EARS2基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例报告并文献复习

摘要

目的 探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型.方法 回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献.结果 女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症.患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如.全外显子测序发现患儿EARS 2核基因第7号外显子c.1294 C>T杂合无义变异和第5号外显子c.971 G>T杂合错义变异,分别来自父亲和母亲;线粒体基因二代测序未发现患儿线粒体基因变异,但MLPA检测发现患儿及其母亲线粒体基因MTND1-1*异质性缺失变异.结论 发现导致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症新的EARS 2核基因外显子c.1294 C>T无义变异和c.971 G>T错义变异.