扬州市278例非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变检测结果分析

摘要

目的 调查扬州地区非综合征性耳聋(NSHI)患者分子流行病学特征,了解耳聋的分子病因.方法 所选对象为江苏省扬州市中、重度NSHI患者,共278例.利用耳聋基因芯片诊断试剂盒和直接测序2种方法筛查4个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299delAT),GJB3 (538C＞T),SLC26A4(IVS7-2A＞G、2168A＞ G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G及1494C＞T)突变.结果 在278例耳聋患者中,2种方法共检出145例携带致聋突变(突变比率达到52.2％).GJB2突变患者人数88例,其中纯合突变51例(18.3％)、单杂合突变25例(9.0％)、复合杂合突变12例(4.3％).SLC26A4纯合突变14例(5.0％)、单杂合突变26例(9.4％)、复合杂合13例(4.7％).235delC纯合突变/SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变1例(0.4％),235delC纯合突变/SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变1例(0.4％),线粒体DNA12SrRNA AI555G突变2例(0.7％)；阴性133例(47.8％).结论 扬州地区耳聋患者GJB2突变高于全国的遗传性耳聋平均发生率.应用耳聋基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,值得推广应用.