机译:PITPNM3的PYK2结合域中的突变会导致两个瑞典家庭中的常染色体显性视锥细胞营养不良(CORD5)。
Calcium-Binding Proteins; Membrane Proteins; Retinal Degeneration; 钙结合蛋白质类; 膜蛋白质类; 视网膜变性;
机译:PITPNM3的PYK2结合域中的突变会导致两个瑞典家庭中的常染色体显性视锥细胞营养不良(CORD5)。
机译:PITPNM3的PYK2绑定域中的突变导致两个瑞典家庭中的常染色体显性锥体营养不良(CORD5)。
机译:PITPNM3的PYK2绑定域中的突变导致两个瑞典家庭中的常染色体显性锥体营养不良(CORD5)。
机译:伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良(CRD)患者的视觉功能
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:与新的常染色体显性遗传GUCA1A突变相关的锥体营养不良或黄斑营养不良
机译:CORD5的眼部表型,与PITPNM3 P.626H突变相关的常染色体显性视网膜营养不良