开角型青光眼及Rieger综合征患者中RIEG基因突变筛查

摘要

目的分析国人开角型青光眼及Rieger综合征中RIEG基因突变情况.方法收集无血源关系的原发性开角型青光眼15例、先天性青光眼8例、Rieger综合征4例.制备全体患者的血白细胞基因组DNA.应用PCR法扩增所有样品中RIEG基因全部编码区(共6对引物),然后分别用异源双链-SSCP法筛查基因突变.结果所分析的27例患者基因组DNA中均未检测到RIEG突变.结论 RIEG基因变异可能不是本组病例的病因.