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RASに関する疾患ゲノム解析

机译:与RAS相关的疾病基因组分析

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摘要

レニンーアンジオテンシン系(renin-angiotensin system:RAS)遺伝子の一塩基多型(single nucleotide poymonphism:SNPs)が,虚血性心疾患や高血圧などの罹患率,予後,治療反応性などに左右するという多くの報告がなされている.ヒトゲノム上には数百万のSNPsがあり,ゲノムワイド関連解析(genome-wide association study:GWAS)(「サイドメモ」参照)により疾患感受性遺伝子を同定する手法が主流となりつつあるが,一方で心血管病の遺伝的リスクとして一定の理解が得られたRASのSNPsのなかには,大規模臨床試験やコホート研究などにおいて詳細に検討され,予後規定因子のひとつと位置づけられているものもある.
机译:肾素-血管紧张素系统(RAS)基因的许多单核苷酸多态性(SNP)影响缺血性心脏病和高血压的患病率,预后和治疗反应。有报道。人类基因组中有数百万个SNP,通过全基因组关联研究(GWAS)识别疾病易感性基因的方法(见“侧面备忘录”)正成为主流,但另一方面,人们的想法却已成为主流。在大规模的临床试验和队列研究中,已经对某些已被了解为血管疾病遗传风险的RAS SNP进行了详细检查,并将其定位为预后因素之一。

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