限制型心肌病

摘要： 限制型心肌病是以心室壁顺应性降低、心室充盈受限为特征的心肌病。本文报道了1例确诊为限制型心肌病的先证者,应用全外显子测序技术发现了结蛋白(desmin,DES)基因的第4外显子R406W密码子转换杂合性突变。1病例患者女性,22岁,因“胸闷气短乏力8年,晕厥5次”入院。患者于入院前8年无明显诱因出现胸闷、气短、乏力.

摘要： 心脏淀粉样变性通常表现为限制性的心力衰竭和多浆膜腔积液。心电图表现为肢体低电压、胸导联R波递增不良;在超声心动图上表现为双心房增大,左心室室壁厚度增加,左心室腔不大,左心室舒张功能减退,或有颗粒状心肌强回声等改变;心脏磁共振表现为特征性的心肌延迟强化;组织活检在偏振光显微镜下具有典型的苹果绿双折射和刚果红染色。现通过对心脏淀粉样变性的临床症状及相关实验室结果的讨论,旨在加强临床医师对该疾病的认识。

摘要： 目的 分析TNNI3基因变异致可疑限制型心肌病的临床表型及基因型.方法 回顾分析1例可疑限制型心肌病患儿的临床资料.结果 患儿为4岁8月龄女孩,因咳嗽、发热,心电图异常入院.患儿心电图示双心房负荷重,左心室高电压;超声心动图示全心扩大,室壁运动减弱;心功能不全;少量心包积液;二尖瓣关闭不全(中量反流);肺动脉高压.患儿于入院2个月前曾有上楼时口唇发绀史.基因检测提示患儿存在TNNI 3基因c.575 G>A杂合变异,其父母未携带该变异,属于新发变异.该变异使TNNI 3基因192位的精氨酸被组氨酸取代.多物种对比发现该位点具有高度保守性.各种预测软件提示该变异为有害变异.结论 TNNI3基因c.575G>A(p.Arg192His)杂合变异很可能是本例患儿的致病变异.

摘要： 目的 对2例限制型心肌病患儿进行高通量测序,明确其可能的致病原因.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,进行目标基因或全外显子测序并进行生物信息学分析,筛查与心肌病相关致病基因变异,并用Sanger测序法进行位点验证.结果 例1存在TNNI3基因c.549+ 1G＞T杂合变异,父母未检出该变异,为新发变异,且目前未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,判定为致病变异(PVS1+PS2+PM2).例2和父亲的TNNI3基因存在c.433C＞T(p.Arg145Trp)杂合变异,Clinvar、HGMD数据库检索结果显示其为致病变异,根据ACMG标准与指南判定为可能致病变异(PS3+PM1 +PP3).结论 TNNI3基因变异可能为2例限制型心肌病患儿的致病原因,基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据.

摘要： 限制型心肌病(RCM)是一种混合型心肌病,主要表现为心室壁僵硬度升高伴限制性舒张功能障碍.而心肌淀粉样变(CA)是导致RCM的常见病因之一.部分CA患者,尤其是免疫球蛋白轻链型(AL型)CA可以合并多发性骨髓瘤(MM).本文报道1例MM合并AL型CA,临床表现为RCM的病例.

摘要： 限制型心肌病是一种非常罕见且病死率高的疾病,目前发病机制尚未完全明确,可能由非肌节、肌节和肌节相关蛋白的基因突变引起。基因型-表型相关性的多样性使得通过基因突变预测疾病表型变得复杂化。本文主要综述限制型心肌病的基因组学研究进展,并推测限制型心肌病的临床表型发展可能是由多重机制共同作用的结果。

摘要： 目的 探讨斑点追踪(STI)技术与心导管检查对缩窄性心包炎(CP)和限制型心肌病(RCM)的鉴别诊断价值.方法 选取经我院手术病理证实的48例CP患者(CP组)和30例RCM患者(RCM组),两组均行STI和心导管检查,分析STI和心导管检查指标的差异.绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析两种检查方法对CP与RCM的鉴别诊断价值,应用Logistic回归模型得出STI联合值和心导管联合值,进一步分析其鉴别诊断效能.结果 STI检查显示两组患者心尖、乳头肌、心底各切面的圆周应变比较,差异均无统计学意义;CP组心尖、乳头肌、心底各切面的径向应变(RS)、纵向应变(LS)均高于RCM组,差异均有统计学意义(均P<0.05).心导管检查显示,两组患者肺动脉楔压、左室舒张压、右室收缩压比较,差异均无统计学意义;CP组主动脉收缩压和肺动脉收缩压均低于RCM组,差异均有统计学意义(均P<0.05).ROC曲线显示,心尖RS、心尖LS、乳头肌RS、乳头肌LS、心底RS、心底LS、主动脉收缩压及肺动脉收缩压鉴别诊断CP与RCM的曲线下面积分别为0.915、0.756、0.749、0.751、0.758、0.749、0.759、0.773;STI联合值和心导管联合值鉴别诊断CP与RCM的曲线下面积分别为0.917和0.852,差异无统计学意义(Z=1.245,P=0.213).结论 STI技术和心导管检查均有助于CP与RCM的鉴别诊断,但STI技术的价值更高,具有无创性,值得临床推广应用.

摘要： 高嗜酸性粒细胞综合征(HES)伴发的脏器受累临床表现多样,以心脏受累最常见,是HES患者死亡的主要原因.本文报道1例青年男性,因全心衰竭入院,经检查确诊为HES导致的限制型心肌病(RCM),结合文献对HES致RCM的临床表现、影像学检查、病因诊治及预后进行讨论.

摘要： 目的 探讨常规超声心动图及二维斑点追踪成像(2D-STI)技术评估限制型心肌病(RCM)患者左室收缩及舒张功能的应用价值.方法 选取2017年9月至2020年6月在云南省阜外心血管病医院就诊并由心脏磁共振或病理活检证实为RCM的患者15例,根据左室射血分数(LVEF)分为LVEF保留组(LVEF≥50％,8例)和LVEF减低组(LVEF＜50％,7例);同时选取健康志愿者20例作为对照组.运用常规超声心动图及2D-STI技术评价收缩及舒张功能指标,包括左心室舒张末期内径(LVEDd)、左心室收缩末期内径(LVEDs)、LVEF、二尖瓣血流频谱E峰/A峰、E峰减速时间(EDT)、组织多普勒二尖瓣环舒张早期平均峰值速度(e')、E/e'比值、等容舒张时间(IVRT)、左房容积指数(LAVI)、三尖瓣反流速度(TVR)、三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)、左室纵向应变(LS)、左室圆周应变(CS)等,比较RCM两组间及与对照组的差异.结果 LVEF保留组LVEF与对照组差异无统计学意义(P＞0.05),LVEF减低组LVEF明显小于对照组(P＜0.05);LVEF保留组LVEDd明显小于LVEF减低组(P＜0.05),与对照组差异无统计学意义(P＞0.05);LVEF保留组与LVEF减低组E/A、E/e'、LAVI、TVR明显大于对照组(均P＜0.05),RCM两组间差异无统计学意义(均P＞0.05);LVEF保留组与LVEF减低组e'、EDT、IVRT、TAPSE明显小于对照组(均P＜0.05),RCM两组间差异无统计学意义(均P＞0.05).三组间整体纵向应变(GLS)及心尖四腔、三腔、两腔切面LS差异有统计学意义(均P＜0.05);LVEF保留组整体CS及基底段、中间段、心尖段CS明显大于LVEF减低组(均P＜0.05),但与对照组差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 RCM患者常规超声心动图均表现为左室舒张功能障碍,并可逐渐出现左室收缩功能异常及左室重构,2D-STI表明LVEF正常的RCM患者已存在心肌收缩功能的减低,左室整体LS可作为一个敏感的预测心肌收缩功能的指标.

摘要： 限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy,RCM)是一种罕见的以心室限制性舒张功能障碍为特征的非缺血性心肌病,主要由于心肌间质纤维增生导致心肌僵硬度升高,表现为单侧或双侧心室充盈受限,舒张期容积减小.RCM多发于全身性疾病,以心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)最多见.

摘要： 随着对心衰的关注,近些年来发现约50％的心衰患者表现为保留射血分数的心衰(HFpEF),而保留射血分数的心衰原因很多,其中限制型心肌病占HFpEF发病率的10％～15％,但这部分患者几乎在所有的大型的心衰临床研究的入选标准中都是被排除在外的,所以这部分患者的治疗和预后难以评估.应该说,未经治疗的限制型心肌病的患者的预后非常差,所以在早期做出正确的诊断并给予恰当的治疗对于这类患者临床症状的缓解,预后的改善还是有很大帮助的,本文就限制型心肌病的现状做一初步阐述.

摘要： 提供一种以NF-κB抑制剂为有效成分的心肌炎、扩张型心肌病和心衰的预防或治疗药。

摘要： 本发明公开了肥厚型心肌病相关的标志分子及其在诊断肥厚型心肌病中的应用，所述肥厚型心肌病相关的标志分子为基因COMP和SERPINE1两者联合，经验证发现，所述标志分子用于诊断肥厚型心肌病时表现出较高的准确性、敏感性和特异性，采用本发明公开的方法进行肥厚型心肌病的诊断，具有准确、简便、快速和经济等特点，本发明为肥厚型心肌病的临床早期分子诊断和预防提供了一种全新的方法。

摘要： 本发明属于生物医药领域，涉及改善扩张型心肌病心脏功能的药物，具体涉及一种改善家族遗传性扩张型心肌病心肌细胞功能的药剂及方法，本发明中的过表达ABRA基因能够显著改善肌钙蛋白T的ΔK210突变及R141W突变的心肌细胞形态和对应突变的扩张型心肌病的心脏功能。本发明提供了ABRA基因在制备改善心肌功能药物中的应用，还涉及一种体外改善心肌细胞功能的方法。本发明为改善心肌细胞的功能提供了新的途径和方法，尤其是针对肌钙蛋白T亚基上的缺失及点突变造成的扩张型心肌病，ABRA具有显著的改善心肌细胞形态和功能的效果，并能够进一步改善扩张型心肌病的心脏功能。

摘要： 本发明涉及一种与肥厚型心肌病中心肌肥厚程度相关的单核苷酸多态性，以及在肥厚型心肌病严重程度诊断方面的用途。

摘要： 提供一种以NF－κB抑制剂为有效成分的心肌炎、扩张型心肌病和心衰的预防或治疗药。

摘要： 本实用新型公开了一种用于检测扩张型心肌病的心肌影像分析装置，包括外壳、检测头、夹板、旋转板、储物柜和显示屏，所述外壳的外壁一侧设置有第一防护壳，且第一防护壳的一侧设置有第一旋转螺栓，检测头设置在外壳的内部一侧，且检测头的一侧设置有卡块，同时卡块的一侧设置有卡槽，所述夹板设置在外壳的内部一侧，且夹板的一侧设置有伸缩杆，同时伸缩杆的一侧设置有伸缩套。该用于检测扩张型心肌病的心肌影像分析装置，通过第一防护壳和第一旋转螺栓的设置，可以对该外壳的外壁表面和内部起到一个便于防护的效果，以防该外壳在使用和闲置时遭到外界的撞击和摩擦而受损，减少了该外壳的使用寿命，对该外壳防护会让其使用寿命延长。

摘要： 本实用新型涉及心肌病治疗设备技术领域，其目的在于提供了一种用于治疗肥厚型心肌病的心肌消融装置，包括密封座，所述密封座的顶端螺纹连接有密封盖，密封盖的上部留设有若干插接孔，其一侧外圆端上活动设置有限位机构，所述插接孔上插入设置有球囊导管、内窥镜和若干密封塞，所述球囊导管的顶端留设有两个连接口，分别与气体发生器和无水乙醇注入器相连接，其有益效果在于：通过设置密封座和密封盖来对球囊导管和内窥镜进行固定，使其拥有各自的通道，便于医护人员进行临床使用，同时采用限位卡圈和定位挡板来对球囊导管和内窥镜的位置进行限制，防止其在正常工作时出现晃动，有助于降低对临床手术的影响，提高治疗效果。

摘要： 本发明公开了基因敲除小鼠在制备限制型心肌病动物模型中的应用。该基因敲除小鼠的构建方法包括特异性敲除受体小鼠心肌细胞的Hgs基因，得到所述基因敲除小鼠。该基因敲除小鼠出现心肌纤维化、钙化、心肌细胞死亡及心脏舒张功能受损，其出现的病理改变与人类限制型心肌病类似。

摘要： 本发明公开了基因敲除小鼠的构建方法及其应用。该基因敲除小鼠的构建方法包括特异性敲除受体小鼠心肌细胞的Hgs基因，得到所述基因敲除小鼠。该基因敲除小鼠出现心肌纤维化、钙化、心肌细胞死亡及心脏舒张功能受损，其出现的病理改变与人类限制型心肌病类似。

摘要： 本发明具体公开了一种限制型心肌病基因数据处理装置，包括基础数据获取模块、分析模块、算法建立模块、初筛选模块、重筛选模块和分析鉴定模块。本发明可以根据筛选得到的共表达基因对数据，进行生物功能及生物网络分析，以便于获取心肌病生物标志物，用于识别非心肌病患者、缺血性心肌病患者以及特发性心肌病患者，并研究缺血性心肌病患者和特发性心肌病患者的发病机理。本发明在共表达基因对数据中，获取包括关于生物代谢过程的基因数据的共表达基因对数据，确定共表达基因对数据为心肌病生物标志物，可以提高心肌病患者的识别精准度。