机译:Fibrillin-1基因的剪接突变与新生儿Marfan综合征和严重的肺气肿伴气管支气管软化症有关。
Marfan Syndrome; Microfilament Proteins; Mutation; Pulmonary Emphysema; 马凡综合征; 微丝蛋白质类; 突变; 肺气肿;
机译:Fibrillin-1基因的剪接突变与新生儿Marfan综合征和严重的肺气肿伴气管支气管软化症有关。
机译:两名新生儿Marfan综合征的中枢神经系统异常,其中fibrillin-1基因发生新突变。
机译:两名中国严重马凡氏综合症患者fibrillin-1基因的错义突变
机译:多通道声学方法,以定义肺部病理学,肺纤维化和肺气肿综合征
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:新生儿马凡氏综合征相关的新型原纤维蛋白1基因错义突变:1例病例报告及突变谱回顾
机译:新生儿马凡氏综合征相关的新型原纤维蛋白1基因错义突变:1例病例报告及突变谱回顾