白内障基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，该试剂盒将有利于在临床上通过产前诊断筛查及新生儿LIM2基因突变的普遍筛查，对诊断先天性膜性白内障患儿早期进行手术和训练康复干预，降低不可逆性的终身视力低下；也为预防性生育后筛查提供依据。