机译:歌舞uki综合征患者的突变筛查。
机译:17例患者的分子核型分析和41例歌舞uki综合症的突变筛查。
机译:30例歌舞uki综合征患者的RAS-MAPK途径基因无突变。
机译:西班牙Usher综合征患者中USH1G基因的筛选。缺乏突变,并且在该综合征的发病机理中没有次要作用的证据。
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:hERG钾通道和长QT综合征基础突变的功能分析。
机译:三例新型Kabuki综合征伴有马赛克KMT2D突变的临床和神经行为特征及文献复习
机译:17例患者的分子核型分析和41例Kabuki综合征的突变筛查。
机译:JsC退出演示:遗传和突变对获得性长QT综合征的影响。