与疾病相关的SNP筛选以及低成本快速全基因组DNA测序技术

摘要

本文论述了与疾病相关的SNP筛选问题，介绍了低成本快速全基因组DNA测序技术。该方法的主要特点为:(1)采用滚环扩增技术，制备多拷贝的单分子DNA测序模板阵列，构建全基因组的多拷贝单分子微阵列测序模板芯片。(2)提出了一种改进的Sanger测序技术，实现对芯片上固定的基因组DNA模板进行高并行性测序。