HPLC与Zeta链蛋白检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值

摘要

目的 以地中海贫血基因检测结果为标准,探讨高效液相色谱法和Zeta链蛋白检测对于海南地中海贫血筛查的临床应用价值.方法 收集平均红细胞体积<80 f1,平均红细胞血红蛋白含量＜26 Pg的乙二胺四乙酸二钾抗凝的全血标本共159份,采用高效液相色谱法(HPLC)测定血红蛋白亚型HbA2含量;对HbA2≤2.5%标本采用酶联免疫法检测人外周血细胞中Zeta链蛋白,同时对HbA2≤2.5%和HbA2≥3.5%的标本提取全血DNA,经PCR扩增后,分别采用琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交法检测常见ot.地贫缺失类型--SEA、-α3.7、-α4.2和18种β-地贫常见突变类型.结果 159例全血标本经HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA<,2>含量,91例HbA2≤2.5%,41例HbA2≥3.5%,27例2.5%＜HbA2<3.5%.91例HbA2≤2.5%标本确诊为α-地贫57例,符合率62.6%;41例HbA2≥3.5%标本经基因检测确诊为β-地贫40例,符合率97.6%,主要为CD41～42M,占62.5%,其次为β珠蛋白基因Ⅱ-654M,占12.5%.91例HbA2≤2.5%标本中zeta链蛋白阳性46例,基因检测证实均为α-地贫东南亚缺失型,zeta链蛋白阴性不含α-地贫东南亚缺失型.结论 HPLC对β-地贫筛查有很高临床价值,对α-地贫筛查亦有一定作用;zeta链蛋白检测可快速、准确检测出α-地贫东南亚缺失型.