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机译:患有严重Marfan综合征的新生儿中fibrillin-1基因的新型突变。
机译:患有严重Marfan综合征的新生儿中fibrillin-1基因的新型突变。
机译:两名中国严重马凡氏综合症患者fibrillin-1基因的错义突变
机译:Fibrillin-1基因的剪接突变与新生儿Marfan综合征和严重的肺气肿伴气管支气管软化症有关。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:表征马凡氏综合征中的四个新的原纤维蛋白-1(FBN1)突变。
机译:表征马凡氏综合征中的四个新的原纤维蛋白-1(FBN1)突变。