乳腺癌易感基因1

摘要： 目的:探讨循环肿瘤细胞(CTC)、乳腺癌易感基因(BRCA1)检测在卵巢癌复发转移预测中的价值。方法:选取某院接受药物化疗的120例卵巢癌患者,术后1年根据CT显像检测卵巢癌病灶复发或转移情况将其分为复发转移组(48例)和未复发转移组(72例)。分别于化疗前后,采用流式细胞术检测CTC,免疫组织化学—链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶连结法检测BRCA1的表达水平;评估CTC阳性率、BRCA1水平及联合检测对卵巢癌复发转移的预测价值。结果:复发转移组患者CTC阳性率明显高于未复发转移组患者,BRCA1低表达率明显高于未复发转移组患者(P<0.05);ROC分析显示,CTC阳性检测率预测卵巢癌患者复发转移的AUC为0.762(95%Cl=0.672~0.852,P<0.001);BRCA1表达水平预测卵巢癌患者复发转移的AUC为0.717(95%Cl=0.622~0.812,P<0.001);联合检测预测卵巢癌患者复发转移的AUC为0.786(95%Cl=0.070~0.873,P<0.001)。结论:CTC阳性率、BRCA1检测及联合检测均可用于临床预测卵巢癌复发转移,但联合检测与单一检测差异不明显,因此临床上可优先选用CTC阳性率方式预测卵巢癌复发转移。

摘要： 目的探讨三阴性乳腺癌(TNBC)中多腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)、乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)表达及临床意义,为相关诊断治疗提供参考。方法选取2017年1月至2021年12月单县中心医院收治的80例乳腺癌患者为研究对象进行回顾性分析,根据是否为TNBC分为观察组(TNBC)和对照组(非TNBC),每组40例。两组患者均检测BRCA-1、PARP-1表达情况,检测方法为免疫组化法。比较两组患者检测结果,并分析观察组患者BRCA-1、PARP-1表达水平与临床参数的关系。结果观察组患者BRCA-1基因表达水平低于对照组,而PARP-1表达水平高于对照组(P<0.05);观察组患者BRCA-1表达水平与年龄、淋巴结转移、TNM分期有关(P<0.05),而PARP-1表达水平与淋巴结转移、TNM分期有关(P<0.05)。结论BRCA-1、PARP-1参与乳腺癌的发生及发展,TNBC患者BRCA-1表达水平低于非TNBC患者,PARP-1表达水平高于非TNBC患者,且均与淋巴结转移、TNM分期有关,临床可重点加强对淋巴结转移、TNM分期的关注。

摘要： 目的分析卵巢癌(OC)患者肿瘤细胞减灭术(CRS)后复发的影响因素。方法回顾性收集107例OC患者的资料,所有患者均完成CRS治疗,并随访2年。根据术后2年内肿瘤复发情况将患者分为复发组和未复发组。采用Logistic回归分析探讨导致OC患者CRS术后复发的影响因素。结果107例OC患者中,CRS术后68例复发,复发率为63.55%;复发组患者乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)、聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)表达、残瘤直径、术中淋巴结清扫、糖类抗原125(CA125)水平、人附睾分泌蛋白4(HE4)水平与未复发组比较,差异有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,BRCA-1阳性表达、PARP-1阳性表达、残瘤直径>1 cm、术中未清扫淋巴结、CA125水平升高、HE4水平升高可能是OC患者CRS术后复发的危险因素(OR>1,P1 cm、术中未清扫淋巴结、CA125水平升高、HE4水平升高可能是OC患者CRS术后复发的危险因素。

摘要： 目的 评估丹皮酚对H9c2细胞内活性氧(ROS)水平调节作用并探讨其潜在机制。方法通过缺氧/复氧诱导方法建立心肌缺血/再灌注损伤细胞模型。根据H9c2细胞是否用丹皮酚(10μmol/L)预处理分为空白对照组、模型组、治疗组;根据乳腺癌易感基因1(BRCA1)-siRNA或control-siRNA转染H9c2细胞分为实验组和阴性对照组。通过流式细胞检测仪检测细胞内ROS水平,使用商业试剂盒检测总抗氧化能酶(T-AOC)和超氧化物歧化酶(SOD)活性,实时荧光定量聚合酶链式反应法和蛋白质印迹评估BRCA1和Nrf 2转录因子表达水平;使用RNA干扰技术验证丹皮酚可能通过BRCA1调控细胞内ROS水平。结果 治疗组细胞中ROS的水平明显低于模型组,SOD和T-AOC水平明显高于模型组,BRCA1和Nrf 2转录因子mRNA表达水平明显高于模型组(P <0.05)。使用siRNA阻断BRCA1表达后实验组ROS水平明显高于阴性对照组,Nrf 2转录因子、谷胱甘肽S-转移酶(GST)mRNA和T-AOC水平明显低于阴性对照组(t=5.862、7.630、5.706、5.914,P <0.05)。结论 丹皮酚可显著抑制H9c2细胞内ROS水平,提高细胞抗氧化能力,其可能作用机制是通过BRCA1基因依赖的Nrf 2抗氧化信号通路。

摘要： 目的 探讨钼靶联合乳腺癌人乳腺珠蛋白(hMAM)基因、乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)表达水平对乳腺癌的诊断价值.方法 选取2016年1月至2019年8月在该院就诊的乳腺癌患者150例纳入肿瘤组,另选取同期良性乳腺肿瘤患者100例纳入良性组.通过受试者工作特征(ROC)曲线分析单独及联合应用钼靶及hMAM、BRCA-1检测诊断乳腺癌的灵敏度、特异度、ROC曲线下面积(AUC)等.结果 肿瘤组钼靶检测阳性率(68.7％)明显高于良性组(27.0％),差异有统计学意义(x2=41.730,P＜0.05).肿瘤组hMAM表达水平明显高于良性组,BRCA-1表达水平明显低于良性组,差异有统计学意义(t=49.723,30.632,P＜0.05).钼靶及hMAM、BRCA-1联合检测诊断乳腺癌的灵敏度(78.7％)明显高于单独检测的灵敏度(68.7％,57.3％、60.7％),差异有统计学意义(P＜0.05),还保持了较高的特异度(79.0％),联合检测的AUC(0.864)明显高于单独检测(0.792,0.753,0.642),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 钼靶检测及hMAM、BRCA-1表达水平检测可提高乳腺癌诊断的灵敏度,并保持较高的特异度,对乳腺癌诊断有重要的临床价值.

摘要： 目的·探究乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白在脑胶质瘤组织中的表达及对替莫唑胺(temozolomide,TMZ)敏感性的影响.方法·选择2010年1月—2017年12月于山西省肿瘤医院神经外科行手术切除治疗的脑胶质瘤患者104例作为研究组,同时选择头颅损伤行内减压手术治疗的患者30例作为对照组;采用免疫组织化学法检测BRCA1蛋白的表达;采用χ2检验分析BRCA1蛋白表达与脑胶质瘤患者临床病理特征之间的关系;采用Kaplan-Meier法计算BRCA1蛋白阳性表达和阴性表达的脑胶质瘤患者的生存率,使用Log-Rank法进行组间差异显著性检验.将脑胶质瘤细胞U251随机分为3组,分别转染shRNA-BRCA1沉默载体(sh-BRCA1组)、shNC-BRCA1空表达载体(sh-NC组)及空白对照磷酸盐缓冲液(Blank组),使用定量聚合酶链反应(quantitative PCR,qPCR)检测其转染效果;采用CCK-8法检测3组细胞的增殖活性及其对TMZ的敏感性.结果·免疫组织化学分析显示,在30例对照组标本中有23例为BRCA1阳性表达(阳性表达率为76.67％),而在104例研究组标本中有33例呈阳性(阳性表达率为31.73％),阳性表达率的组间差异具有统计学意义(P=0.009);研究组中病理分级为Ⅰ～Ⅱ级的肿瘤组织的BRCA1蛋白阳性表达率明显高于Ⅲ～Ⅳ级(P=0.022),且BRCA1蛋白表达与患者的年龄、性别、病理类型无显著相关性;BRCA1蛋白阳性表达患者的生存率与阴性表达患者间差异无统计学意义.体外研究显示,sh-BRCA1组BRCA1 mRNA表达水平明显低于sh-NC组(P=0.037)和Blank组(P=0.035);经转染并培养48、72 h后,sh-BRCA1组细胞的增殖活性明显高于Blank组(P=0.043,P=0.037)和sh-NC组(P=0.046,P=0.037);当TMZ浓度为100、200μmol/L时,sh-BRAC1组的细胞增殖活性明显高于sh-NC组(P=0.041,P=0.040)和Blank组(P=0.038,P=0.042).结论·BRCA1蛋白在脑胶质瘤中低表达,且BRCA1的阳性表达与肿瘤病理分级相关,而与患者的年龄、性别、病理类型及生存率无关.抑制BRCA1表达能够降低脑胶质瘤细胞对TMZ的敏感性.

摘要： 目的:探讨使用表柔比星联合紫杉醇治疗三阴性乳腺癌对患者血清BRCA1及FOXA1水平的影响.方法:选取2016年3月至2020年3月期间某院收治的82例三阴性乳腺癌患者作为研究对象.根据随机数表法将这些患者分为对照组和观察组.为对照组患者使用盐酸表柔比星注射液进行治疗,为观察组患者使用盐酸表柔比星注射液联合紫杉醇注射液进行治疗.然后观察两组患者治疗的效果、血清血管内皮生长因子A(VEGFA)、血管内皮生长因子B(VEGFB)、血管内皮生长因子C(VEGFC)、叉头框蛋白A1(FOXA1)及乳腺癌易感基因1(BRCA1)的水平.结果:治疗后,观察组患者治疗的总有效率高于对照组患者,其血清VEGFA、VEGFB、VEGFC、FOXA1及BRCA1的水平均低于对照组患者,P<0.05.结论:使用表柔比星联合紫杉醇治疗三阴性乳腺癌的效果显著,可抑制患者血管内皮生长因子的表达,降低其血清FOXA1及BRCA1的水平.

摘要： 目的:探讨乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)单核苷酸多态性与晚期胃癌患者化疗反应及预后的关系.方法:对2016年5月至2020年3月苏州科技城医院肿瘤科接受奥沙利铂联合卡培他滨化疗的153例初治晚期胃癌患者进行临床疗效评价,并随访总生存期(overall survival,OS).化疗前采用TaqMan探针法检测患者BRCA1基因rs8176318G/T、rs799917C/T和rs1799966T/C多态性,用χ2检验比较不同基因型间化疗疗效的差异,Kaplan-Meier法进行生存分析,组间比较用Log-rank检验,Cox比例风险模型评估各种因素对生存预后的影响.结果:rs8176318G/T多态性与晚期胃癌化疗敏感性相关,随着T等位基因数目的增加,化疗有效率明显升高(GG:24.44％、GT:44.28％、TT:50.00％),GT基因型化疗有效率为GG基因型的2.46倍(95％CI:1.074～5.620,χ2=4.534,P=0.033);TT基因型化疗有效率为GG基因型的3.09倍(95％CI:1.218～7.841,χ2=5.645,P=0.018);GT+TT基因型化疗有效率为GG基因型的2.67倍(95％CI:1.224～5.801,χ2=6.096,P=0.014).Kaplan-Meier法及Log-rank检验显示,rs1799966T/C多态性与患者生存预后相关,随着C等位基因的增加,OS显著延长,TT、TC和CC基因型患者中位OS分别为9.50、11.80、16.00个月(χ2=12.719,P=0.002),TC+CC基因型患者中位OS为13.90个月,与TT组比较差异有统计学意义(χ2=7.480,P=0.006).多因素分析结果显示,rs1799966T/C多态性仍是影响晚期胃癌患者OS的独立预后因素.未发现rs799917C/T多态性与化疗反应及预后之间存在统计学关联.结论:BRCA1基因rs8176318G/T多态性与晚期胃癌患者化疗敏感性相关,rs1799966T/C多态性可能影响患者生存预后.

摘要： 高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)的驱动改变主要包括p53突变、乳腺癌易感基因(BRCA)1突变、BRCA2突变和细胞周期蛋白E1(CCNE1)扩增.其中p53突变的比率最高,是HGSOC发生的必要条件.而BRCA1/2突变与CCNE1扩增不同时出现,形成了HGSOC的不同亚群.p53突变+BRCA1/2突变型HGSOC有同源重组修复(HRR)功能缺陷,对铂类药物及聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂敏感,预后相对较好;而p53突变+CCNE1扩增型HGSOC的HRR通路过度激活,对化疗药物及靶向药物均不敏感,预后差.针对肿瘤的不同基因亚型进行分群研究和治疗是未来的研究方向,对改善HGSOC的预后有重要作用.

摘要： 背景与目的:乳腺癌是全球最常见的女性恶性肿瘤,且发病率仍在不断上升.乳腺癌的术后放疗可有效地改善局部控制率和长期生存率,放疗已成为乳腺癌治疗的主要技术.如何进一步减少患者正常组织的不良反应、提高放疗效果成为研究热点.探讨人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)在乳腺癌患者中的表达,并研究两者的表达与放疗敏感性的相关性,以期为临床治疗提供依据.方法:回顾并分析郑州大学附属肿瘤医院收治的156例乳腺癌患者的癌变组织和相邻正常乳腺组织的临床资料,并选取145例乳腺良性病变患者的良性乳腺病变组织作为对照.采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)检测组织中HER2和BRCA1 mRNA表达,采用免疫组织化学法检测组织中HER2和BRCA1蛋白的水平.采用Spearman相关性分析HER2和BRCA1蛋白表达的关系,采用Kaplan-Meier生存分析评估乳腺癌术后放疗患者的生存率,探讨HER2和BRCA1表达与乳腺癌放疗患者预后的关系.结果:与相邻正常乳腺组织和良性乳腺病变组织相比,癌变组织HER2 mRNA和蛋白的表达上调(P<0.01),BRCA1 mRNA和蛋白表达下降(P<0.01).放疗后,HER2阳性患者的局部失败率明显高于阴性患者(P<0.05),BRCA1阳性的局部失败率则明显低于阴性患者(P<0.01).HER2阳性患者的5年生存率明显低于HER2阴性患者(P<0.01),BRCA1阳性患者的5年生存率则明显高于BRCA1阴性患者(P<0.01).结论:高表达HER2和低表达BRCA1基因的乳腺癌患者对放疗的敏感性较低,为乳腺癌患者的临床治疗提供了新的理论依据.

摘要： 评价乳腺癌易感基因1(BRCA1)、β微管蛋白Ⅲ(β-tubulinⅢ)的表达与ⅢB/Ⅳ期非小细胞肺癌(NSCLC)紫杉醇/顺铂(TP)方案化疗疗效的相关性.结果表明BRCA1,β-tuhulin Ⅲ可作为TP方案疗效的预测分子;仅二者均低表达的NSCLC患者可能是TP方案个体化化疗的优势人群。

摘要： 评价乳腺癌易感基因1(BRCA1)、β微管蛋白Ⅲ(β-tubulinⅢ)的表达与ⅢB/Ⅳ期非小细胞肺癌(NSCLC)紫杉醇/顺铂(TP)方案化疗疗效的相关性.结果表明BRCA1,β-tuhulin Ⅲ可作为TP方案疗效的预测分子;仅二者均低表达的NSCLC患者可能是TP方案个体化化疗的优势人群。

摘要： 评价乳腺癌易感基因1(BRCA1)、β微管蛋白Ⅲ(β-tubulinⅢ)的表达与ⅢB/Ⅳ期非小细胞肺癌(NSCLC)紫杉醇/顺铂(TP)方案化疗疗效的相关性.结果表明BRCA1,β-tuhulin Ⅲ可作为TP方案疗效的预测分子;仅二者均低表达的NSCLC患者可能是TP方案个体化化疗的优势人群。

摘要： 评价乳腺癌易感基因1(BRCA1)、β微管蛋白Ⅲ(β-tubulinⅢ)的表达与ⅢB/Ⅳ期非小细胞肺癌(NSCLC)紫杉醇/顺铂(TP)方案化疗疗效的相关性.结果表明BRCA1,β-tuhulin Ⅲ可作为TP方案疗效的预测分子;仅二者均低表达的NSCLC患者可能是TP方案个体化化疗的优势人群。

摘要： 评价乳腺癌易感基因1(BRCA1)、β微管蛋白Ⅲ(β-tubulinⅢ)的表达与ⅢB/Ⅳ期非小细胞肺癌(NSCLC)紫杉醇/顺铂(TP)方案化疗疗效的相关性.结果表明BRCA1,β-tuhulin Ⅲ可作为TP方案疗效的预测分子;仅二者均低表达的NSCLC患者可能是TP方案个体化化疗的优势人群。

摘要： 乳腺癌是全世界女性高发的恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升,特别在中低收入的国家中,其严重危害着女性健康.乳腺癌的发生发展是多因素共同作用的结果,但不同基因背景的个体处于同等暴露水平时对乳腺癌的易感性是不同的,人类乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene1,BRCA-1)是一种人乳腺癌易感基因,其结构、功能异常与乳腺癌的发生发展有十分密切的联系,在临床乳腺癌诊治和预后研究中占有一席之地.本文通过介绍乳腺癌中BRCA-1结构、功能异常的研究进展,探讨其在乳腺癌诊治中的作用及意义,乳腺癌与BRCA-1甲基化，BRCA-1与乳腺癌治疗，BRCA-1与乳腺癌相关因素BRCA-1结构、功能异常在乳腺癌，特别是遗传性乳腺癌的发生发展中起重要作用，BRCA-1作为DNA损伤修复网络中的重要分子，其在BRCA相关乳腺癌的个体化治疗中也具有极其重要的地位，期待BRCA相关乳腺癌发生发展分子机制的进一步阐明和BRCA相关靶向治疗基础与临床试验结果。另外，针对BRCA相关乳腺癌的PARP抑制剂在个体化治疗中也极具潜力。针对BRCA-1基因缺陷而切除乳腺的治疗会被BRCA相关靶向取代。

摘要： 乳腺癌是全世界女性高发的恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升,特别在中低收入的国家中,其严重危害着女性健康.乳腺癌的发生发展是多因素共同作用的结果,但不同基因背景的个体处于同等暴露水平时对乳腺癌的易感性是不同的,人类乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene1,BRCA-1)是一种人乳腺癌易感基因,其结构、功能异常与乳腺癌的发生发展有十分密切的联系,在临床乳腺癌诊治和预后研究中占有一席之地.本文通过介绍乳腺癌中BRCA-1结构、功能异常的研究进展,探讨其在乳腺癌诊治中的作用及意义,乳腺癌与BRCA-1甲基化，BRCA-1与乳腺癌治疗，BRCA-1与乳腺癌相关因素BRCA-1结构、功能异常在乳腺癌，特别是遗传性乳腺癌的发生发展中起重要作用，BRCA-1作为DNA损伤修复网络中的重要分子，其在BRCA相关乳腺癌的个体化治疗中也具有极其重要的地位，期待BRCA相关乳腺癌发生发展分子机制的进一步阐明和BRCA相关靶向治疗基础与临床试验结果。另外，针对BRCA相关乳腺癌的PARP抑制剂在个体化治疗中也极具潜力。针对BRCA-1基因缺陷而切除乳腺的治疗会被BRCA相关靶向取代。

摘要： 乳腺癌是全世界女性高发的恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升,特别在中低收入的国家中,其严重危害着女性健康.乳腺癌的发生发展是多因素共同作用的结果,但不同基因背景的个体处于同等暴露水平时对乳腺癌的易感性是不同的,人类乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene1,BRCA-1)是一种人乳腺癌易感基因,其结构、功能异常与乳腺癌的发生发展有十分密切的联系,在临床乳腺癌诊治和预后研究中占有一席之地.本文通过介绍乳腺癌中BRCA-1结构、功能异常的研究进展,探讨其在乳腺癌诊治中的作用及意义,乳腺癌与BRCA-1甲基化，BRCA-1与乳腺癌治疗，BRCA-1与乳腺癌相关因素BRCA-1结构、功能异常在乳腺癌，特别是遗传性乳腺癌的发生发展中起重要作用，BRCA-1作为DNA损伤修复网络中的重要分子，其在BRCA相关乳腺癌的个体化治疗中也具有极其重要的地位，期待BRCA相关乳腺癌发生发展分子机制的进一步阐明和BRCA相关靶向治疗基础与临床试验结果。另外，针对BRCA相关乳腺癌的PARP抑制剂在个体化治疗中也极具潜力。针对BRCA-1基因缺陷而切除乳腺的治疗会被BRCA相关靶向取代。

摘要： 乳腺癌是全世界女性高发的恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升,特别在中低收入的国家中,其严重危害着女性健康.乳腺癌的发生发展是多因素共同作用的结果,但不同基因背景的个体处于同等暴露水平时对乳腺癌的易感性是不同的,人类乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene1,BRCA-1)是一种人乳腺癌易感基因,其结构、功能异常与乳腺癌的发生发展有十分密切的联系,在临床乳腺癌诊治和预后研究中占有一席之地.本文通过介绍乳腺癌中BRCA-1结构、功能异常的研究进展,探讨其在乳腺癌诊治中的作用及意义,乳腺癌与BRCA-1甲基化，BRCA-1与乳腺癌治疗，BRCA-1与乳腺癌相关因素BRCA-1结构、功能异常在乳腺癌，特别是遗传性乳腺癌的发生发展中起重要作用，BRCA-1作为DNA损伤修复网络中的重要分子，其在BRCA相关乳腺癌的个体化治疗中也具有极其重要的地位，期待BRCA相关乳腺癌发生发展分子机制的进一步阐明和BRCA相关靶向治疗基础与临床试验结果。另外，针对BRCA相关乳腺癌的PARP抑制剂在个体化治疗中也极具潜力。针对BRCA-1基因缺陷而切除乳腺的治疗会被BRCA相关靶向取代。

摘要： 文章旨在探讨非小细胞肺癌石蜡包埋组织中乳腺癌易感基因1(BRCA1)及受体相关蛋白80(RAP80)mRNA表达水平与Ⅲ-Ⅳ期NSCLC患者临床病理特征和EGFR、p53、VEGF、HER-2、COX-2蛋白表达水平的相关性.采用实时荧光定量RT-PCR检测64例Ⅲ-Ⅳ期NSCLC石蜡组织BRCAI和RAP80 mRNA的表达水平,使用Mann-Whitney U检验,Kruskal-Wallis检验和Spearman等级相关分析的方法研究BRCA1、RAP80表达水平的相关性及其与NSCLC患者的临床病理特征及EGFR、VEGF、p53、HER-2、COX-2蛋白表达的相关性.结果表明非小细胞肺癌中BRCA1和RAP80的mRNA表达水平与吸烟史相关;BRCA1的mRNA表达水平还与组织学类型及EGFR的蛋白表达相关。

摘要： 本发明提供一种乳腺癌易感基因检测试剂盒。本发明的乳腺癌易感基因检测试剂盒包含12组用于PCR扩增乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的突变热点的引物组，能够使对上述乳腺癌易感基因的PCR扩增效率基本相同，从而能够使以所述PCR扩增产物作为希望测序的DNA片段的二代测序最终获得的针对上述突变热点的测序数据具有良好的均一性。

摘要： 本发明公开的一种用于乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变检测的杂交捕获试剂盒，包括杂交用试剂、PCR扩增试剂及富集度检测试剂；其中所述杂交用试剂包括如下SEQ NO.1‑SEQ NO.173探针混合物，且摩尔数比为SEQ NO.1:SEQ NO.(2‑172):SEQ NO.173＝1：1：1,检测时，浓度为2nM each的上述探针混合物用量为1μl。本发明的试剂盒可用于高灵敏度、高通量、低成本、易操作的BRCA1和BRCA2基因全外显子突变检测，协助临床医生筛选出具有乳腺癌易感风险的个体，达到预防乳腺癌发生的目的。

摘要： 本发明涉及一种基于NGS技术的人乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2编码序列的PCR引物及应用。该人乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2编码序列的PCR引物，包括至少一对捕获引物对，每对所述捕获引物对的正向引物与反向引物的序列均包括特异性序列及与所述特异性序列的5’端连接的接头序列。该基于NGS技术的用于扩增人乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2编码序列的PCR引物及应用，整个方法所涉及的实验操作简单、只涉及PCR试剂及引物组合、成本低，同时引入双标签测序接头序列用于区分不同的样本，可实现高通量样本测序检测，能有效地对人乳腺癌及其它BRCA易感基因相关遗传性肿瘤风险评估或者针对BRCA突变的靶向用药提供基因检测支持。

摘要： 本发明涉及一种乳腺癌易感基因变异文库构建方法，包括以下步骤：A.根据乳腺癌相关基因的变异区域，设计能够检测这些变异区域的引物对；B.计算得到各引物对的判断参数R，将判断参数R的值小于或等于1的引物对，归为第一组引物组合液，将判断参数R的值大于1的引物对，归为第二组引物组合液；C.将待测样品DNA抽提纯化；D.分别采用第一组引物组合液和第二组引物组合液对纯化后的样品进行初始PCR扩增；E.对所述目标片段进行接头连接得到带接头片段；F.采用第一组引物组合液和第二组引物组合液的混合液进行文库PCR扩增，得到测序文库。本发明的乳腺癌易感基因变异文库构建方法所构建的文库测序通量高，灵敏度强，特异性强，能够用于检测游离DNA低频突变的。

摘要： 本发明提供了一种用于HER‑2基因拷贝数扩增检测的核苷酸序列、试剂盒及其应用，包含扩增BRCA1(Gene ID:672)基因全长的8对PCR扩增引物；扩增BRCA2(Gene ID:675)基因全长的8对PCR扩增引物，扩增捕获的DNA可用于后续的高通量测序分析。相比于探针靶向捕获技术和多重PCR技术，该方法操作简单，成本低，测序数据均一性好，较少的测序数据量即可达到99％以上的覆盖度，有助于为乳腺癌易感基因相关的遗传性肿瘤风险评估或用药以及数据库的建立提供基因检测技术支持。

摘要： 本发明公开了一种基于长片段PCR检测乳腺癌易感基因变异的引物对，试剂盒及其方法。本发明通过设计特定的乳腺癌易感基因变异长片段PCR检测引物对，结合PCR反应和基因测序，实现了对乳腺癌易感基因变异的快速和低成本检测，检出率高达100%，特异性为100%，可以用于临床检测乳腺癌易感基因变异。

摘要： 本发明属于乳腺癌易感基因筛查技术领域，尤其是一种乳腺癌易感基因筛查方法，针对现有的乳腺癌易感基因筛查没有合适的技术手段，不能有效的防患于未然问题，现提出如下方案，其包括以下步骤：S1：创建基因库；S2：提取对比样本；S3：对患者进行问诊并记录；S4：对样本基因进行分析、对比；S5：判断样基因感染乳腺癌的可能性；S6：根据判断进行预防提示和治疗方法；S7：生成报告。本发明通过对比的方式对基因进行筛查，首先通过两种对比方式进行分析，可以判断易感染基因的相似度；通过对患者的症状进行二次分类和对比，可以进一步校准易感染基因的相似度，提高筛选效果和效率。

摘要： 本发明公开了一种乳腺癌易感基因BRCA2‑K2305N突变体及其特异性引物，属于分子生物学技术领域。应用PCR‑特异性引物技术设计出含有该突变基因发生改变的引物序列，针对特异性的BRCA2基因g.32344631G>T突变位点进行PCR扩增检测。本发明提供了乳腺癌相关基因新的突变位点，可用于早期乳腺癌筛查。

摘要： 本发明公开一种乳腺癌易感基因筛查panel及其检测方法，所述乳腺癌易感基因筛查panel上设置有用于捕获目标DNA的探针。所述乳腺癌易感基因筛查panel可用于检测乳腺癌相关的多种突变基因，有助于构建乳腺癌评估模型，能够准确评估乳腺癌的患病风险和再发风险。

摘要： 本发明属于乳腺癌筛查领域，尤其是一种乳腺癌易感基因筛查方法，针对现有的只能进行乳腺癌易感基因筛查，不能对筛查的患者数据进行收集，归类问题，现提出如下方案，其包括以下步骤：S1、抽5毫升静脉血，提取基因组DNA，通过生物信息学检测；S2、检测阴性，说明是乳腺癌低风险人群，若是阳性，显示患乳腺癌的风险很高；S3、打印检测报告，对检测报告进行关键词提取；S4、若提取到阴性字眼，则对提取的关键词进行自动剔除；S5、若提取到阳性字眼，则对检测报告的患者信息进行提取；S6、对提取的信息进行收集，归类，本发明可以对信息进行收集，归类，方便患者进行参考，完成初步自查。