机译:Simpson-Golabi-Behmel综合征患者中GPC3基因的新型无意义突变
GPC3 gene; congenital hypothyroidism; supernumerary nipple; overgrowth; Simpson-Golabi-Behmel syndrome.;
机译:辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征患者Xq26上GPC3 / GPC4 Glypican基因簇的突变分析:鉴定GPC3基因功能丧失的突变。
机译:患有Simpson-Golabi-Behmel综合征与GPC3基因突变的男性的基因型/表型相关:患者报告和文献复习。
机译:一名患者,其GPC3发生独特的移码突变,导致出现Simpson-Golabi-Behmel综合征,并表现为颅突前庭增生,阴囊尿道下裂和巨大的前列腺囊膜。AmJ Med Genet A部分161A:3121-3125
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到代表该基因的突变热点
机译:患有Laron综合征的巴西患者的生长激素受体基因中的新的无意义突变(p.Y113X)