声明
英汉缩略名词对照
第一部分 反复发热伴MEFV基因变异10例临床与基因分析
前言
1 材料与方法
1.1研究对象
1.2 数据收集
2 结果
2.1 一般情况
2.2 临床表现
2.3 辅助检查
2.4 基因检测结果
3 讨论
3.1 MEFV基因
3.2 FMF的临床表现及诊断标准
3.3 FMF基因型与临床表型、发病年龄、淀粉样变的相关性
3.4 FMF与幼年特发性关节炎(JIA)
3.5 FMF的治疗
4 结论
参考文献
第二部分BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿一例并文献复习
前言
1 材料与方法
1.1材料
1.2方法
2 结果
2.1 临床资料
2.2 免疫学检查
2.3 TCR重排剪切环(TRECs)定量检测
2.4 T淋巴细胞及B淋巴细胞增殖功能检测
2.5 固有淋巴细胞(ILCs)流式检测
2.6 BCL11B基因突变及Sanger 测序
2.7 文献复习资料
3 讨论
参考文献
全文总结
文献综述:MEFV基因突变及家族性地中海热基因型和表型相关性研究进展
致谢
攻读硕士学位期间发表的论文
重庆医科大学;