肌萎缩侧索硬化症发病机制的遗传学研究进展

摘要

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种罕见的累及上、下运动神经元的神经退行性疾病,临床表现为肌肉进行性无力、萎缩,患者最终因吞咽、呼吸困难而死亡.ALS的病因众多,其中遗传因素相关性极大.神经元中蛋白质内稳态失衡、异常蛋白质的朊病毒样增殖和传播、线粒体功能障碍、谷氨酸介导的兴奋性毒性、神经元内物质运输障碍是目前公认的发病机制.对发病机制相关基因突变的研究将搭起ALS分子水平研究和细胞水平研究的桥梁,从而加深对ALS的发生和发展及基因突变在其中扮演角色的了解,并为疾病的治疗提供新的思路与启示.