子宫内膜异位症的遗传学发病机制研究进展

摘要

子宫内膜异位症(EMs)严重影响育龄期女性的健康和生活质量.EMs临床表现多样,大多数女性表现为慢性非周期性盆腔痛、痛经和不孕等,但是EMs的具体发病机制尚不完全清楚.研究发现,EMs在患者一级亲属和单卵双胞胎中发病率较高,EMs的发病风险中高达51％是遗传导致的,提示遗传因素在EMs的发生中发挥重要作用.近年来通过全基因组关联分析(GWAS)和其他技术的应用,发现炎症相关基因、细胞色素家族相关基因和癌前病变相关基因等与EMs的发生、发展有着密切关系.为进一步了解EMs的遗传学发病机制,现就近年来该领域研究进展进行综述.