胎儿疾病

摘要： 双胎输血综合征(twin to twin transfusion syn-drome,TTTS)是近年来发病率较高的胎儿疾病之一,而且存在较高的病死率、较大的心血管和神经系统后遗症风险。TTTS的发病机制大多认为是由于胎盘间存在动脉-静脉吻合时容易出现血流量不对等情况时产生的[1]。随着近年来不孕症发生率上升和生殖辅助技术的应用,双胎输血综合征发病率逐年增加。本文应用Cit Space软件对国内近20年在双胎输血综合征领域的研究文献进行可视化分析,掌握国内在该领域研究的总体态势,为妇产科医学、超声影像等领域的进一步研究和临床实践提供参考借鉴。

摘要： 目的 探讨一体化多学科管理服务体系在胎儿疾病诊治中的建立和临床应用效果.方法 制定胎儿疾病一体化多学科管理服务体系,即由产科、超声科、儿科、儿外科、生化检验、磁共振影像学等科室医师共同组成围产医学团队,进行产前多学科会诊,为孕妇家属提供详尽的围产期诊断、处理和治疗方案.选取惠州市第二妇幼保健院筛查疑似胎儿疾病的孕妇193例,将2019年2月—2019年10月开展且接受一体化多学科管理模式孕妇95例设为观察组,将2018年1月～2019年1月未开展该体系而接受传统松散式管理模式孕妇98例设为对照组.对比两组的非致死性胎儿疾病主动引产率、疾病确诊孕周、治疗成功率及出生后胎儿死亡率.结果 观察组的非致死性胎儿疾病的引产率低于对照组(P<0.05);在可继续妊娠的各个系统非致死性胎儿畸形对比中,观察组呼吸系统、泌尿系统、消化系统畸形引产率低于对照组(P<0.05).观察组的总平均疾病确诊孕周早于对照组,且观察组心血管系统、神经系统、泌尿病系统及颜面部的疾病确诊孕周均早于对照组(P<0.05).成功分娩且接受治疗后,观察组的治疗成功率高于对照组(P<0.05);观察组的出生后胎儿死亡率低于对照组(P<0.05).结论 一体化多学科管理服务体系符合胎儿疾病诊治的发展趋势,有助于胎儿疾病早期诊断,可有效降低非致死性胎儿疾病的引产率和出生后死亡率,并提高其治疗成功率.

摘要： 目的:探讨于产前采用MRI诊断胎儿透明隔腔及合并神经系统异常的影像特征与应用价值.方法:抽选2018年6月～2020年4月本院就诊的683例孕妇的临床资料进行回顾分析,均实施超声与MRI检查,分析临床与影像学资料.结果:经胎儿头颅检查,共发现96例透明隔腔及合并神经系统异常,超声检查发现55例透明隔腔异常;在96例胎儿中有64例胎儿为单纯透明隔腔异常,32例胎儿透明隔腔及合并神经系统异常.结论:经MRI检查胎儿透明隔腔及合并神经系统异常效果显著,可有效弥补超声检测的不足,准确发现胎儿异常,诊断效果较优,对产前诊断准确率与减少缺陷胎儿出生等情况有积极作用.

摘要： 本文报道了1例MRI产前诊断胼胝体周围脂肪瘤并生后随访的病例.该病例2019年2月就诊于武汉大学中南医院,孕31周+6、38周+3及生后2d和3个月共进行了4次胎儿/新生儿MRI检查,使用了多种MRI序列和成像方法.MRI显示胼胝体发育正常,病灶位于胼胝体周围,呈T1加权成像高信号T2加权成像中高信号,抑脂序列信号减低,磁敏感加权成像及时间飞越技术磁共振血管成像未见异常畸形血管.综合产前及生后MRI表现,临床诊断为胼胝体周围脂肪瘤.

摘要： cqvip:病例女,34岁,孕2产1,停经39W+4,定期产检发现右胸壁肿物4 d就诊。孕妇平素月经规律,自然受孕,第1胎生长发育正常。一直在当地医院行相关产科超声检查,四维超声检查提示未见异常。孕39周+在定期产科超声检查时,提示“胎儿右胸部皮下中等回声占位”转来我院会诊。

摘要： 胎儿淋巴管畸形是淋巴系统异常发育性疾病,可发生在全身任何部位,颈部常见,其次为腋下.本文报告1例胎儿右侧腋下胸壁淋巴管畸形的病例.该病例孕21周常规超声检查时确诊胎儿右侧腋下胸壁淋巴管畸形,大小21 mm×18 mm×16 mm,后每隔4周复查超声,团块进行性增大,至37周+4右侧腋下胸壁淋巴管畸形增大至101 mm×110 mm×95 mm,38周+4时行超声引导下宫内胎儿囊性团块穿刺抽液术并注入博来霉素治疗,出生后42 d再次行博来霉素治疗.随访至生后10个月时,患儿右侧腋下胸壁未见明显囊性团块.

摘要： 胎儿心律失常是一种常见胎儿心脏疾病,主要包括期前收缩、心动过速和心动过缓.大多数情况下的胎儿心律失常属于良性病变,在少数情况下,严重的心律失常如室上性心动过速、心房扑动和房室传导阻滞等会导致胎儿心功能不全、胎儿水肿甚至胎儿宫内死亡的发生,因此及时的宫内治疗干预将有助于改善胎儿预后.本文就不同类型胎儿心律失常的宫内治疗进行总结.

摘要： 报道了一例持续性室上性心动过速合并心力衰竭的胎儿进行宫内治疗的病例.孕32周-1超声提示胎儿心动过速242次/min、全身水肿、腹腔积液以及脐静脉腹内段血流呈现搏动频谱.孕妇口服地高辛46 h后胎心率仍未恢复,且脐静脉搏动频谱持续存在,水肿较前加重,胎儿病情持续恶化,孕32周+3在超声引导下胎儿三角肌肌内注射西地兰成功将胎儿恢复心律.孕34周+6因“胎膜早破、羊水过少”剖宫产分娩—活女婴,其心脏及各脏器功能正常.随访至生后8个月,患儿未见明显异常.

摘要： 背景 胎儿肠管异常与多种不良妊娠结局相关,严重威胁新生儿的生命安全.目的 探究20周胎龄胎儿肠管内径超声检查结果对不良妊娠结局的预测价值.方法 选取2019-01-01至2020-05-03于石家庄市第四医院行多普勒超声产检的孕20周孕妇(单胎妊娠)150例,其中50例胎儿肠管内径扩张,100例胎儿肠管内径正常.采用彩色多普勒超声诊断仪检测胎儿肠管内径(直径);不良妊娠结局包括羊水过多、染色体异常、引产、死胎、胎儿皮肤水肿、早产.观察20周胎龄胎儿肠管内径超声检查结果对孕妇不良妊娠结局预测价值,比较胎儿不同肠管内径扩张部位的孕妇不良妊娠结局发生率,分析胎儿肠管内径与新生儿Apgar评分的相关性.结果 150例孕妇中47例出现不良妊娠结局.20周胎龄胎儿肠管内径超声检查结果预测孕妇不良妊娠结局的灵敏度为93.6％,特异度为94.2％,阴性预测值为97.0％,阳性预测值为88.0％,诊断准确率为94.0％.50例肠管内径扩张胎儿中十二指肠肠管内径扩张23例、空回肠肠管内径扩张15例、结肠肠管内径扩张12例.胎儿十二指肠肠管内径扩张的孕妇羊水过多、引产、早产发生率高于胎儿空回肠和结肠肠管内径扩张的孕妇(P<0.05).十二指肠、空回肠、结肠肠管内径与新生儿Apgar评分呈负相关(r值分别为-0.740、-0.721、-0.659,P<0.05).结论 20周胎龄胎儿肠管内径超声检查结果对母体不良妊娠结局具有较好的预测价值,尤其对羊水过多、染色体异常、引产、死胎、早产的预测,且胎儿肠管内径与新生儿Apgar评分存在相关关系.

摘要： 目的 探讨胎儿肝内静脉输血术在胎儿贫血宫内输血中的可行性及安全性.方法 对2010年1月至2019年12月在同济大学附属第一妇婴保健院诊治及分娩的胎儿贫血患儿的临床资料进行回顾性分析,将治疗过程中单一输血途径的胎儿按输血途径的不同,分为肝内静脉输血组和脐静脉输血组,比较两组胎儿结局及操作相关并发症的发生情况.结果 48例贫血胎儿共行宫内输血术97例次,其中肝内静脉输血组16例(31例次),脐静脉输血组32例(66例次).两组孕妇的年龄、分娩史等一般情况及首次输血前胎儿水肿比例分别比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).肝内静脉输血组后壁或侧壁胎盘占14/16,明显高于脐静脉输血组的78％(25/32,P＜0.01).肝内静脉输血组和脐静脉输血组的活产率分别为13/16和75％(24/32),两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).肝内静脉输血组输血术前胎儿水肿比例显著高于脐静脉输血组[分别为55％(17/31)和24％(16/66),P＜0.05].肝内静脉输血组和脐静脉输血组的穿刺成功率均为100％.脐静脉输血组的穿刺针滑脱率(5％,3/66)、一过性胎心率异常(11％,7/66)的发生率均高于肝内静脉输血组[分别为0和3％(1/31)],但两组分别比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).两组均无术后24 h内胎儿丢失、术后7 d内胎膜早破、感染及紧急剖宫产术等其他操作相关并发症的发生.结论 胎儿肝内静脉输血术对于治疗胎儿贫血是一种安全可行的方法,但对术者穿刺技术及胎儿体位要求相对较高,建议在有经验的胎儿治疗中心进行.

摘要： 产前诊断(prenatal diagnosis, antenatal diagnosis)又称宫内诊断或出生前诊断。它是利用各种诊断技术,对胎儿疾病做出宫内诊断。rn 产前诊断技术主要用于诊断胎儿遗传性疾病。近20多年来,由于临床胎儿医学的发展,对某些胎儿疾病在出生前治疗已经成为可能。因此,除了对遗传性疾病进行产前诊断,对胎儿其它疾病的正确诊断也十分重要。目前,产前诊断技术已经不仅局限于对胎儿疾病的诊断,对疾病严重程度的判断、重要器官功能的检查、预后的评估已经逐渐成为产前诊断的重要内容。本文对孕妇的产前诊断进行了介绍。

摘要： 采用宫内窒息术制备未成熟胎兔缺氧缺血性脑损伤模型,为更深入细致地研究早产儿脑损伤的病理、发病机制以及治疗提供合适的动物模型。选择孕25天的普通级新西兰孕白兔共30只,随机分成对照组(C组,n=6)和六个不同的实验组(E组,n=24)。采用全身麻醉和腰麻的联合方法对孕兔麻醉,从孕兔左侧股动脉插入4F Fogarty动脉取栓导管,插入深度约10cm。实验组向导管球囊内注入0.3ml生理盐水扩张球囊,阻断子宫血流造成胎兔缺血,分别持续30、35、37和40分钟;对照组不扩张球囊,留置导管40分钟.孕兔术中:1、监测孕兔的呼吸频率、心率以及直肠温度变化情况。2、监测孕兔右侧股动脉搏动、血压情况。缺血完毕，抽空球囊，拔出导管，缝合血管、皮肤:待孕兔麻醉清醒后，将其放回饲养室，并密切观察孕兔状况。根据实验分组，分别在缺氧缺血后24小时(孕26天)或缺氧缺血后5天(孕30天)行剖宫产，将存活新生兔置入设定35°C的婴儿培养箱内保暖。1、记录新生兔的一般状况。2、检测胎龄26天时新生兔的脑组织含水量。3、神经行为学评分量表评估胎龄30天时存活新生兔神经行为学改变。4、取脑组织制作病理切片，HE染色观察病理损伤情况。

摘要： 采用宫内窒息术制备未成熟胎兔缺氧缺血性脑损伤模型,为更深入细致地研究早产儿脑损伤的病理、发病机制以及治疗提供合适的动物模型。选择孕25天的普通级新西兰孕白兔共30只,随机分成对照组(C组,n=6)和六个不同的实验组(E组,n=24)。采用全身麻醉和腰麻的联合方法对孕兔麻醉,从孕兔左侧股动脉插入4F Fogarty动脉取栓导管,插入深度约10cm。实验组向导管球囊内注入0.3ml生理盐水扩张球囊,阻断子宫血流造成胎兔缺血,分别持续30、35、37和40分钟;对照组不扩张球囊,留置导管40分钟.孕兔术中:1、监测孕兔的呼吸频率、心率以及直肠温度变化情况。2、监测孕兔右侧股动脉搏动、血压情况。缺血完毕，抽空球囊，拔出导管，缝合血管、皮肤:待孕兔麻醉清醒后，将其放回饲养室，并密切观察孕兔状况。根据实验分组，分别在缺氧缺血后24小时(孕26天)或缺氧缺血后5天(孕30天)行剖宫产，将存活新生兔置入设定35°C的婴儿培养箱内保暖。1、记录新生兔的一般状况。2、检测胎龄26天时新生兔的脑组织含水量。3、神经行为学评分量表评估胎龄30天时存活新生兔神经行为学改变。4、取脑组织制作病理切片，HE染色观察病理损伤情况。

摘要： 采用宫内窒息术制备未成熟胎兔缺氧缺血性脑损伤模型,为更深入细致地研究早产儿脑损伤的病理、发病机制以及治疗提供合适的动物模型。选择孕25天的普通级新西兰孕白兔共30只,随机分成对照组(C组,n=6)和六个不同的实验组(E组,n=24)。采用全身麻醉和腰麻的联合方法对孕兔麻醉,从孕兔左侧股动脉插入4F Fogarty动脉取栓导管,插入深度约10cm。实验组向导管球囊内注入0.3ml生理盐水扩张球囊,阻断子宫血流造成胎兔缺血,分别持续30、35、37和40分钟;对照组不扩张球囊,留置导管40分钟.孕兔术中:1、监测孕兔的呼吸频率、心率以及直肠温度变化情况。2、监测孕兔右侧股动脉搏动、血压情况。缺血完毕，抽空球囊，拔出导管，缝合血管、皮肤:待孕兔麻醉清醒后，将其放回饲养室，并密切观察孕兔状况。根据实验分组，分别在缺氧缺血后24小时(孕26天)或缺氧缺血后5天(孕30天)行剖宫产，将存活新生兔置入设定35°C的婴儿培养箱内保暖。1、记录新生兔的一般状况。2、检测胎龄26天时新生兔的脑组织含水量。3、神经行为学评分量表评估胎龄30天时存活新生兔神经行为学改变。4、取脑组织制作病理切片，HE染色观察病理损伤情况。

摘要： 采用宫内窒息术制备未成熟胎兔缺氧缺血性脑损伤模型,为更深入细致地研究早产儿脑损伤的病理、发病机制以及治疗提供合适的动物模型。选择孕25天的普通级新西兰孕白兔共30只,随机分成对照组(C组,n=6)和六个不同的实验组(E组,n=24)。采用全身麻醉和腰麻的联合方法对孕兔麻醉,从孕兔左侧股动脉插入4F Fogarty动脉取栓导管,插入深度约10cm。实验组向导管球囊内注入0.3ml生理盐水扩张球囊,阻断子宫血流造成胎兔缺血,分别持续30、35、37和40分钟;对照组不扩张球囊,留置导管40分钟.孕兔术中:1、监测孕兔的呼吸频率、心率以及直肠温度变化情况。2、监测孕兔右侧股动脉搏动、血压情况。缺血完毕，抽空球囊，拔出导管，缝合血管、皮肤:待孕兔麻醉清醒后，将其放回饲养室，并密切观察孕兔状况。根据实验分组，分别在缺氧缺血后24小时(孕26天)或缺氧缺血后5天(孕30天)行剖宫产，将存活新生兔置入设定35°C的婴儿培养箱内保暖。1、记录新生兔的一般状况。2、检测胎龄26天时新生兔的脑组织含水量。3、神经行为学评分量表评估胎龄30天时存活新生兔神经行为学改变。4、取脑组织制作病理切片，HE染色观察病理损伤情况。

摘要： 简要介绍了胎儿和新生儿与高压氧治疗有关的常见疾病，综述了胎儿期及新生儿期高压氧治疗的特点及注意事项，同时指明高压氧加药物多疗程序贯治疗优于单疗程治疗和单纯药物治疗。尽管国内已有大量的临床研究，但还缺乏高质量多中心协作的大样本随机对照研究的结论。

摘要： 简要介绍了胎儿和新生儿与高压氧治疗有关的常见疾病，综述了胎儿期及新生儿期高压氧治疗的特点及注意事项，同时指明高压氧加药物多疗程序贯治疗优于单疗程治疗和单纯药物治疗。尽管国内已有大量的临床研究，但还缺乏高质量多中心协作的大样本随机对照研究的结论。

摘要： 简要介绍了胎儿和新生儿与高压氧治疗有关的常见疾病，综述了胎儿期及新生儿期高压氧治疗的特点及注意事项，同时指明高压氧加药物多疗程序贯治疗优于单疗程治疗和单纯药物治疗。尽管国内已有大量的临床研究，但还缺乏高质量多中心协作的大样本随机对照研究的结论。

摘要： 简要介绍了胎儿和新生儿与高压氧治疗有关的常见疾病，综述了胎儿期及新生儿期高压氧治疗的特点及注意事项，同时指明高压氧加药物多疗程序贯治疗优于单疗程治疗和单纯药物治疗。尽管国内已有大量的临床研究，但还缺乏高质量多中心协作的大样本随机对照研究的结论。

摘要： 简要介绍了胎儿和新生儿与高压氧治疗有关的常见疾病，综述了胎儿期及新生儿期高压氧治疗的特点及注意事项，同时指明高压氧加药物多疗程序贯治疗优于单疗程治疗和单纯药物治疗。尽管国内已有大量的临床研究，但还缺乏高质量多中心协作的大样本随机对照研究的结论。

摘要： 本公开涉及一种检测胎儿特异性DNA甲基化模式的试剂在制备用于检测胎儿是否患有遗传疾病或患有遗传疾病的风险度的试剂或试剂盒中的用途。本公开还涉及一种无创产前检测胎儿是否患有遗传疾病的方法，用于前述方法的检测试剂盒，相关检测方法以及检测系统，和检测系统对应的可读存储介质，以及检测设备。本公开提供的检测试剂盒，相关检测方法以及检测系统和检测系统对应的可读存储介质，以及检测设备能够更加准确、更加高效、更加简便的非侵入性诊断胎儿遗传疾病，特别是α‑地中海贫血。

摘要： 本文公开的方法和组分通常涉及测定对造血疾病校正的最小造血干细胞(HSC)嵌合性和基因剂量的方法；具体地，是在体内模型中。本发明还涉及用于增加病毒滴度的经修饰的慢病毒表达载体和增加该滴度的各种方法以及能够提高该滴度的表达载体。本发明还涉及CHS4染色质绝缘子衍生的功能性绝缘子序列。本发明还涉及疾病的基因校正或减轻其症状的方法，例如镰性细胞性贫血或β‑地中海贫血。

摘要： 本发明公开了一种胎儿7号染色体异常疾病的筛查试剂盒，它包括检测孕妇血清或尿液PLGF水平的试剂。本发明还公开了检测孕妇血清或尿液PLGF水平的试剂在制备胎儿7号染色体异常筛查试剂中的用途。本发明试剂盒可以对胎儿的7号染色体是否异常进行评估，临床应用前景良好。

摘要： 本发明公开了一种胎儿9号染色体异常疾病的筛查试剂盒，它包括检测孕妇血清或尿液PLGF水平的试剂。本发明还公开了检测孕妇血清或尿液PLGF水平的试剂在制备胎儿9号染色体异常筛查试剂中的用途。本发明试剂盒可以对胎儿的9号染色体是否异常进行评估，临床应用前景良好。

摘要： 本发明公开的是一种氨基酸组合物在胎儿神经系统发育疾病药物中的应用，包括氨基酸组合物的制药用途，氨基酸组合物为用于制备预防和治疗胎儿神经系统发育疾病的药物组合物，还公开披露了一种氨基酸组合物鉴定和统计处理方法。本发明研究超声引导羊膜腔穿刺获得的中枢神经系统孤立性软指标异常胎儿羊水的氨基酸代谢特征，得到用于制备预防和治疗胎儿神经系统发育疾病的药物组合物，解决胎儿单纯性脉络丛囊肿和单纯性侧脑室扩张的疾病，促进胎儿脑神经系统的发育和完善。

摘要： 一种用于治疗或改善与母体和胎儿的关系中的体液免疫相关的疾病的药物，所述疾病例如为由母体和胎儿的关系中的体液免疫引起的不孕/不育症、血型不合妊娠或胎儿血色病，所述药物作为有效成分包含选自由(i)式(I)(式中，各符号如说明书记载所示)所示的化合物或其药学上可接受的盐、(ii)环孢菌素类及(iii)纳巴霉素衍生物组成的组中的化合物。

摘要： 本公开涉及一种检测胎儿特异性DNA甲基化模式的试剂在制备用于检测胎儿是否患有遗传疾病或患有遗传疾病的风险度的试剂或试剂盒中的用途。本公开还涉及一种无创产前检测胎儿是否患有遗传疾病的方法，用于前述方法的检测试剂盒，相关检测方法以及检测系统，和检测系统对应的可读存储介质，以及检测设备。本公开提供的检测试剂盒，相关检测方法以及检测系统和检测系统对应的可读存储介质，以及检测设备能够更加准确、更加高效、更加简便的非侵入性诊断胎儿遗传疾病，特别是α‑地中海贫血。

摘要： 本发明公开了一种评估胎儿先天性疾病出生后预后的评分系统，具体涉及先天性疾病管理技术领域，包括中央处理器，所述中央处理器输入端设有孕妇遗传病史和病历资料模块、孕妇生育期日常监测模块和产前诊断模块，所述中央处理器连接端设有先天性疾病病历模块、先天性疾病预后模块和数据存储模块，所述中央处理器输出端设有治疗对比评分模块。本发明通过设置孕妇遗传病史和病历资料模块、孕妇生育期日常监测模块、产前诊断模块和先天性疾病病历模块，有效的提升对胎儿先天性疾病出生后预后的评估质量，可以很好的对孕妇的往期病历记录和孕期孕妇身体情况进行有效的检测，提高胎儿先天性疾病出生后预后的精确度。

摘要： 预防胎儿先天疾病、预防流产的复合维生素矿物质片，按照质量份数包括40‑50份维生素预混料、45‑55份矿物质预混料、450‑550份玉米淀粉、100‑120份低聚果糖、80‑100份麦芽糊精和4‑6份硬脂酸镁。预防胎儿先天疾病、预防流产的复合维生素矿物质片的制备方法，依次包括以下工艺步骤：过筛；称量；混合；制软材；制粒；干燥；整粒；总混；压片；包衣。本发明产品以需要补充多种维生素和矿物质的孕早、中期妇女为适宜人群，针对日常生活中易缺乏的维生素和矿物质合理设计剂量，以弥补膳食供给不足，预防相关营养素缺乏，降低某些疾病发生的危险，调节机体机能，维护身体健康和实现优生。

摘要： 本文公开的方法和组分通常涉及测定对造血疾病校正的最小造血干细胞(HSC)嵌合性和基因剂量的方法；具体地，是在体内模型中。本发明还涉及用于增加病毒滴度的经修饰的慢病毒表达载体和增加该滴度的各种方法以及能够提高该滴度的表达载体。本发明还涉及CHS4染色质绝缘子衍生的功能性绝缘子序列。本发明还涉及疾病的基因校正或减轻其症状的方法，例如镰性细胞性贫血或β‑地中海贫血。