机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
University of Hawai'i at Manoa.;
机译:对成骨不全症的无症状父母亲镶嵌术与COL1A2中的新剪接位点突变相关
机译:隐蔽剪接位点的激活是由OPA1基因的外显子和内含子序列突变引起的常见剪接缺陷机制。
机译:疾病相关突变的特征,该突变影响囊性纤维化跨膜电导调节基因的外显子剪接增强子和外显子13中的两个隐性剪接位点。
机译:遗传背景在整个产后发育过程中对成骨不全鼠(oim)COL1A2基因突变表型严重性的作用。
机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。
机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。
机译:新的人类遗传学:基因剪接如何帮助研究人员对抗遗传性疾病