PUF60基因变异致Verheij综合征一例并文献复习

摘要

目的:总结PUF60基因变异致Verheij综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾性分析青岛市妇女儿童医院2019年8月接诊的1例PUF60基因变异致Verheij综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并以“PUF60”、“PUF60基因”、“Verheij综合征”、“Verheij syndrome”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库检索截至2020年8月的相关文献,总结PUF60基因变异患者的临床表型及基因型。结果:患儿女,10岁2月,以“自幼生长缓慢”就诊。同时合并智力障碍、特殊面容、心脏、眼组织、脊柱及手部等多系统畸形。患儿身高121.1 cm (−3SD),体重29.1 kg。生长激素激发试验提示生长激素部分缺乏(峰值8.93 ug/ml),胰岛素样生长因子1 (Insulin-like growth factor 1, IGF-1) 188 ug/L,染色体示46,XX;骨龄相当于9.5岁;垂体CT平扫示蝶鞍未见明显扩大,鞍内结构显示不清;脊柱正位片示以胸12为中心略向右凸侧弯。全外显子高通量测序发现,患儿存在PUF60基因杂合变异(c.407_410delTCTA),该变异可导致移码突变,在正常参考人群基因数据库中无相关频率报道,经父母样本验证,父母该位点均无变异,为新发变异。依据美国医学遗传学与基因学组学学会变异分类指南,该变异为致病性变异,该变异曾有报道。结论:Verheij综合征的临床表现包括精神运动发育迟滞、特殊的面部特征、心脏、肾脏、眼组织、脊柱及手足等多系统畸形。PUF60基因c.407_410delTCTA变异为该患儿的致病原因。基因检测有助于该病早期诊断。