晶状体蛋白βB2基因突变导致常染色体显性遗传先天性白内障

摘要

目的 定位常染色体显性遗传先天性粉尘状核性白内障一家系的致病基因.方法 收集该家系资料,针对与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的14个热点致病基因设计引物,对此4代先天性白内障家系进行热点突变位点的分析,了解是否有相应的改变.结果 此家系患者编码人类晶状体蛋白的基因[582的第6外显子存在一个C→T突变.此突变导致终止密码子提前出现.该基因的第2外显子的第40个核苷酸存在A/T的单核苷酸多态性.结论 编码人类晶状体蛋白的基因βB2是此先天性白内障家系的致病基因.