基因多态

摘要： 目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及CCR5A32基因多态性与A(H1N1)pdm09的相关性.方法 全面检索PubMed、Cochrane Library、OVID、EBSCO、Web of Science于2019年2月7日及以前发表的相关文献,收集TNF-α及CCR5A32基因多态性与A(H1N1)pdm09相关的观察性研究,并按照NOS量表进行严格地质量评价,采用Revman 5.0和Stata 11.0软件进行Meta分析.结果 经筛选,共8篇符合排除纳入标准的研究被纳入本次Meta分析,结果显示,TNF-α的基因多态性与A(H1N1)pdm09的发病风险可能具有相关性.rs361525位点携带A等位基因的患者A (H1N1) pdm09是G等位基因的2.25倍(A vs.G:OR=2.25,95％CI:1.09～4.65,P=0.03);rs361525位点AA基因型的携带者感染A(H1N1)pdm09的可能性分别为GG基因型、AG+GG基因型携带者的4.34倍(95％CI:1.65 ～ 11.41,P=0.003)、4.38倍(95％CI:1.67～11.48,P=0.003).rs361525位点的AA+AG基因型可能是人群感染A(H1N1)pdm09的危险因素(rs1800750:AA+AG vs,GG:OR=2.42,95％CI:1.24～ 4.71,P=0.01).亚组分析的结果提示,rs361525位点的A等位基因、AA+AG基因型是高加索人种感染A(H1N1)pdm09的危险因素,AA基因型是墨西哥人种感染A(H1N1)pdm09的危险因素(P＜0.05).CCR5的基因多态性与A(H1N1)pdm09的严重程度均无统计学意义(P＞0.05).结论 TNF-α基因的rs361525位点具有等位基因A或者AA基因型,或rs1800750位点具有基因型AA+AG的人群可能更易感染A(H1N1)pdm09.

摘要： 目的:分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿(有效组76例、无效组52例)外周血SCN1A(rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502)、SCN2A(rs2304016、rs17183814)多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果:SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者采用丙戊酸钠治疗有效(GG vs GA:OR=1.186,95%CI 0.965~2.304,P=0.015;GG vs AA:OR=1.252,95%CI 1.007~3.254,P=0.002)。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组(OR=1.452,95%CI 1.052~2.695,P=0.010)。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。

摘要： 目的 通过基因测序的方法 检测慢性胃炎患者的NOD1基因型,分析NOD1基因多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染相关慢性胃炎发生的关系.方法 选取慢性胃炎患者77例,根据Hp感染情况分为Hp阳性组(36例)、Hp阴性组(41例).于患者行胃镜检查时留取胃黏膜组织,病理学检查有无伴肠上皮化生(简称肠化生);同时抽取外周血3ml,采用PCR法进行NOD1基因扩增并测序.观察NOD1基因扩增产物及基因型检测结果;比较两组患者NOD1基因型分布情况及两组中不同NOD1基因型患者胃黏膜肠化生情况.结果 NOD1基因包括GG、GA、AA 3种基因型,共检出GG型33例,GA型37例,AA型7例.两组患者NOD1基因型分布情况比较差异有统计学意义(P＜0.05);与Hp阴性组比较,Hp阳性组患者NOD1基因GG型比例降低,GA型比例升高,AA型差异不大.Hp阳性组、Hp阴性组中不同NOD 1基因型患者胃黏膜肠化生情况差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 NOD1基因多态性影响人体对Hp的易感性,但与Hp感染相关慢性胃炎患者胃黏膜肠化生的发生无明显关系.

摘要： 目的 研究颈动脉斑块患者 ADAMTS-1 基因 rs402007 （G/C） 位点多态性及与血清 CRP 水平的关系.方法 684例受试者行颈动脉超声检查, 根据超声结果分为斑块组和无斑块组. 检测外周血液中的 CRP 水平, 采用多聚酶链反应和基因测序法对包含 rs402007 多态性位点在内的 ADAMTS1 基因表达进行检测. 结果 斑块组 GC＋CC 基因型频率（70.50%）、 C 等位基因频率 （46.21%） 均高于无斑块组 （61.13%、 38.54%）, 差异有统计学意义 （字2=6.625、 8.111, 均 P〈0.05）, logistic 回归分析显示 ADAMTS-1 rs402007 位点 GC＋CC 基因型携带者较 GG 基因携带者颈动脉斑块风险增加（OR=1.552, 95%CI 1.093～2.203, P=0.014）. C 等位基因携带者血清 CRP 水平较无 C 等位基因携带者显著高 （Z=-8.384,P〈0.01）. 结论 ADAMTS-1 基因 rs402007 位点多态性与血清 CRP 水平相关.C 等位基因可能是颈动脉斑块的遗传易感因素.

摘要： 目的 研究颈动脉斑块患者ADAMTS-1基因rs402007(G/C)位点多态性及与血清CRP水平的关系.方法 684例受试者行颈动脉超声检查,根据超声结果分为斑块组和无斑块组.检测外周血液中的CRP水平,采用多聚酶链反应和基因测序法对包含rs402007多态性位点在内的ADAMTS1基因表达进行检测.结果 斑块组GC+CC基因型频率(70.50％)、C等位基因频率(46.21％)均高于无斑块组(61.13％、38.54％),差异有统计学意义(Χ2=6.625、8.111,均P<0.05),logistic回归分析显示ADAMTS-1 rs402007位点GC+CC基因型携带者较GG基因携带者颈动脉斑块风险增加(OR=1.552,95％CI:1.093～2.203,P=0.014).C等位基因携带者血清CRP水平较无C等位基因携带者显著高(Z=-8.384,P<0.01).结论 ADAMTS-1基因rs402007位点多态性与血清CRP水平相关.C等位基因可能是颈动脉斑块的遗传易感因素.

摘要： 目的:探讨昆明地区冠心病(CHD)人群中CYP2C19基因多态性分布情况,为本地区冠心病人群个体化药物治疗提供依据.方法:采用Sequenom MassARRAY?飞行质谱方法检测昆明地区根据知性同意原则收集的198例正常人(对照组)和514例冠心病患者(冠心病组)血液样本DNA中细胞色素P450(CYP)2C19基因基因多态性,计算基因型、等位基因、代谢表型分布频率,分析昆明地区冠心病人群CYP2C19基因多态分布情况.结果:CYP2C19*1,CYP2C19*2,CYP2C19*3等位基因在2组总体中的分布频率为68.94%vs.66.93,28.03%vs.27.63%,3.03%vs.5.45%,2组男性中的分布频率为68.53%vs.67.40%,28.32%vs.26.99%,3.15%vs.5.60%,2组女性中的分布频率为70.00%vs.66.00%,27.27%vs.28.86%,2.73%vs.5.14%.无论在总体还是男性群体或是女性群体中正常对照组与冠心病组等位基因分布频率差异均无统计学意义(P>0.05).昆明地区冠心病人群等位基因分布频率与武汉地区、南京地区比较差异有统计学意义(P0.05).结论:昆明地区人群CYP2C19基因多态性与冠心病不相关,冠心病人群CYP2 C19基因多态性分布与国内其他地区人群相似.

摘要： 目的 分析对照组和冠心病组PPARγC161-T基因型的差异,讨论PPARγC161-T基因多态性与冠心病的发病的相关性.方法 应用病例-对照研究方法.研究对象共422例,其中,对照组100例,冠心病组322例,测量病例基本情况及生化指标,提取所有病例DNA并进行PPARγC161-T位点的多态性基因型检测.结果 对照组及冠心病组均为CT型最多,TT型次之,CC型最少,三种基因型分布差异有统计学意义(P0.05).Logistic逐步回归分析显示PPARγC161-T基因多态性并不是冠心病的独立危险因素.结论 PPARγC161-T基因多态性与冠心病发病相关,但T等位基因不是冠心病的独立危险因素.

摘要： Objective:To investigate the correlation between the gene polymorphism of CYP4F2 and coronary heart disease(CHD) in Yunnan Han population.Methods:The polymorphisms of rs2108622 and rs3093135 single nucleotide polymorphism(SNP) in CYP4F2 gene of 198 normal people(control group) and 514 patients with CHD(CHD group) were genotyped using the SEQUENOM Mass-ARRAY system.The correlation between the gene polymorphism of CYP4F2 and CHD was analyzed.Results:The difference of two allele frequencies between two group was statistically significant(P<0.01).After adjusting the age,gender and body mass index,the logistic regression analysis showed that the CHD risk of patients with rs2108622 T allele decreased(P<0.05),and the CHD risk of patients with rs3093135 A allele decreased(P<0.05).Conclusions:The gene polymorphism of CYP4F2 is correlated with the risk of the CHD in Yunnan Han population.%目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法:采用Sequenom MassARRAY 对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与CHD的相关性.结果:对照组和CHD组两个等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01);校正年龄、性别、体质量指数等因素后logistic回归分析显示rs2108622位点携带T等位基因者患CHD的风险降低(P<0.05);rs3093135位点携带A等位基因者患CHD风险降低(P<0.05).结论:CYP4F2基因多态性与云南汉族人群CHD发生风险相关.

摘要： 目的:通过病例对照研究探讨DNA损伤修复基因ERCC1(rs11615和rs3212986)和ERCC2(rs13181和rs1799793)基因多态性与宫颈癌发病风险.方法:收集95例经过病理检查确诊的宫颈癌病人作为实验组和121例在本院进行健康体检的病人作为对照组.采用美国Sequenom MassARRAY系统上利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪(MALDI-TOF)检测ERCC1(rs11615和rs3212986)和ERCC2(rs13181和rs1799793)的基因多态性.结果:研究发现病例组的初潮年龄和首次性交年龄均低于对照组(P<0.05).通过Logistic回归分析发现携带ERCC1 rs 11615 TT基因型的个体更容易患宫颈癌(OR=3.60,95%CI=0.95-16.61).然而并未发现ERCC1 rs3212986、ERCC2 rs13181和rs1799793基因多态性与宫颈癌发病风险的相关关系.结论:本研究结果发现了ERCC1 rs 11615 TT基因型能够增加患宫颈癌的发病风险.

摘要： 目的:探讨高血压患者AQP7、AQP9的基因多态与脑卒中发生风险之间的关联,并探讨可能存在的基因-基因和基因-环境因素的交互作用. 方法:病例组和对照组均来自2010年入组的高血压病人随访队列.以首次发生脑卒中的患者为病例组,根据脑卒中病例的年龄(±3岁)、性别、地区分布特征,以1∶3匹配高血压对照.采用PCR TaqMan技术对所研究的5个位点(AQP7:rs2989924、rs3758269、rs2542743;AQP9:rs57139208、rs16939881)进行检测分型. 结果:单个SNP位点的分析表明，rs2989924不同基因型在病例和对照组的频率分布差异具有统计学意义. 结论:高血压患者SNPs位点rs2989924、rs37582邱遗传变异与中国汉族人群脑卒中发病风险相关联。未发现132542743、rs57139208、rs16939881遗传变异与脑卒中的发病有关联.

摘要： 心血管病是基因与环境因素共同作用的结果，不完全遵循孟德尔遗传规律。心血管病的发病时间(早还是晚)，除地域、种族差异外，临床表现、预后、对治疗的反应(疗效与副作用)个体差异亦很大。本文介绍了基因多态决定疾病临床表现及治疗反应的差异，提出基因多态病例对照研究存在严肃的问题，若不纠正，影响发展，浅谈了基因多态研究的里程碑和修饰基因。

摘要： 目的 通过定量评价N5.10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与妊高征(pregnancy induced hypertension,PIH)发病的相关性,试图解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态性与妊高征关系的文献9篇(从1979年到2007年),应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析,软件为RevMan4.2.结果MTHFR基因667总突变T等位基因与妊高征合并OR值为1.70,95%CI为1-34.2.15.MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34,95%CI为1.07-1.68.MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84,95%CI为1.37-2.47。结论MTHFR基因667多态性可能是妊高征的危险因素。

摘要： 目的：探讨注意缺陷多动障碍患儿与儿茶酚胺-O-甲基转移酶的关系。方法：应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性技术,检测100例ADHD患者、100名正常人(对照组)的COMT基因多态性。结果：ADHD组的G等位基因频率为71.5％,对照组为64.5％,A等位基因频率为28.5％,对照组为35.5％,两组差异无显著性(x=0.46,P>0.05)。ADHD组的A/A、A/G、G/G基因型频率分别为7％、34％和59％,对照组分别为8％,39％,和53％。相应两组差异均无显著性(x=0.07,P>0.05,x0.54,P>0.05,x0.37,P>0.05)。结论：中国儿童注意缺陷多动障碍与COMT多态性可能无关联。

摘要： 本文即对RASS系统基因多态性与原发性高血压之间的关系的研究进展做一综述.原发性高血压是遗传和环境因素相互作用所致的多因素疾病,对其基因机制的研究有助于指导临床的诊断、治疗和预防.近年来对于原发性高血压候选基因多态性的研究逐渐增多。

摘要： 本文对基因多态与胃癌遗传易感性的关系进行了研究。文章指出，胃癌具有一定程度的家庭聚集性,胃癌患者的一级直系亲属胃癌发病危险性与对照相比大概增加2～3倍。胃癌的弱遗传易感性是由许多微效基因共同作用并在某些环境作用下经历复杂而漫长的过程所产生一个总的效应。

摘要： 以中国农业大学明星肉鸡和丝羽乌骨鸡构建的资源家系F2代群体作为实验材料,对鸡α-Ⅱ型角蛋白C基因(KIIC)进行SNP检测,探讨KIIC基因作为影响体组成性状(尤其是肌胃重)候选基因的可能性.发现在外显子1中的SNP位点(C162T)与肌胃重性状相关极显著(P＜0.01),而与其它性状相关不显著(P＞0.05).因此初步推断KIIC基因可能是控制肌胃重的主效基因或与主效基因紧密连锁.

摘要： 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococcus aureus MRSA)由于获得了外源性编码青霉素结合蛋白2a(penicillin binding protein 2a，PBP2a)的甲氧西林耐药决定子A(methicillin resistance determinant A mecA)，造成对所有β内酰胺类药物及酶复合剂药物耐药。基于此，研究了耐甲氧西林金黄色葡萄球菌mecI基因的检测及多态性。

摘要： 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococcus aureus MRSA)由于获得了外源性编码青霉素结合蛋白2a(penicillin binding protein 2a，PBP2a)的甲氧西林耐药决定子A(methicillin resistance determinant A mecA)，造成对所有β内酰胺类药物及酶复合剂药物耐药。基于此，研究了耐甲氧西林金黄色葡萄球菌mecI基因的检测及多态性。

摘要： 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococcus aureus MRSA)由于获得了外源性编码青霉素结合蛋白2a(penicillin binding protein 2a，PBP2a)的甲氧西林耐药决定子A(methicillin resistance determinant A mecA)，造成对所有β内酰胺类药物及酶复合剂药物耐药。基于此，研究了耐甲氧西林金黄色葡萄球菌mecI基因的检测及多态性。

摘要： 本发明涉及用于确定细胞色素P450 1A2(CYP1A2)、2A6(CYP2A6)和2D6(CYP2D6)、PXR和UDP-葡萄糖醛酸基转移酶1A(UGT1A)基因的基因型的单倍型标签单核苷酸多态性(htSNP)和使用所述htSNP的基因芯片，更具体而言，涉及用于确定人类CYP1A2、CYP2A6、CYP2D6、PXR和UGT1A基因的单倍型的htSNP的选择方法、使用所述htSNP确定所述基因的基因型的方法和用于所述方法的基因芯片。

摘要： 本发明涉及一种基因组随机扩增序列SNP多态性及甲基化多态性的方法，是选取目标物种提取DNA后选择酶切位点进行酶切；设计连接接头、标签，合成带有选择标签的EcoR？I酶切位点接头；分别用EcoR？I与Msp？I、EcoR？I与HpaⅡ对样本进行酶切，再将带有选择标签的EcoR？I酶切位点接头用T4连接酶与分别对应酶切好的基因组进行连接，同时分别连接上酶切位点接头；进行PCR扩增，选择高通量的Hiseq2000双端对PCR扩增产物进行混合测序。本发明利用现代高通量测序技术，通过对基因组进行降维，提高组装准确性，降低成本，提高分子育种效率，为现在分子育种提供一个高效、便利的SNP发现与甲基化多态性为一体的方法。

摘要： 本发明涉及用于确定细胞色素P450 1A2(CYP1A2)、2A6(CYP2A6)和2D6(CYP2D6)、PXR和UDP－葡萄糖醛酸基转移酶1A(UGT1A)基因的基因型的单倍型标签单核苷酸多态性(htSNP)和使用所述htSNP的基因芯片，更具体而言，涉及用于确定人类CYP1A2、CYP2A6、CYP2D6、PXR和UGT1A基因的单倍型的htSNP的选择方法、使用所述htSNP确定所述基因的基因型的方法和用于所述方法的基因芯片。

摘要： 本发明涉及一种基因组随机扩增序列SNP多态性及甲基化多态性的方法，是选取目标物种提取DNA后选择酶切位点进行酶切；设计连接接头、标签，合成带有选择标签的EcoR I酶切位点接头；分别用EcoR I与Msp I、EcoR I与HpaⅡ对样本进行酶切，再将带有选择标签的EcoR I酶切位点接头用T4连接酶与分别对应酶切好的基因组进行连接，同时分别连接上酶切位点接头；进行PCR扩增，选择高通量的Hiseq2000双端对PCR扩增产物进行混合测序。本发明利用现代高通量测序技术，通过对基因组进行降维，提高组装准确性，降低成本，提高分子育种效率，为现在分子育种提供一个高效、便利的SNP发现与甲基化多态性为一体的方法。

摘要： 本发明属生物技术领域，涉及银屑病药物疗效检测基因标志物及检测试剂盒，具体涉及MAPK4 SNP位点rs12961853 CC基因型作为预测甲氨蝶呤治疗银屑病的临床疗效的基因标志物；进一步提供了用于检测MAPK4 SNP位点rs12961853基因型与MTX治疗银屑病临床疗效的关系的检测试剂盒，针对携带MAPK4 SNP位点rs12961853基因型与否的银屑病患者用MTX治疗干预的有效率的发生情况，预测评估MTX治疗银屑病的临床疗效，有助于指导临床实践制定适合的MTX治疗干预方案，为提高MTX的临床疗效提供基础。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP2D6多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP2D6的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，特别适用于大样本量相关研究，对于发现新的基因型也有很大意义。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP3A5多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP3A5的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，在指导器官移植患者服用他克莫司药物治疗的起始剂量中具有良好的临床应用前景，便于临床的推广。

摘要： 本发明提供了CYP3A基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法以及多态性检测用试剂盒。本发明的多态性检测用探针能高灵敏度且简便地检测CYP3A基因多态性。

摘要： 本发明提供了CYP3A基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法以及多态性检测用试剂盒。本发明的多态性检测用探针能高灵敏度且简便地检测CYP3A基因多态性。

摘要： 本发明涉及雌激素受体(ESR)基因的部分序列,以及一种新的检测猪的ESR基因多态性的PCR－RFLPs方法,该方法改进了ESR基因的PCR－RFLPs的检测方法,降低了检测时琼脂糖凝胶的浓度并同时提高PCR－RFLPs条带分辨的清晰程度,使得ESR基因型的检测更为经济而且简单。本发明还公开了同时检测猪的ESR基因和FSH－Beta基因的多态性的方法,该方法大大降低了两个基因多态检测中的成本,节约了时间和人力、物力,同时使检测结果中杂合频率大为提高,从而增加了分析结果的多态信息含量,为育种工作中标记辅助选择或标记辅助渗入的工作提供了一个更为有效、简便易行、多态信息含量更高的分子遗传标记。