发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析

摘要

目的 探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证.结果 先证者,男性,11岁;8岁起运动后出现运动障碍.基因测序发现先证者SLC2A1基因第7外显子存在c.940G>A(p.Gly314Ser)杂合变异.通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分析证实为致病位点.先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑也表现为PED.结论 明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c.940G>A(p.Gly314Ser),丰富了SLC2A1基因变异谱.