孕前优生检查中地中海贫血筛查的技术方案

摘要

地中海贫血(简称地贫)是由于α和(或)β珠蛋白基因发生了改变,使得血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成速率降低或缺如,导致珠蛋白链生成失衡为特征的遗传性溶血性血红蛋白病.常见有α地贫和β地贫两种类型.广东省是该病的高发区.为了解本地区户籍人口地中海贫血的基因类型和频率分布,为开展遗传咨询、产前诊断预防和减少地贫病患儿的出生提供依据.对12092例双方均为佛山市南海区户籍的婚检对象进行地贫检查.指出由于α和β地贫双重杂合子时多表现为HbA2和/或AbF水平升高等R地贫特征，而α地贫的特征被掩盖，临床常诊断为β-地贫。α和β地贫双重杂合子若与α-地贫或β-地贫杂合子婚配，则有1/4几率生育重症地贫儿。因此，应重视α-和β-地贫双重杂合子，对诊断β-地贫携带者要注意有无复合α-地贫基因，以避免重症地贫儿出生。