疾患ゲノム解析における生命科学ビッグデータの活用

摘要

2003 年にヒトゲノムの解読が完了し、遺伝子の総 数が、それまでの予想に比べ大幅に少ない、22,000 個 ほどしかないことが明らかになった。これらの遺伝子 でタンパク質をコードしている部分は、全ゲノム配列 中のわずか約 1%でしかないこともわかった。また、 残りの領域の多くについては、どのような機能を担っ ているのか不明であった。その後、マウスやラットを はじめとする、ヒト以外の哺乳類のゲノム配列が次々 と解読された。これらのゲノム配列を比較することで、 ゲノム中で重要な機能を担っている領域が同定されて きた。これは、「機能的に重要な領域は進化的に保存 される傾向にある」というルールに基づいたものであ る。それによると、ゲノム中の約 5%の領域は哺乳類 で高度に保存しており(1)、何らかの機能を担っている ことが予想されたが、それらの多くについては依然そ の機能は不明のままであった。