筋強直性ジストロフィーの診療

摘要

筋強直性ジストロフィーは筋萎縮とミオトニア(筋強直)を生じる,常染色体性優性遺伝の筋疾患である.筋萎縮では他の筋疾患と同様に筋力低下,疲労,筋痛をきたしうる.ミオトニアは筋収縮後に弛緩しにくい現象で,筋萎縮が進むと普通めだたなくなる.筋疾患では呼吸·嚥下·心臓障害が重要であるが,筋強直性ジストロフィーでは砠嚼·嚥下·排痰が障害されやすい.さらに,筋以外に及ぶ多系統疾患であり,頭髪減少や白内障,糖尿病,肝胆道系酵素高値などを合併しやすく,知的障害や性格変化がめだっこともある.